El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21

cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

alteraciones cerebrales en la trisomía 21

El desequilibrio génico del síndrome de Down actúa sobre el neurodesarrollo mediante complejos mecanismos y produce discapacidad intelectual.

Durante el desarrollo prenatal, en el cerebro se produce sobre todo una enorme proliferación de neuronas que luego se ordenan en las distintas regiones cerebrales. El exceso de algunos genes del cromosoma 21 (como el DYIRK1A) disminuye la producción de neuronas. Esto hace que el cerebro sea más pequeño en el síndrome de Down, con una afectación más marcada en determinadas regiones.

En el desarrollo postnatal el cerebro sigue creciendo, especialmente en los 2-3 primeros años de vida, a expensas de la formación de las conexiones entre las neuronas (sinapsis) que permiten el establecimiento de circuitos que conectan distintas áreas y soportarán las distintas funciones cerebrales. En el síndrome de Down también está afectada la maduración neuronal, siendo las neuronas más pequeñas y con menos capacidad de conectarse entre sí.

Así, las personas con síndrome de Down tienen menos neuronas corticales y además cada una de ellas forma menos sinapsis con las demás. Esto hace que los hemisferios cerebrales sean más pequeños y tengan menos circunvoluciones, lo que influye en la capacidad de atención, la memoria y las funciones cognoscitivas, todas ellas disminuidas.

La corteza auditiva está especialmente afectada, el menor número de neuronas y sinapsis en estas regiones altera la formación de los circuitos implicados en las funciones del lenguaje.

La menor producción neuronal altera también la génesis del hipocampo, imprescindible para la memoria y el aprendizaje, del cerebelo, implicado en la atención, la memoria, el aprendizaje y el lenguaje, y del cuerpo calloso, encargado de la comunicación interhemisférica. La reducción del tamaño de estas estructuras contribuiría a la alteración las funciones que albergan y que observamos en las personas con síndrome de Down.

cerebro sindrome Down

Además de la herencia genética, la interacción con el entorno y las personas es fundamental para se produzca el neurodesarrollo, y es así como cobra todo el sentido la estimulación precoz para las personas con trisomía 21.

atención precoz en el síndrome de Down

El neurodesarrollo es muy vulnerable a las anomalías genéticas y a los tóxicos que, según la intensidad con que actúen, causarán distintos grados de discapacidad intelectual.

Las personas con síndrome de Down, como cualquier otra persona, presentan una gran variabilidad en las manifestaciones de las dificultades derivadas de su condición. Tanto por factores genéticos (hay otros 46 cromosomas en las personas con Down) como por las circunstancias de su desarrollo e historia personal.

Gracias a la plasticidad cerebral, el cerebro presenta una gran capacidad de respuesta a las intervenciones dirigidas a mejorar su actividad, por lo que las personas con síndrome de Down, son susceptibles de mejorar su pronóstico intelectual si siguen un programa de  estimulación temprana. Puesto que el síndrome de Down presenta unas características físicas reconocibles desde el nacimiento su detección precoz es fácil, lo que permite iniciar cuanto antes un programa adecuado de atención temprana.

↬ 2014 © mj mas

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Gráfico: “alteraciones cerebrales en el síndrome de Down”, ©mj mas. Si lo usas debes citarme y enlazar a esta entrada.

Relacionados:

Bibliografía:

  • Altafaj X., Dierssen M. et al. “Neurodevelopmental delay, motor abnormalities and cognitive deficits in transgenic mice overexpressing Dyrk1A (minibrain), a murine model of Down’s syndrome.”Hum. Molec. Genet. 2001.
Para saber más:

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Magapsine ha reblogueado este post.

  2. Alba dice:

    Le queda genial el sombrero!! Para cuándo algo sobre dislexia, MJ?

  3. 1vin dice:

    Muy buen post.
    Un abrazo María José

  4. yolanda dice:

    Me llama la atención esta afirmación: La evolución natural de las alteraciones del neurodesarrollo es hacia el empeoramiento progresivo. ¿Esto es realmente así? Nunca lo había oído. Tengo un hijo con un TEA que empezó a manifestarse de repente tras una regresión y resulta descorazonador pensar que la tendencia de su trastorno sea a peor.

    • mj mas dice:

      Si no se da la ayuda y tratamiento adecuados aparecen inevitablemente complicaciones emocionales, adaptativas y cognitivas que empeoran la evolución y el pronóstico.

  5. lorena dice:

    ESPECTACULAR

  6. Zhayda Llaja dice:

    Tengo una Hermanita pequeña con síndrome down quien se expresa pintando de manera auto didáctica le pone tanta concentración que en una pasada de pintura combina tres colores pero su terapista dice es burdo su trabajo ,Pero la motivo y vieras pinta y pinta ,gracias por tus aportes.

  7. Carmen haidee lopez uculmana dice:

    Que buena información. Felicitaciones.

  8. Maria Fernandez dice:

    Me encanto yo tenía a mi gemelo con Down, son los seres más maravillosos del mundo; falleció ya va hacer 1 año; era súper listo y tenía memoria bárbara; hablaba súper fluido pero la muerte de un hermano lo hizo caer en depresión y fue apagándose lentamente sin poder nosotros sacarlo de allí, 😪😪😪.

  9. katy dice:

    hola quisiera citar un parrafo de tu blog, pero necesito la fecha exacta de la publicacion, segun las normas apa. agradeceria me la compartas.

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