Contar los 46 cromosomas humanos no fue fácil

Mi abuelo era médico rural y siempre me ha gustado hojear sus libros. En una de esas ocasiones, cuando aún estudiaba la carrera, leí en uno de esos libros que “en los núcleos de las células somáticas del hombre hay 48 cromosomas“. Me llamó mucho la atención, ¿desde un primer momento no “contaron” que eran 46? Nadie me supo explicar más y la duda quedó aparcada años…

El verano pasado leí “La vida inmortal de Henrietta Lacks” un libro fascinante sobre la historia de las células HeLa, fundamentales para la investigación en muchos campos de la ciencia. De pronto leí esta frase:  “Este hallazgo accidental fue el primero de varios que permitieron a investigadores de España y Suecia descubrir que las células humanas normales tienen cuarenta y seis cromosomas.” Inmediatamente recordé el texto del libro de mi abuelo y al mismo tiempo me sorprendió que tamaño descubrimiento fuese hecho ¡¿por investigadores españoles?! ¿Cómo es que no lo sabía? ¿Cómo es que nadie parecía saberlo?

Decidí investigar…

La publicación

El número de cromosomas del hombre

En 1923 Painter consiguió por primera vez observar simultáneamente todos los cromosomas de un núcleo celular humano y contó 48, durante 33 años nadie cuestionó el hallazgo. Pero en 1956 la revista sueca Hereditas publicaba The Chromosome Number of Man un artículo que demostraba que la dotación genética humana es de 46 cromosomas, hallazgo fundamental para el desarrollo posterior de la genética clínica.

Los autores del artículo, Joe Hin Tjio (pronunciado Chío) y Albert Levan, estaban adscritos respectivamente a instituciones de Zaragoza y Lund. Aunque el estudio se hizo en el laboratorio de Levan, el investigador y responsable principal fue Tjio, director del departamento de citogénetica de la Estación Experimental Aula Dei del CSIC e investigador visitante en Lund.

El hallazgo

46 cromosomas

“Intentaba estudiar los cromosomas humanos y de forma inesperada conté claramente que las células del tejido en mi microscopio tenían 46 cromosomas, no 48 como se había pensado durante tantos años”.

El frío era intenso aquella mañana de jueves, nada raro en Lund a falta de 3 días para la Navidad de 1955. Una día más Joe Hin Tjio empezaba la jornada en el laboratorio examinando muestras al microscopio.

Estaba muy interesado en el estudio de los cromosomas humanos, estructuras efímeras que solo se dejan ver durante el breve tiempo que dura la división celular. Por eso la tarde anterior había añadido colchicina al medio de cultivo consiguiendo así detener la mitosis y “congelar” el momento. Días antes había preparado con mucho cuidado aquel cultivo tisular, fibroblastos pulmonares de embriones humanos procedentes de abortos legales. Con las técnicas aprendidas del Dr. Hsu durante el verano anterior en Nueva York, había tratado el medio de cultivo para que tuviera menos concentración de solutos que el interior de la célula lo que hacía que los cromosomas se expandieran. En este medio de cultivo hipotónico los cromosomas se identificaban mejor, pero sus bordes quedaban muy borrosos y mal definidos, por eso Tjio había pensado que disminuyendo a solo 1-2 minutos el tiempo que permanecía el tejido en un medio hipotónico los cromosomas se hincharían menos y el efecto borroso sería menor.

Colocado en su correspondiente “porta” había fijado el cultivo con una solución de ácido acético y con mucho cuidado, para ejercer la presión justa sobre el cultivo, colocó el “cubre” sobre la preparación y se inclinó a mirar por el microscopio.

Sonrió satisfecho, allí estaban todas esas células con sus cromosomas perfectamente delimitados en el interior del núcleo, no le resultaba nada difícil distinguirlos individualmente. Había conseguido mejorar la técnica de observación.

Rutinariamente contó los cromosomas… 43, 44, 45 y 46. “Me he descontado”, pensó, y volvió a empezar. “¡Nuevamente 46! Quizá en esta otra célula… ¡46! ¿y aquella? ¡invariablemente 46! ¡Las 15 células del cultivo, todas, tenían claramente 46 cromosomas! Pero, ¿cómo es posible? Se supone que debería haber 48… Cogió otra muestra, volvió a contar: 46. ¿Y si la dotación cromosómica humana fuera de 46 cromosomas?.”

Tjio no salía de su asombro, necesitaba compartir su hallazgo y el director del laboratorio, Albert Levan, estaba de vacaciones. Alborozado explicó a sus colegas lo que había encontrado. De forma unánime todos le animaron a publicar los resultados inmediatamente, poniéndose él en el justo lugar del primer autor. Esto era contrario a la tradición universitaria por la que el jefe del laboratorio tenía siempre la autoría de cualquier trabajo que surgiera de él. Levan no había participado para nada en el trabajo, y por eso Tjio consideraba inapropiado que quedase como el primer autor aunque fuera su laboratorio el que le había proporcionado los medios.

Cuando Levan volvió de sus vacaciones, ambos se enzarzaron en una fuerte disputa. Tjio no quería que Levan figurase como primer autor. “Si usted desea ser el autor, haga usted el trabajo”, dijo amenazándole con destruir todas las muestras para que Levan tuviera que reproducir los resultados. Levan cedió diciéndole: “No lo haga. Los resultados pertenecen a la ciencia”.

De este modo Tjio, entonces director del departamento de citogenética de la Estación Experimental Aula Dei de Zaragoza, es reconocido como el investigador español que contó los 46 cromosomas.

Biografía.

 Joe Hin Tjio 

• Nació en 1919, de padres chinos establecidos en la Isla de Java, entonces Indias Orientales holandesas.
• Licenciado en Agronomía por la Escuela de Bogor, Java Occidental.
• Internado 3 años en el campo de concentración de Bandung durante la invasión japonesa de Java en la II Guerra Mundial.
• 1945, becado por el gobierno holandés, estudia e investiga en el Real Colegio de Veterinaria y Agricultura de Copenhague y después en la estación agronómica de Svalov, Suecia. En Svalov coincide con Enrique Sánchez-Monge, ingeniero agrónomo y pionero de la genética española, quien aprecia su enorme calidad y le propone establecerse en España.
• Entre 1948 y 1959 dirige el departamento de citogenética de la Estación Experimental Aula Dei, en Zaragoza.
• 1955, investigador visitante en el laboratorio de Albert Levan en Lund.
• 1956, presenta sus hallazgos en el 1er Congreso Internacional de Genética Humana.
• De 1959 a 1997, trabaja en los National Institutes of Health (NIH), Bethesda – Virginia, estudiando la leucemia y el retraso mental, que irónicamente padecería su único hijo.
• Falleció en Gaithersburg, Estados unidos, a los 82 años.

¿Conocías la historia? A mí me ha hecho reflexionar… Seguro que a ti también, ¡anímate a comentarlo! 

↬  2013 ©  mj mas

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