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El cerebro del síndrome de Down

21 marzo 2023
mj mas
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Categories: ENFERMEDADES Y TRASTORNOS, sistema nervioso, neuropediatría, discapacidad intelectual (retraso)

El síndrome de Down es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de tres cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Y sabemos algunas cosas sobre la implicación de algunos de los genes triplicados.

Se estima que de los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano unos 15.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque muchas alteraciones del código genético afectan tan frecuentemente al neurodesarrollo y causan discapacidad intelectual.

Alteraciones cerebrales en la trisomía 21

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Judith Scott, la valía del síndrome de Down

21 marzo 2021
mj mas
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Categories: neurodomingo, opinión personal, neuropediatría

🌸 Neurodomingo 2021.12

El fotógrafo Leon Borensztein (izquierda) muestra a la artista Judith Scott el retrato que le tomó en 1999.

—Arte y trisomía 21—

Judith Scott (1943-2005), fue una escultora norteamericana. Nacida con síndrome de Down, no tuvo oportunidad de desarrollar el lenguaje verbal, pues llegaron muy tarde a detectar que una escarlatina durante su primera infancia le había causado una sordera.

Sus padres quisieron que fuera a una escuela de educación especial, pero no fue admitida. Así que cuando Judith cumplió siete años, se vieron obligados a internarla en una institución estatal separándola de su hermana gemela, Joyce. Las ideas eugenésicas de entonces aún siguen haciendo mucho daño.

En el internado seguían sin detectar su sordera, todas sus dificultades se atribuyeron a la trisomía 21 y se pensó que nada podía hacerse por ella.

A los cuarenta y dos años Judith seguía sin lenguaje hablado, pero entonces su hermana consiguió su tutela legal y la llevó a vivir con ella a California. Pensó que sería buena idea que asistiera al Creative Growth Art Center en Oakland, y realmente lo fue. Allí, Judith descubrió el arte como medio de expresión.

Judith Scott abraza su trabajo, 1999, foto: Leon A. Borensztein

Sus esculturas, hechas de hilos y cuerdas que envuelven y unen distintos objetos, llamó enseguida la atención de la crítica que valoró su elevada expresión individual al margen de influencias culturales. Judith Scott está considerada una artista independiente (outsider) cuya obra, de renombre internacional, forma parte de las colecciones de museos de arte moderno de todo el mundo, como el MOMA de Nueva York.

En el año 2006 Lola Barrera e Iñaki Peñafiel le dedicaron un largometraje documental, ¿Qué tienes debajo del sombrero?.

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El neurodesarrollo en el síndrome de Down

19 marzo 2018
mj mas
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Categories: ENFERMEDADES Y TRASTORNOS, neuropediatría, discapacidad intelectual (retraso)

Estimulación precoz y síndrome de Down

Hace tan solo unas décadas, las personas con síndrome de Down tenían un pronóstico intelectual pobre, con una discapacidad intelectual moderada o grave.

Eran niños que vivían ocultos o institucionalizados ya que se creía que no podía hacerse nada para mejorar sus capacidades. La mayoría tenía graves problemas en el desarrollo del lenguaje y de esta manera, sin la intervención adecuada, empobrecían su evolución en todos los ámbitos, sociales y académicos.

La trisomía 21, además de afectar a múltiples órganos, produce alteraciones en la estructura cerebral que perjudican no solo el desarrollo del lenguaje, sino también a la memoria y a los aprendizajes, lo que contribuye a la discapacidad cognitiva. Cuando los niños con síndrome de Down empezaron a recibir los estímulos adecuados, a través de los programas de atención precoz y de inclusión y normalización escolar, mejoró su pronóstico cognitivo.

En la actualidad la mayoría tienen una discapacidad intelectual leve o moderada.

Las personas con síndrome de Down y sus familias no han dejado de reivindicar oportunidades para demostrar sus verdaderas capacidades.

Con muchos años de esfuerzo y perseverancia han logrado que se reconozca su valía individual y han concienciado a la medicina y a la sociedad para que atiendan las necesidades y apoyos que garantizan una trayectoria personal digna y plena.

Nos enseñan la belleza que hay en la variabilidad humana y elevan nuestra sociedad a cotas de civilización nunca antes alcanzadas.

Son #Auténticos, como dicen en el vídeo que para el Día Mundial del Síndrome de Down ha rodado la Asociación Down España.

¡Compártelo, que lo vea todo el mundo!

↬ 2018 © mj mas

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Relacionados:

Gráfico: «apoyo al síndrome de Down», ©mj mas.

Síndrome de Down, ejercicio físico y deporte

20 marzo 2017
mj mas
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Categories: ENFERMEDADES Y TRASTORNOS, educación, neuropediatría, discapacidad intelectual (retraso)

El síndrome de Down

está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 por eso se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

Del síndrome de Down preocupa tanto su pronóstico cognitivo que a menudo descuidamos el ejercicio físico y la práctica deportiva, tan beneficiosos para el desarrollo físico y psicológico de todos los niños.
El deporte es un fantástico medio de integración social y fomenta hábitos saludables que serán más fáciles de mantener toda la vida.

Ejercicio, actividad física y deporte

La infancia es juego y en el juego hay siempre una actividad física, pero esta casi nunca es reglada, como sí lo es el ejercicio físico de la clase de educación física y el del deporte, que además de normas tiene fines competitivos.
El juego y el deporte proporcionan una educación esencial para la convivencia y el fomento de valores como el trabajo en equipo, la honestidad y la superación de las propias limitaciones físicas.
Esto es especialmente importante en los niños con síndrome de Down, que deben hacer ejercicio físico y deporte como todos los demás –a poder ser incluso más, porque los demás hacen mucho menos ejercicio del que debieran–.
La discapacidad no incapacita. En cada caso se debe valorar que puede y que no puede hacer el niño y adaptar la actividad a sus posibilidades o buscar actividades adecuadas a sus capacidades.

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Un cómic sobre el síndrome de Down – DownTown

21 marzo 2016
mj mas
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Categories: NEUROCOSAS, libros, neuropediatría, discapacidad intelectual (retraso)

astel síndrome de Down

DownTownVivimos en una sociedad extraña, con alta tecnificación y enormes cantidades de información que nos ofrecen una falsa seguridad y sensación de control.

Apreciamos nuestra individualidad y diversidad, nos gusta que nos reconozcan como diferentes.

Pero cuando se trata de la diversidad del otro, nuestra propia ignorancia junto a lo aceptado socialmente nos llevan a asumir juicios que quizá, si nos parásemos a pensar en profundidad, rechazaríamos por falsos, incompletos e incluso contrarios a la esencia de lo humano.

Hoy os traigo al blog un libro maravilloso que contribuye a conocer mejor el Síndrome de Down. Leyéndolo se reconoce una en las actitudes de cada personaje, es una delicia llena de humor. Como en cualquier cómic, aquí el humor es el hilo conductor que nos acerca y nos identifica a otro ser humano.

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