Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE)

trastornos paroxísitcos

Las múltiples manifestaciones que puede presentar la epilepsia hacen que pensemos en ella ante cualquier episodio de aparición brusca, estereotipado y repetitivo.

Pero la mayoría de veces, estos episodios, llamados paroxismos, no serán debidos a epilepsia, son benignos y no precisan tratamiento, se engloban con el nombre de trastornos paroxísticos no epilépticos.


Especialmente importante es conocer los paroxismos no epilépticos que suceden en el niño pequeño y que generan una gran angustia. Conocer sus características clínicas es suficiente para sospechar el diagnóstico aunque la diferenciación con la epilepsia no siempre es fácil.

Características generales de los TPNE

Constituyen una larga lista de alteraciones que se manifiestan por síntomas episódicos de aparición brusca e inesperada, y de breve duración. Aunque la mayoría tienen un origen cerebral, son debidos a mecanismos distintos a los de la epilepsia.

Según su origen pueden agruparse en

  • enfermedades cardiovasculares, cerebrales…
  • TPNE por hipoxia cerebral
  • trastornos del comportamiento
  • trastornos del movimiento
  • trastornos del sueño

Los trastornos paroxísticos no epilépticos son benignos, no interfieren en el neurodesarrollo y desaparecen con la edad, por lo que no precisan tratamiento.

Son muy frecuentes, en sus conjunto afectan hasta a un 10% de la población infantil, es importante conocerlos para poder diferenciarlos de la epilepsia, mucho menos frecuente (1% de la población infantil).

En algunos, la diferenciación de la epilepsia no es sencilla y pueden necesitar pruebas complementarias como un electroencefalograma. Así sucede por ejemplo con la epilepsia frontal de crisis nocturnas y los trastornos del sueño.

Acostumbrados a lidiar con patología grave, a los neuropediatras nos gusta mucho poder confirmar a estos niños y a sus angustiados padres que eso que les pasa no es epilepsia, ni otra enfermedad grave, sino un trastorno generalmente transitorio, de origen funcional que no precisa tratamiento antiepiléptico.

La lista de los trastornos paroxísticos no epilépticos es muy larga y da para muchos posts, en este voy a centrarme en dos TPNE con manifestaciones motoras que quizá sean menos conocidos y más difíciles de diferenciar de la epilepsia.

Mioclonías benignas del lactante

Si ves este vídeo [30seg]…

… el susto es tremendo. Los síntomas son muy aparatosos y la niña parece tener espasmos infantiles, un tipo de epilepsia grave. La niña tiene 10 meses y un neurodesarrollo normal, la aparición de estos episodios debió causar una enrome inquietud en los padres y generar dudas en los médicos.

Esta entidad fue descrita por primera vez por Fejerman y sus primeros 3 pacientes tratados como si padeciesen un síndrome de West, una epilepsia muy grave del primer año de vida.

Las mioclonías benignas del lactante pueden aparecer en cualquier momento durante los 12 primeros meses de vida, siendo más frecuente que aparezcan entre los 3 y los 9 meses de edad.

Su causa y mecanismos fisiopatológicos son desconocidos en la actualidad.

Los episodios aparecen en casi todos los casos durante la vigilia en momentos de máxima alerta del niño, mientras come o juega. Como hemos visto en el vídeo, súbitamente presenta contracciones bruscas de la musculatura del cuello, causando flexión y rotación de la cabeza, y/o los brazos, que se colocan en extensión. Frecuentemente se agrupan en salvas (una sacudida detrás de otra), que pueden durar hasta 30 minutos, sin alteración de la conciencia.

Todos los niños tienen una exploración neurológica y del neurodesarrollo normal y las pruebas complementarios, incluyendo el EEG de vigilia y sueño, son también estrictamente normales.

La evolución natural de las mioclonías benignas del lactante es a la desaparición completa de estos episodios. En las primeras semanas después del debut son muy frecuentes, en los siguientes 3 meses tienden a disminuir progresivamente para desaparecer por completo antes de los 3 años de edad.

Unos pocos de estos pacientes presentan más adelante algún tipo de epilepsia benigna o trastornos de conducta o del aprendizaje, pero todo ellos tienen un desarrollo intelectual y del lenguaje normales.

Para asegurar el diagnóstico debe consultarse a un médico con experiencia en reconocer esta entidad, para lo que la neuropediatra está espacialmente entrenada. Hay que distinguir bien esta entidad no solo de la epilepsia, especialmente del síndrome de West, sino también de otras enfermedades neurometabólicas tratables o de encefalopatías más raras que debemos detectar cuanto antes.

Una vez se ha diagnosticado correctamente y estamos seguros que se trata de mioclonías benignas del lactante, no debemos aconsejar ningún tratamiento, ya que desaparecerán sin dejar secuelas.

Shuddering attacks – crisis de estremecimiento

Este otro vídeo es menos alarmante [1:03 min]

Podría pensarse que la reacción de la niña es debida a que la fruta está ácida, y esa es quizá la mejor descripción que podemos hacer de estos episodios, un estremecimiento similar al que tendríamos si chupáramos un limón.

Estos episodios alarmaron mucho a los padres, y como ellos mismos explican en su canal de Youtube, inicialmente fue diagnosticada de síndrome de West. Por fortuna, ingresó y se hizo un EEG que resultó normal y el neuropediatra pudo dar un diagnóstico infinitamente mejor de pronóstico excelente.

Las crisis de estremecimiento representan el 7% de los de los episodios paroxísticos no epilépticos y aparecen durante la época de lactante o la primera infancia.

Clínicamente se manifiestan como sacudidas de pocos segundos de duración, que afectan a los hombros y a la cara y que recuerdan a los escalofríos. Tal como observamos en el vídeo, se repiten en salvas y durante los episodios la conciencia está preservada. A veces incluyen movimientos de flexión o extensión de los brazos similares a los espasmos tónicos, pudiendo confundirse con crisis epilépticas.

Por su similitud con las mioclonías benignas de la primera infancia, podría tratarse de una variante y algunos autores las consideran la misma entidad.

Se han descrito casos con antecedentes familiares de temblor esencial y en algún paciente, se ha registrado en la poligrafía del electrelectroencefalograma una frecuencia similar al temblor esencial por lo que se han considerado una manifestación precoz del temblor esencial, que se origina en el tálamo, con el mismo mecanismo fisiopatológico.

El neurodesarrollo, la exploración neurológica y el registro electroencefalográfico son normales. Lo que permite confirmar el diagnóstico si se sospecha por la clínica.

La evolución es a la desaparición de los episodios tras pocos meses. Evidentemente tampoco está indicado ningún tratamiento farmacológico.

En resumen

Es imprescindible conocer y identificar los trastorno paroxísticos no epilépticos

  • conocer su existencia y características evitará tratamientos innecesarios
  • ante la duda razonable para suidentificación aconsejable hacer un EEG
  • debemos siempre tranquilizar a los padres explicándoles la benignidad de estos paroxismos y su evolución a la desaparición

“Hay más cosas entre el cielo y la tierra, Horacio. Que las que sospecha tu filosofía.”  – William Shakespeare

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↬  2014 © mj mas

_________________________<sobre esta información>

Relacionados:

Sobre epilepsia en el blog

Bibliografía:

Fejerman N. Non epileptic neurologic paroxysmal disorders and episodic symptoms in infants. En: Engel J, Pedley T, eds. Epilepsy: A comprehensive textbook. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1997:2745-2754.

Vídeos: ambos vídeos se han obtenido del canal de acceso abierto y red social Youtube: “Kinley’s Benign Myoclonus of Early Infancy video #3” por gammanu65. “Infantile Shuddering Attack / Benign Myoclonic Spasms” por olivia20116

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Zara dice:

    Admirable tu labor Maria José. Como muy bien dices, cualquier actividad fuera de lo “normal” preocupa muchísimo a los papás. Esta información que nos aportas nos es muy útil a tod@s los que trabajamos en el mundo de los peques. Muchas gracias.
    Zara

  2. laura dice:

    Genial post 🙂
    Acabo de descubrir tu blog, aquí tienes una nueva seguidora.

  3. Es cierto que cualquier “sacudida” o “espasmo” repetitivo en niños pequeños te hace pensar inmediatamente en la epilepsia. Es un alivio cuando te explican que nada tiene que ver, por el miedo que le tenemos a ésta y la tesitura de tener que lidiar con ella toda la vida….
    En mi caso, viví dos episodios de convulsiones febriles en uno de mis hijos, y la primera vez fue totalmente diferente a la segunda, porque ya sabía de lo que se trataba.
    Muchas gracias por estos posts que aclaran tantas dudas y seguro que tranquilizan a muchos pacientes.

    • mj mas dice:

      Gracias por tu comentario.
      Una de las claves ante cualquier convulsión es saber de que se trata y como actuar. Sin duda eso tranquiliza y permite actuar con eficacia.
      Un abrazo.

  4. psicologas infantiles dice:

    Es un gran alivio encontrar a alguien que realmente sabe de lo que está hablando. Con seguridad que sabes cómo llevar un articulo a la luz y que sea ameno. Más personas tiene que leer esto.

  5. Mamaprimeriza dice:

    Hola, he descubierto este blog y me encanta, sobre todo este de paroxismos no epilépticos. Mi bebé cuando tenía un año, abría y cerraba sus manitas y las movía todo el tiempo y su pediatra nos dijo que era ansiedad por no saber expresar sus sentimientos y que no nos asustaramos porque si le deteníanos la mano el movimiento cesaría, contrario a epilepsia. Ahora tiene dos años y medio y sólo ocasionalmente las mueve, pero es menos brusco.
    He leído la entrada de música para autismo porque sí a veces todavía se altera con ruidos.
    Gracias por tan útil y amena información. Un abrazo!

  6. José Antonio Muñoz dice:

    Muy bonita revisión, en Bolivia es muy frecuente el,espasmo del sollozo o “TUKU ”
    Saludos
    José Antonio Muñoz

  7. valeria dice:

    Hola, una consulta.
    ¿es posible que un lactante con epilepsia presente espasmos benignos
    sin necesidad de ser otra enfermedad más grave como la de West u otras?

  8. GFET dice:

    ¡Hola! Muchas gracias por compartir esta información. Capté un video de mi bebé de 8 meses con un “escalofrío” similar al del segundo vídeo. Lo pasé a mi pediatra y me refirió con un neuropediatra. Pensaba que sólo era un escalofrío pero lo he notado algunos días con mayor frecuencia y logré captarlo. Me preocupa que el pediatra nos manda con el neurólogo…

    • mj mas dice:

      Seguramente el pediatra solo quiere asegurarse que está todo bien. Son muchas las veces en que el neuropediatra da buenas noticias. 🙂

  9. maria dice:

    A mi hijo le diagnosticaron tpne, ya tiene 15 años y le ocurrió por primera vez a los 9, esto le ocurre ante una situación que le genere mucho stress o dolor, tu dices que esto desaparecerá algún día?

    • mj mas dice:

      Hay muchos tipos de TPNE, sin conocer el caso concreto de tu hijo no puedo opinar.
      Los tipo de TPNE de los que se habla aquí no empiezan nunca tan tarde, normalmente antes del año de vida, como explico en el post.
      Te recomiendo comentar tus dudas con el médico de tu hijo.
      Un saludo María.

  10. Hola muy interesante tu publicación, quisiera que me respondieras algunas dudas que tengo acerca de este padecimiento […]

    • mj mas dice:

      Hola Ilich, muchas gracias por tu interés en el blog.
      Este no es un espacio para plantear consultas médicas, por esa razón tu comentario no se ha publicado al completo. Confía en tu médico y plantéale a él tus dudas. Si aún así sigues con dudas y necesitas mi opinión, puedes solicitar una cita conmigo en el teléfono 977 29 0000, será un placer visitar a tu hijo.

  11. Sonia Verónica López dice:

    Buenas tardes, mi bebe de casi 7 meses [comentario borrado]
    ¡Gracias por la publicación! ayuda mucho a papas que están muy angustiados como mi caso.

    • mj mas dice:

      Hola Sonia, me alegro de que la entrada te sea útil.
      Pero este no es un blog para consultas médicas. Si necesitas una consulta conmigo debes pedir hora al teléfono 977 25 0000.
      Saludos.

  12. Fabi32 dice:

    Muchas gracias por esta publicación, desde luego en mi caso me tranquiliza un poco al saber que es pasajero y que no hace falta tratamiento. Mi peque padece este trastorno, desde los 4 meses ahora tiene 14 meses y sí es cierto que el periodo de las convulsiones o sacudidas se va alargando, ya no le dan tan seguidas como al principio. Pero sinceramente se pasa muy mal, deseando ya que no le vuelva a pasar más.
    Gracias por ayudar a los padres a entender un poquito mas sobre estas crisis de estremecimiento.
    Saludos.

  13. Yomara Cárcamo dice:

    Mi bebé prematura con edad corregida de 2 meses 25 días inició hace dos días con estos síntomas. La ingresé de emergencia al hospital y le hicieron un encefalograma y una resonancia de su cerebro y todo salió normal. El neuropediatra me indicó que no existe nada mal en el cerebro de mi bebé y la pediatra lo asocia al reflujo. Estoy desconcertada de no tener un diagnóstico tan claro pero al leer esta publicación, me tranquilizo. Solo tengo una duda: a mi bebé le dan estos espasmos cuando está jugando. Debo evitar esta actividad? Ella quiere jugar varias veces al día. Muchas gracias por la información.

  14. ANA dice:

    Gracias por compartir esta información sobre el tema. […]

  15. Laura Castillo dice:

    Gracias por este artículo explicado en lenguaje sencillo de comprender, mi bebé de 7 meses presenta movimientos similares a los aquí expuestos, le vamos a practicar un electroencefalograma para descartar otras cosas, pero me ha vuelto el alma al cuerpo cuando aclaran que de ser TPNE se van solitos con el tiempo. Gracias, han aliviado a una mamá muy preocupada!

    • mj mas dice:

      Hola, Laura.
      Pues me alegro mucho de que mi trabajo te haya sido útil y te alivie.
      Espero que todo le salga bien a tu bebé.
      Un abrazo.

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