¿Qué son las enfermedades raras?

• hay pocos pacientes (menos de 5 cada 10.000 habitantes)
• son crónicas
• son graves, causan discapacidad y muchas de ellas la muerte

La neuropediatría se ocupa de enfermedades raras 

Quizá sea la nuestra una de las especialidades que más enfermedades raras estudia y atiende. Esto es debido a que muchas de estas enfermedades se originan en el sistema nervioso, pero también a que muchas enfermedades raras repercuten en el neurodesarrollo causando síntomas neurológicos en la infancia.

Ojeando el índice de un tratado de neuropediatría encontraremos muchas de ellas, y es fácil que, en el curso de su experiencia, una neuropediatra atienda a muchos pacientes de enfermedades minoritarias.

Más difícil es que tenga muchos casos de una misma enfermedad, salvo que trabaje en una unidad especializada. 

La neuropediatra es pues una especialista habituada al abordaje y atención de las enfermedades raras.

Encuentra las mismas dificultades que los demás especialistas, y las mismas frustraciones a las que esperemos no se habitúe.

Dificultades y retos en el manejo de las enfermedades raras

Su propia “rareza” las hace difíciles. La principal herramienta diagnóstica para el neuropediatra es la clínica. El diagnóstico en neuropediatría se obtiene tras una exigente observación y recogida de signos y síntomas. Las pruebas complementarias son eso, un complemento, es muy difícil llegar a un diagnóstico que no se sospecha. Y si una enfermedad es poco frecuente y conocida, ¿cómo sospecharla?

Sin diagnóstico no podemos asegurar que el tratamiento vaya a “atacar” la raíz del problema, y sin tratamiento los pacientes empeoran y tienen mala calidad de vida o peor, mueren.

El panorama no es precisamente favorable… ¿podemos mejorarlo? Sin pretender generalizar y siendo imposible profundizar, intentaré esquematizar alguno de los

Puntos clave del abordaje de las enfermedades raras

Detección, cuanto antes mejor. La situación ideal es detectar la enfermedad o el riesgo de padecerla antes de que empiece a dar síntomas, que a menudo quedan como secuelas irreversibles, mentales o físicas. 

En este sentido son esenciales los programas de cribado neonatal (prueba del talón) que cumplen precisamente ese objetivo, detectar y tratar la enfermedad antes de que se desarrolle. El 100% de los recién nacidos se someten al cribado, pero este es distinto en cada comunidad autónoma, es necesario que desaparezcan las desigualdades entre los 17 sistemas autonómicos, y se garantice una atención equitativa a todos los niños. 

Pasado el período neonatal, es importante observar el neurodesarrollo y detectar sus desviaciones cuanto antes. Esta es una labor fundamental del pediatra de primaria y se recomienda consultar con neuropediatría ante cualquier duda.

Diagnóstico. A pesar de los programas de cribado, el diagnóstico de la mayoría de los casos se hace tras la aparición de los síntomas, como sucede en las enfermedades que cursan con malformaciones.

Quizá por la clínica tengamos claro cual es el diagnóstico, con suficiente experiencia en neuropediatría algunas enfermedades las acabas viendo varias veces, si no es interesante plantearnos como abordar un caso difícil.

Ante una sintomatología neurológica debemos descartar primero aquellas enfermedades tratables que sean compatibles con la clínica, con el fin de minimizar las secuelas y mejorar el pronóstico personal del niño. Y después valorar la posibilidad de que se trate de una enfermedad hereditaria, susceptible de consejo genético, para mejorar el pronóstico familiar.

En todas las situaciones se debe considerar siempre la posible presencia de problemas asociados que puedan interferir el neurodesarrollo, por ejemplo déficits de visión, audición, epilepsia…

Puesto que son pocas, cuantos más casos se conozcan de cada una de ellas mejor. Es muy importante contribuir al Registro Nacional de enfermedades raras que está a cargo del Instituto de Salud Carlos III.

El médico de atención primaria tiene a su disposición el protocolo (DICE-APER) que le permite registrar los casos que atiende para mejorar los datos epidemiológicos y le facilita la tarea de ofrecer a su paciente una información fiable y de calidad, así como coordinaciones con el especialista correspondiente.

También el propio enfermo o sus tutores pueden inscribirse de forma voluntaria en este registro. Esto les dará acceso a información específica de su enfermedad y a la participación on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.

Tratamiento. Debido al escaso número de pacientes de cada enfermedad (menos de 5 por 10.000 habitantes) y también a su complejidad, la investigación de la causa y el mecanismo lesivo de las enfermedades raras es costosa y escasa. Muchas de ellas no lo tienen o el que existe es poco eficaz, por ello se las conoce también como enfermedades huérfanas. 

La complejidad del manejo de una enfermedad poco conocida requiere de atención especializada, el paciente debe remitirse a una unidad de referencia de su enfermedad donde los especialistas tengan experiencia suficiente para encargarse de todo lo concerniente a su patología. Inversamente la unidad de referencia debe elaborar protocolos de actuación y manejo para la atención de estos pacientes en urgencias y en atención primaria.

Calidad de vida. Las enfermedades raras son crónicas y graves por definición, muchas son discapacitantes, así que las personas que las padecen tienen necesidades que van mucho más allá de la mera atención sanitaria y como sociedad debemos ocuparnos en cubrir esas necesidades.

Es esencial proteger los derechos sociales y educativos de los niños afectados. Siempre que la gravedad de su enfermedad lo permita, todos los niños deben estar escolarizados, procurándoles una educación inclusiva basada en el respeto y la estima al diferente, que tenga en cuenta sus dificultades y le ofrezca soluciones individualizadas. 

28 de febrero: día mundial de las enfermedades raras

Aunque una a una sean raras, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones de personas, aproximadamente el 50% son niños.

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↬  2014 © mj mas

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• Todo lo publicado sobre enfermedades raras en este blog.

Para saber más:

• Asociación Española de Cribado Neonatal: AECN
• Federación Española de Enfermedades Raras: FEDER
• Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras: CIBERER
• Médico y paciente: un blog de una médico que también es paciente.

Logo: Rare Disease Day. Foto de mj mas: índice analítico del libro “Neurología Pediátrica” de Fejerman y Fernández Álvarez, 3ª edición, 2007. Mapa del cribado metabólico en las distintas Autonomías, en Médicos y Pacientes.