El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21

cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

alteraciones cerebrales en la trisomía 21

El desequilibrio génico del síndrome de Down actúa sobre el neurodesarrollo mediante complejos mecanismos y produce discapacidad intelectual.

Durante el desarrollo prenatal, en el cerebro se produce sobre todo una enorme proliferación de neuronas que luego se ordenan en las distintas regiones cerebrales. El exceso de algunos genes del cromosoma 21 (como el DYIRK1A) disminuye la producción de neuronas, morfológicamente el cerebro es más pequeño en el síndrome de Down, aunque con una afectación más marcada en determinadas regiones.

En el desarrollo postnatal el cerebro sigue creciendo, especialmente en los 2-3 primeros años de vida, a expensas de la formación de las conexiones entre las neuronas (sinapsis) que permiten el establecimiento de circuitos que conectan distintas áreas y soportarán las distintas funciones cerebrales. En el síndrome de Down también está afectada la maduración neuronal, siendo las neuronas más pequeñas y con menos capacidad de conectarse entre sí. Esto altera la formación de estos circuitos, especialmente los implicados en las funciones del lenguaje.

cerebro sindrome Down

Este extraordinario desarrollo del cerebro en los primeros años de vida necesita además de la interacción con el entorno y las personas para se produzca con éxito.

atención precoz en el síndrome de Down

El neurodesarrollo es muy vulnerable a las anomalías genéticas y a los tóxicos, que según la intensidad con que actúen causarán distintos grados de discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down, como cualquier otra persona, presentan una gran variabilidad en las manifestaciones de las dificultades derivadas de su condición. Tanto por factores genéticos (hay otros 46 cromosomas en las personas con Down) como por las circunstancias de su desarrollo e historia personal.

La evolución natural de las alteraciones del neurodesarrollo es hacia el empeoramiento progresivo. Pero el cerebro cuenta con una extraordinaria capacidad de respuesta a las intervenciones dirigidas a mejorar su actividad, la plasticidad cerebral. Ambas circunstancias apoyan los beneficios de una estimulación temprana.

Puesto que el síndrome de Down presenta unas características físicas reconocibles desde el nacimiento su detección precoz es fácil, lo que permite iniciar cuanto antes un programa adecuado de atención temprana.

Hace tan solo unas décadas, las personas con síndrome de Down tenían un pronóstico intelectual pobre, con una discapacidad intelectual moderada o grave. Eran niños que vivían ocultos o institucionalizados, se creía que no podía hacerse nada para mejorar sus capacidades. La mayoría de ellos tenía graves problemas en el desarrollo del lenguaje lo que empobrecía su evolución en todos los ámbitos, sociales y académicos.

Con la aparición de los programas de atención precoz, los cerebros de las personas con síndrome de Down empezaron a recibir estímulos adecuados y su pronóstico mejoró notablemente. Al sacarlos de las instituciones y proporcionarles una exposición adecuada a la sociedad, al desarrollar programas de integración y normalización escolar se mejoró el pronóstico cognitivo.

En la actualidad la mayoría tienen una discapacidad intelectual leve o moderada.

Las personas con síndrome de Down y sus familias no han dejado de reivindicar oportunidades para demostrar sus verdaderas capacidades.

Con muchos años de esfuerzo y perseverancia han logrado que se reconozca su valía individual y han concienciado a la medicina y a la sociedad para que atiendan las necesidades y apoyos que garantizan una trayectoria personal digna y plena. Nos enseñan la belleza que hay en la variabilidad humana y elevan nuestra sociedad a cotas de civilización nunca antes alcanzadas.

Un ejemplo de esta tenacidad y dignidad nos lo ofrece Judith Scott, una escultora norteamericana que alcanzó renombre internacional tras vivir 36 años en una institución psiquiátrica. Judith Scott tenía síndrome de Down y no podía hablar porque era sorda, pero consiguió expresarse a través de sus esculturas, hechas de hilos y cuerdas rodeando armazones de objetos. Su trabajo autodidacta forma parte de las colecciones de museos de arte moderno de todo el mundo, y ha recibido la aclamación unánime de la crítica por su elevada expresión individual al margen de influencias culturales. Es una artista independiente (outsider) cuya vida y obra no dejan indiferente.

En el año 2006 Lola Barrera e Iñaki Peñafiel le dedicaron un largometraje documental, “¿Qué tienes debajo del sombrero?”.

También mejoramos como sociedad al aceptar como normal el proyecto vital de las personas con síndrome de Down.

↬ 2014 © mj mas

________________________<sobre esta información>

Gráfico: “alteraciones cerebrales en el síndrome de Down”, ©mj mas. Si lo usas debes citarme y enlazar a esta entrada.

Relacionados:

Bibliografía:

  • Altafaj X., Dierssen M. et al. “Neurodevelopmental delay, motor abnormalities and cognitive deficits in transgenic mice overexpressing Dyrk1A (minibrain), a murine model of Down’s syndrome.”Hum. Molec. Genet. 2001.
Para saber más:

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Magapsine ha reblogueado este post.

  2. Alba dice:

    Le queda genial el sombrero!! Para cuándo algo sobre dislexia, MJ?

  3. 1vin dice:

    Muy buen post.
    Un abrazo María José

  4. yolanda dice:

    Me llama la atención esta afirmación: La evolución natural de las alteraciones del neurodesarrollo es hacia el empeoramiento progresivo. ¿Esto es realmente así? Nunca lo había oído. Tengo un hijo con un TEA que empezó a manifestarse de repente tras una regresión y resulta descorazonador pensar que la tendencia de su trastorno sea a peor.

    • mj mas dice:

      Si no se da la ayuda y tratamiento adecuados aparecen inevitablemente complicaciones emocionales, adaptativas y cognitivas que empeoran la evolución y el pronóstico.

  5. lorena dice:

    ESPECTACULAR

  6. Zhayda Llaja dice:

    Tengo una Hermanita pequeña con síndrome down quien se expresa pintando de manera auto didáctica le pone tanta concentración que en una pasada de pintura combina tres colores pero su terapista dice es burdo su trabajo ,Pero la motivo y vieras pinta y pinta ,gracias por tus aportes.

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