Una adorable bebé con síndrome de Down

Entrada invitada

Sección de neuronas en crecimiento que cede la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.

 

En el día mundial del síndrome de Down, he querido contar con la voz de una madre Terry Gragera, que además es periodista especializada en Salud, Maternidad e Infancia.

No conozco personalmente a Terry, pero soy lectora de su blog –Mamá, Periquito me quiere pegar– y compartimos intereses en Twitter. Me encanta lo que escribe y como lo escribe y hace tiempo que tenía pensado invitarla a enriquecer este blog.

Terry y su marido –que son padres de dos hijos, Ada y Teo– decidieron volver a ser padres y tener a Claudia, una niña con síndrome de Down. Qué mejor ocasión para invitarla que la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down. Le he pedido que escriba algo personal y ha tenido la amabilidad de acceder y nos regala esta entrada intimista que, estoy segura, no os dejará indiferentes…

síndrome de Down ojos

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iPads para el colegio

Entrada invitada

En esta sección de neuronas en crecimiento cedemos la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.

Hoy tenemos el placer de contar con Rosa Aparicio

“Conozco” a Rosa Aparicio por su trabajo, es la autora del blog iPads y autismo. También hemos compartido mesa en el proyecto mesas NEE del que es co-fundadora.

Rosa es profesora de primaria, especialista en inglés y coordinadora TIC. Especializada en la integración de alumnos con necesidades educativas especiales (NEE) en el aula ordinaria, más concretamente en alumnos con Trastorno del Espectro Autista (TEA).

En su blog, “iPads y Autismo”, nos explica desde su propia experiencia el trabajo que puede hacerse utilizando tablets en alumnos con TEA. Un trabajo riguroso y serio que ofrece mucha información sobre el novedoso campo de la pedagogía a través de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC), también nos invita a compartir información, recursos, experiencias o dudas en la práctica diaria en el aula.

Aprovechando su experiencia le he pedido que me conteste a la pregunta,

¿Cómo podemos usar el iPad en el aula?

Estoy segura de que os va a interesar mucho lo que tiene que contarnos.

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Información: ordenar o morir #carnavalsalud

Gestión del conocimiento, ¿cómo te lo montas?

caos:ordenEsta pregunta nos plantean desde el #carnavalsalud de wikisanidad de este mes. La cuestión es como hace cada uno para no morir ahogado entre tanta información, como es lo que se llama el “entorno personal de aprendizaje”.

Lo  mío es un caos, así que he aprovechado esta entrada para aclarar ideas y explicarme a mí misma mi  propio “flujo de trabajo” ;)

En realidad, como profesional de la salud, es normal que pase el día gestionando información, procesándola, analizándola, y devolviéndosela a otros que a su vez la necesitan para seguir con su vida –¿qué es si no una consulta médica?–.

Así que he pensado centrarme en lo que hago para escribir este blog, que al final supongo que es lo que más pueda interesar a los que lo leéis.

Sin más, ¡vamos al asunto! sigue…

mesa sobre Parálisis Cerebral

La estimulación en los primeros años, Parálisis Cerebral.

fisioterapia parálisis cerebralEl proyecto Mesas NEE (necesidades educativas especiales) no deja de crecer, y una vez más he tenido el gusto de participar en una de sus mesas virtuales. En esta ocasión el tema tratado ha sido Parálisis Cerebral Infantil

Un placer participar en esta iniciativa que favorece el intercambio de conocimientos desde los ámbitos educativo, sanitario y de las familias de niños con problemas neurológicos y capacidades diferentes.

La Parálisis Cerebral Infantil es quizá uno de los problemas de neuropediatría que menos visibilidad tiene en la red y uno de los que más angustia causa en las familias.

Como neuropediatra agradezco mucho la oportunidad que ha dado Mesas NEE para hacer más visible a este colectivo de personas. sigue…

tipos de parálisis cerebral infantil

Parálisis cerebral infantil (PCI)

Llamamos Parálisis Cerebral infantil (PCI) al trastorno permanente del movimiento y de la postura (parálisis) que aparece en la infancia.

pie equinoNo se trata de una sola enfermedad, sino que el término parálisis cerebral infantil engloba una amplia variedad de síndromes que producen una lesión permanente en el cerebro (cerebral) durante su desarrollo (infantil).

La Parálisis Cerebral infantil nunca es debida a problemas en los músculos o nervios periféricos. 

La lesión es puntual, la causa que la origina sucede una única vez y no se repite. Aunque no existe un tratamiento curativo, la lesión tampoco empeora ni aparecen otras nuevas por la misma causa en el futuro.

Estas causas son muy variadas, la mayoría suceden antes del nacimiento y no pueden identificarse. La causa post-natal más frecuente es la prematuridad, pero también, los accidentes vasculares, la mala oxigenación cerebral, las malformaciones, las infecciones, los traumatismos…

La Parálisis Cerebral Infantil, además de afectar la motricidad y la postura puede dañar la visión, la audición, el lenguaje y la inteligencia; y es muy frecuente que aparezca epilepsia.

Aunque la lesión cerebral no avanza –es estática–, las manifestaciones clínicas cambian con el tiempo. Los problemas musculares y óseos progresan si no se tratan. El tratamiento está dirigido a mejorar la movilidad y la postura y evitar complicaciones.

Pero, ¿son todas las PCI iguales? Pues no, existen diferentes tipos que debemos identificar adecuadamente para ofrecer a cada una el mejor tratamiento.

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Reportaje sobre el CDIAP Santa Tecla

Reportaje en el Notícies Tarragona 4.3.2015

 

Reportaje CDIAP Noticies Tarragona - 4 marzo 2015 copia

Reportaje sobre la Atención Precoz en el CDIAP de Santa Tecla.

↬  2015 © mj mas

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En el blog sobre Atención Precoz.

Entrevista sobre neurodesarrollo en Diari de Tarragona.

Entrevista en el Diari de Tarragona 3.3.2015

 

Entrevista Diari Tarragona - 3.5.2015

Pincha para ampliar

 

 

↬  2015 © mj mas

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En el blog sobre Atención Precoz.

mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales

Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.

ADN mitocondrial enfermedades

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.

Estos días atrás ha sido noticia que el Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia.  sigue…

enfermedades raras #hazlasvisibles

Un año más nos adherimos a la campaña para hacer visibles las

enfermedades raras

enfermedades raras 2015

raro, rara –del latín rarus– “extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie”.

Se llaman enfermedades raras por infrecuentes y por eso, poco conocidas.

Una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta condición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad tiene pocos pacientes, pero sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. sigue…

he dicho síndrome (de Asperger), no enfermedad…

Estar enfermo o ser un enfermo; estar sano o ser diferente…

Con tanto día nacional, internacional, mundial de… parece que al final quedamos saturados.

En el caso del síndrome de Asperger sirve de aclaratorio. Englobado dentro del trastorno del espectro autista (TEA) –pues comparte los mismos problemas esenciales de lenguaje, sociabilidad y temas “obsesivos”–, tiene sus propias particularidades que hace que no siempre se relacione con el autismo.

Autismo vs Asperger

Además, teniendo en cuenta que se estima que lo padecen 1 de cada 150 niños, seguro que está infradiagnosticado, y solo detectándolo se puede ayudar a quien lo padece y aliviar su sufrimiento.

Pero la reflexión de hoy es sobre la enfermedad… ¿es el síndrome de Asperger una enfermedad? ¿Lo es el autismo? ¿Lo es cualquier trastorno del neurodesarrollo? sigue…

Día internacional del síndrome de Asperger

Notícia en el Telediario de TVE 1ª edición 18.2.2015

 

El enlace al Telediario TVE (minuto 28) y a L’Informatiu RTVE (minuto 15).

↬  2015 © mj mas

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la sombra de Asperger

Día Internacional del Síndrome de Asperger.

¿Sabes lo que es? Pues deberías porque lo padecen 1 de cada 150 personas…

Asperger-Vienna-clinicPuedo imaginar la sensación de tristeza e impotencia que debió invadir al Dr. Hans Asperger cuando escudriañando los ojos de aquel niño se dio cuenta de como luchaba por entender y hacerse comprender.

Puedo imaginarlo, ajustándose la gafas, inclinándose sobre su historial de la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena para anotar: “varón de 6 años, con falta de empatía, escasa habilidad para entablar amistad, conversaciones con uno mismo, fijación intensa hacia un determinado asunto, y movimientos torpes”.

Puedo imaginar esa sensación en la boca del estómago al descubrir otro paciente de similares características, y otro y otro y otro. Cuatro pacientes con síntomas muy similares, todos en edad infantil, el menor de 6 años, el mayor de 11…

Puedo imaginarlo preguntándose ¿qué les pasa? a pesar de ser inteligentes y usar adecuadamente el lenguaje no consiguen entablar una relación adecuada con otros niños y les cuesta también con los adultos.

Parece como si estuvieran centrados solo en sí mismos, parece una enfermedad mental. Y entonces le vinieron a la mente las palabras que parecían adecuarse a los problemas de estos niños: “Psicopatía Autista“.

En el año 1943 estas palabras parecían adecuadas. En el año 2015 la primera -psicopatía- se ha desechado hace tiempo, la segunda -autista- es el núcleo del problema descrito por el Dr. Asperger, aún poco conocido.

Después de 72 años y con una elevada frecuencia el síndrome de Asperger sigue siendo un completo desconocido para muchos… sigue…