Día internacional de las enfermedades raras

∼ 29 de febrero ∼


Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto poco conocidas.

En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Hay más de 7.000 enfermedades que se ajustan a esta condición y su número aumenta a la vez que lo hace el conocimiento médico. En la literatura médica cada semana se describen 5 enfermedades nuevas.

Aunque los pacientes de cada una de ellas son pocos, el conjunto de personas afectas es muy elevado. Se estima que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Características de las enfermedades raras

Sus causas son muy variadas. La mayoría son de origen genético, pero no es esta la única causa. También pueden ser adquiridas, como enfermedades infecciosas, auto-inmunes o causadas por un tóxico. Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo, por lo que cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas.

Son crónicas y graves. Las padecen personas de cualquier raza, sexo y edad, aunque el 50% de los pacientes son niños. Los síntomas pueden ser progresivos y llevar al paciente a un grave deterioro y a la muerte. O estáticos, pero igualmente graves, convirtiendo a quienes las padecen en enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento. Su excepcionalidad hace que sean difíciles de identificar y de diagnosticar y el escaso número de pacientes de cada enfermedad hace difícil encontrar tratamientos, farmacológicos o de otro tipo, eficaces. Reciben por eso el nombre de enfermedades huérfanas. Sin embargo, en muchas de ellas el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Papel de la neuropediatra en las enfermedades raras

Más de la mitad aparecen en la infancia e inciden negativamente en el neurodesarrollo de los niños que las sufren y es el neuropediatra el especialista adecuado para atenderlos.

Por ello la cartera de servicios de neuropediatría que ofrecemos incluye la atención de muchas de estas enfermedades (síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, neurofibromatosis tipo 1, enfermedades neuromusculares, genéticas, metabólicas…).

Contar con un profesional sensibilizado y conocedor del problema favorece el diagnóstico temprano y permite orientar adecuadamente cada caso, evitando sufrimientos innecesarios. En mi caso he realizado 2 cursos de la Orphan Academy sobre enfermedades metabólicas y su repercusión sobre el sistema nervioso.

¿Conoces a alguien con una enfermedad rara? ¿Crees que podríamos hacer algo más como sociedad para facilitarles las cosas? Si quieres puedes dejar un comentario.

↬ 2012 ©  mj mas

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Para más información:

  • Orphanet, portal de información de referencia sobre estas enfermedades, avalado por la Unión Europea.
  • Feder, federación española de enfermedades raras.
  • Orphan Europe Academy, importante organismo dedicado a la formación de especialistas en enfermedades raras.

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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