tipos de parálisis cerebral infantil

Parálisis cerebral infantil (PCI)

Llamamos Parálisis Cerebral infantil (PCI) al trastorno permanente del movimiento y de la postura (parálisis) que aparece en la infancia.

pie equinoNo se trata de una sola enfermedad, sino que el término parálisis cerebral infantil engloba una amplia variedad de síndromes que producen una lesión permanente en el cerebro (cerebral) durante su desarrollo (infantil).

La Parálisis Cerebral infantil nunca es debida a problemas en los músculos o nervios periféricos. 

La lesión es puntual, la causa que la origina sucede una única vez y no se repite. Aunque no existe un tratamiento curativo, la lesión tampoco empeora ni aparecen otras nuevas por la misma causa en el futuro.

Estas causas son muy variadas, la mayoría suceden antes del nacimiento y no pueden identificarse. La causa post-natal más frecuente es la prematuridad, pero también, los accidentes vasculares, la mala oxigenación cerebral, las malformaciones, las infecciones, los traumatismos…

La Parálisis Cerebral Infantil, además de afectar la motricidad y la postura puede dañar la visión, la audición, el lenguaje y la inteligencia; y es muy frecuente que aparezca epilepsia.

Aunque la lesión cerebral no avanza –es estática–, las manifestaciones clínicas cambian con el tiempo. Los problemas musculares y óseos progresan si no se tratan. El tratamiento está dirigido a mejorar la movilidad y la postura y evitar complicaciones.

Pero, ¿son todas las PCI iguales? Pues no, existen diferentes tipos que debemos identificar adecuadamente para ofrecer a cada una el mejor tratamiento.

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mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales

Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.

ADN mitocondrial enfermedades

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.

Estos días atrás ha sido noticia que el Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia.  sigue…

enfermedades raras #hazlasvisibles

Un año más nos adherimos a la campaña para hacer visibles las

enfermedades raras

enfermedades raras 2015

raro, rara –del latín rarus– “extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie”.

Se llaman enfermedades raras por infrecuentes y por eso, poco conocidas.

Una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta condición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad tiene pocos pacientes, pero sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. sigue…

he dicho síndrome (de Asperger), no enfermedad…

Estar enfermo o ser un enfermo; estar sano o ser diferente…

Con tanto día nacional, internacional, mundial de… parece que al final quedamos saturados.

En el caso del síndrome de Asperger sirve de aclaratorio. Englobado dentro del trastorno del espectro autista (TEA) –pues comparte los mismos problemas esenciales de lenguaje, sociabilidad y temas “obsesivos”–, tiene sus propias particularidades que hace que no siempre se relacione con el autismo.

Autismo vs Asperger

Además, teniendo en cuenta que se estima que lo padecen 1 de cada 150 niños, seguro que está infradiagnosticado, y solo detectándolo se puede ayudar a quien lo padece y aliviar su sufrimiento.

Pero la reflexión de hoy es sobre la enfermedad… ¿es el síndrome de Asperger una enfermedad? ¿Lo es el autismo? ¿Lo es cualquier trastorno del neurodesarrollo? sigue…

la sombra de Asperger

Día Internacional del Síndrome de Asperger.

¿Sabes lo que es? Pues deberías porque lo padecen 1 de cada 150 personas…

Asperger-Vienna-clinicPuedo imaginar la sensación de tristeza e impotencia que debió invadir al Dr. Hans Asperger cuando escudriañando los ojos de aquel niño se dio cuenta de como luchaba por entender y hacerse comprender.

Puedo imaginarlo, ajustándose la gafas, inclinándose sobre su historial de la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena para anotar: “varón de 6 años, con falta de empatía, escasa habilidad para entablar amistad, conversaciones con uno mismo, fijación intensa hacia un determinado asunto, y movimientos torpes”.

Puedo imaginar esa sensación en la boca del estómago al descubrir otro paciente de similares características, y otro y otro y otro. Cuatro pacientes con síntomas muy similares, todos en edad infantil, el menor de 6 años, el mayor de 11…

Puedo imaginarlo preguntándose ¿qué les pasa? a pesar de ser inteligentes y usar adecuadamente el lenguaje no consiguen entablar una relación adecuada con otros niños y les cuesta también con los adultos.

Parece como si estuvieran centrados solo en sí mismos, parece una enfermedad mental. Y entonces le vinieron a la mente las palabras que parecían adecuarse a los problemas de estos niños: “Psicopatía Autista“.

En el año 1943 estas palabras parecían adecuadas. En el año 2015 la primera -psicopatía- se ha desechado hace tiempo, la segunda -autista- es el núcleo del problema descrito por el Dr. Asperger, aún poco conocido.

Después de 72 años y con una elevada frecuencia el síndrome de Asperger sigue siendo un completo desconocido para muchos… sigue…

ajedrez y aprendizaje escolar

Ajedrez pedagógico ¿tan beneficioso?

ajedrez y cerebroLa noticia sorprendente de esta semana es que todos los partidos políticos están de acuerdo en algo: el ajedrez debe ser una asignatura.

A mí tanta unanimidad me estimula a indagar… ¿qué hay de cierto en los beneficios del ajedrez?

Parece que mejora la concentración, desarrolla la inteligencia, fomenta el respeto y la responsabilidad, te hace más creativo, grandes genios del arte y la ciencia lo han cultivado y además es barato…

¡Caray! pues podían haberlo hecho antes, ¿no?

Vamos a ver si realmente es tan bueno como lo pintan… sigue…

y tú… ¿etiquetas o diagnosticas?

La prisa es mala consejera

El Sistema Nacional de Salud se está desvirtuando, ya no se dedica a la Salud, ni es Nacional y pronto dejará de ser un Sistema… (ya escribí sobre eso aquí)

burócrata - ForgesUrgencias colapsadas, primaria sin citas, consultas externas con listas de espera eternas… este es el panorama que se encuentran muchos pacientes a diario.

Vayan donde vayan parece que encuentran siempre el mismo cartel del “Vuelva usted mañana”.

Claro que esto no es ajeno a los médicos ni a otros profesionales de la salud. No nos gusta ver como nuestra profesión pierde su esencia

“curar a veces, aliviar a menudo, consolar siempre”

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crisis, epilepsia y síndrome epiléptico

Primer día internacional de la epilepsia.

Día Internacional Epilepsia La Liga Internacional de la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional por la Epilepsia (IBE) han creado el Día Internacional de la Epilepsia.

Este año será el 9 de febrero y los siguientes, el segundo domingo de febrero.

Su objetivo es hacer visible la epilepsia para que todos comprendamos los problemas a los que se enfrentan las personas con epilepsia, sus familias y cuidadores.

Aunque no lo creáis, los mitos, el miedo y la ignorancia aún pesan mucho sobre la epilepsia.

En España se calcula que hay unas 400.000 personas con epilepsia, muchas son niños. 1 de cada 100 niños sufrirá epilepsia.

¿Sabes de lo que estoy hablando? En la entrada de hoy diferenciaremos lo que es una crisis, lo que es la epilepsia y qué significa síndrome epiléptico. sigue…

vacunas y daño cerebral

¿qué pasa con las vacunas?

¿Por qué se culpa a las vacunas de todo? ¿Realmente producen epilepsia o trastorno en el espectro autista? Rotundamente NO.

Las vacunas SALVAN VIDAS.

Salvan muchas vidas, y para los padres responsables nunca deberían ser una opción sino un acierto. Las vacunas son el mayor avance de salud del siglo XX, junto a la higiene y los antibióticos.

Sarampión en EuropaEn occidente, morir o quedar gravemente enfermo por una enfermedad prevenible cuya vacuna se ha mostrado segura es imperdonable.

En el mundo mueren al año 1.500.000 niños que no han sido vacunados, el 30% de las muertes en menores de 5 años pueden prevenirse con un gesto tan simple como ponerles una vacuna. La pobreza, la marginación, la guerra, el fanatismo religioso o político impide a los niños, vulnerables e indefensos ante las decisiones de los adultos, salvar la vida o sufrir una discapacidad grave totalmente evitable con unas simples inyecciones o gotas orales.

Si no se vacuna a los niños, se pone en riesgo su vida y la de los que le rodean. El rebrote del sarampión en occidente así lo demuestra, la única manera de erradicar una enfermedad es vacunar a todos los niños. Como sucedió ya con la viruela.

Cada día mueren 330 niños de sarampión en el mundo, y algunos en occidente porque sus padres tienen miedo a las vacunas… ¿De donde viene el miedo? ¿Por qué esas dudas? de eso va la entrada de hoy…

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usa tu móvil como querrías que lo usaran tus hijos…

El uso del teléfono y los niños.

¿Os acordáis de cuando sonaba el teléfono y tú no estabas?

móvil niños hijosHabía hasta una canción (soy mayor…) con ese título. Ahora el teléfono es algo que llevamos pegado todo el día, lo llevamos hasta a la cama…

Unas semanas atrás Amalia Arce publicó en su blog, Diario de una mamá pediatra una interesante entrada en la que se preguntaba ¿Qué hacer cuándo te dice “mamá, quiero un móvil”?. sigue…

la especialidad de neuropediatría

Esta es la entrada 200 del blog. Y aunque no sea algo muy importante, lo voy a usar de excusa para hablaros un poco más de mi profesión:

la neuropediatría.

MJ Mas neuropediatra contactoHablamos en este blog de neuropediatría –de neurología infantil o pediátrica, que también la llaman así– y la explica una pediatra especializada en “lo neuro“, una neuropediatra.

La neuropediatría me fascina (seguro que ya lo habíais notado), tanto por la extraordinaria complejidad de la anatomía y función del cerebro, como por la de su desarrollo y sus enfermedades.

Las enfermedades neurológicas infantiles son, en su mayoría, problemas pediátricos graves. La relevancia de la neuropediatría radica en su frecuencia, hasta el 25% de las consultas que se hacen en pediatría, y sobre todo en las consecuencias que tienen estas enfermedades sobre el neurodesarrollo, el deterioro en la inserción escolar y social de los niños que los padecen. Hay que fomentar el trabajo conjunto con otros profesionales.

Por todo ello, los problemas neurológicos de la infancia causan “respeto” e “incomodidad” a los especialistas en pediatría, que prefieren claramente que seamos los neuropediatras quienes nos ocupemos de ellos.

Va pues una explicación y una reivindicación…

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mesa sobre síndrome de Down

El síndrome de Down y la educación.

Lectura en síndrome de DownHablaba en la entrada anterior de la salud en los niños con síndrome de Down, mi aportación en la mesa virtual sobre este síndrome en la que tuve el gusto de participar el jueves 22 de enero.

Mesas NEE (necesidades educativas especiales) es una iniciativa on-line que favorece el intercambio de conocimientos desde los ámbitos educativo, sanitario y de las familias de niños con neurodiversidad.

Para mí es un placer participar en esta iniciativa ya que soy una convencida de que en la mayoría de los casos la salud es el menor de los problemas de los niños con capacidades diferentes.

En esta ocasión hablamos de síndrome de Down, sobre todo de educación y de inclusión y como siempre aprendí mucho además de sentirme muy honrada de que me permitieran aportar la vertiente sanitaria.

La diversidad no es una enfermedad. Claro que hay aspectos de salud que deben tenerse en cuenta en los casos particulares, es aquí donde los neuropediatras y otros médicos aportamos nuestros conocimientos para atender y mejorar los problemas concurrentes, pero es en los ámbitos familiar y educativo desde donde más se puede ayudar al niño con neurodiversidad. sigue…