Déficit de transportador de glucosa en el

Sistema Nervioso Central

Conferencia de De Vivo

Descrito por el Dr.  De Vivo del Columbia Presbyterian Medical Center en el año 1991, es una enfermedad rara de la que se han publicado unos 100 casos y que también llamamos síndrome de De Vivo.

El déficit de transportador de glucosa 1 (GLUT1) en el Sistema Nervioso Central (SNC) es una enfermedad que afecta al cerebro causando convulsiones desde los primeros meses de vida y una disminución del crecimiento craneal. Un defecto genético de la membrana de las células nerviosas les impide incorporar la glucosa que necesitan para funcionar correctamente. Esta falta de energía condiciona la gravedad de los síntomas.

Las personas con déficit de GLUT1 pueden presentar un retraso del desarrollo o una deficiencia mental y otros problemas neurológicos como espasticidad, movimientos incoordinados (ataxia) y dificultades en el habla. Antes de las comidas, algunos pacientes tienen episodios de confusión, letargia, cefaleas, sacudidas musculares (mioclonías) o movimientos anómalos e involuntarios de los ojos.

Su infrecuencia y gran variabilidad clínica dificultan su detección. Como el tratamiento precoz mejora el pronóstico, ante la sospecha debe realizarse una punción lumbar y medir la glucosa intracraneal. Si resulta baja, debe confirmarse el diagnóstico por análisis genético.

El tratamiento es sobre todo dietético y se dirige a proporcionar al cerebro la energía que necesita con aportes alternativos a la glucosa (dieta cetógena). Esto mejora el pronóstico pero no siempre consigue mejorar todos los síntomas. A pesar de ello los avances son continuos y esperanzadores tal y como nos explicó el Profesor De Vivo.

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publicado: 18 noviembre 2012
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Para saber más: Orphanet

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