Cromosoma 5

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Versión Española estrenó el pasado 30 de abril un estupendo documental sobre el poco frecuente

Síndrome 5p –

Este documental tiene todo lo que nos gusta en «Neuronas en crecimiento», información valiosa sobre problemas neurológicos y la generosidad de los que creen en la importancia de compartir su experiencia en primera persona. En esta ocasión además la historia es de una calidad cinematográfica extraordinaria.

Para comprobarlo os invito a disfrutar de los próximos 60 minutos o a interactuar en formato WebDoc, que permite ver mucho más contenido  -vale mucho la pena- .

Cr5

Las mamás resucitadas de la garra de lo oscuro y vueltas a nacer en pájaros enormes con poderes.

del diario de Lisa Pram
Noticias

y este el enlace al coloquio entre Cayetana Guillén Cuervo, María Ripoll –la directora del documental– , y Lisa Pram –una de sus protagonistas–.   


Síndrome cromosoma 5p-

Durante la división celular nuestro material genético se organiza en cromosomas. En forma de bastoncillo con una zona más estrecha, centrómero, que lo divide en dos partes, brazos. Al brazo más largo se le identifica con la letra q y al más corto con la p. Se agrupan en parejas de las que la especie humana tiene 23, por tanto la dotación cromosómica humana es de 46 cromosomas. El cromosoma 5 es uno de los más largos aunque con una densidad muy baja de genes, entre 900 y 1.300.

Las personas afectas de una pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 tienen un síndrome bien reconocido que clásicamente se denomina “síndrome del maullido de gato” aunque es mejor llamarlo síndrome de delección del cromosoma 5p-.

Descrito en 1963 por el francés Jérôme Lejeune, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 – 50.000 recién nacidos. Sus características clínicas son debidas a la pérdida de múltiples genes. Esta pérdida puede afectar sólo a la banda 5p15.2 o, variable en tamaño, hasta todo el brazo corto del cromosoma 5.

Este es un resumen gráfico de las características genéticas (genotipo) y físicas (fenotipo) del síndrome:

Diagnóstico del síndrome 5p-

Se hace mediante el estudio genético que confirmará la delección en el brazo corto del cromosoma 5. Para ello hay que tener previamente una sospecha, conociendo sus características clínicas.

El nombre popular del síndrome, «maullido de gato», procede del llanto agudo que tienen los bebés y que está causado por una malformación de la laringe que modifica la apertura de las cuerdas vocales y causa un sonido más agudo cuando el aire pasa entre ellas.

Como sucede en muchos otros síndromes, las personas que padecen el síndrome 5p- poseen unos rasgos faciales característicos comunes a todas ellas:

  • cabeza pequeña
  • cara redondeada con barbilla pequeña
  • ojos muy separados con pliegues cutáneos en su canto nasal
  • raíz nasal poco prominente
  • orejas en una posición baja

Conocer estos rasgos permite su pronta detección lo que favorece su pronóstico al poder así recibir atención temprana cuanto antes.

Presentan dificultades en todas las áreas del neurodesarrollo desde las etapas más tempranas. Hay un retraso en las adquisiciones motoras, la marcha autónoma tarda en conseguirse. El lenguaje aparece tardíamente y es muy escaso en vocabulario y en la forma expresiva, la comprensión también se ve disminuida. Lo que hace que haya una discapacidad cognitiva de grado variable.

La conducta es dispersa, pudiendo parecerse a la de un Trastorno por Déficit de Atención Hiperactividad, y en ocasiones la frustración que sienten por no comprender o ser comprendidos provoca agresividad.

Aunque no es muy frecuente, otros órganos pueden estar afectados. Así algunos pacientes tienen malformaciones cardíacas, un tono muscular bajo o problemas músculo-esqueléticos.

Tratamiento del síndrome 5p-

Las alteraciones genéticas mencionadas son la causa del problema, que por ahora no es tratable.

Sí es prioritario, como vemos en el documental, facilitar los aprendizajes desde las etapas más tempranas del neurodesarrollo, para ello es imprescindible contar con los servicios de atención precoz.

Los niños con síndrome 5p- merecen una atención especializada de profesionales con experiencia.

Todas las entradas sobre enfermedades raras en el blog.

↬  2013 ©  MJ Mas

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