Prevenir para curar, salud en el síndrome de Down
Enfermedad en el síndrome de Down
Síndrome: conjunto característico de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico ve) que tienen un mecanismo patogénico común.
En el caso del síndrome de Down, el mecanismo patogénico común es la presencia de un cromosoma “extra” en el par 21 que confiere a la persona unos rasgos físicos distintivos y causa alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales.
La genética modulada por el ambiente hacen de cada uno de nosotros la persona que somos. Esto no es distinto por ser portador de una alteración genética. No todos los niños con síndrome de Down tendrán las mismas características físicas ni los mismos problemas de salud y el ambiente en el que se desarrolle el niño y los cuidados que reciba serán determinantes para su futuro.
En el síndrome de Down, la presencia de material genético extra determina qué sistemas corporales sufrirán enfermedad. Conozcamos un poco mejor las patologías que puede presentar un niño con síndrome de Down para poder mejorar su ambiente.
Diagnóstico de la trisomía 21
La detección del síndrome de Down es mayoritariamente prenatal, el análisis genético permite el diagnóstico desde etapas tempranas del embarazo.
La mayoría de mujeres, tras conocer el diagnóstico, decide abortar. Por eso, a pesar de que el principal factor de riesgo del síndrome de Down es la edad avanzada de la madre y que las mujeres occidentales cada vez retrasan más su maternidad, en las últimas décadas el número de personas con síndrome de Down ha disminuido drásticamente.
Evolución de la prevalencia del síndrome de Down. Verde: total de diagnósticos S. Down. Azul: recién nacidos con S. Down. París, 1981-2000.
Aún sin diagnóstico prenatal, el médico con experiencia detecta el síndrome de Down en el mismo momento del nacimiento. A pesar de que las personas con síndrome de Down tienen un aspecto muy variable, comparten rasgos físicos comunes.
El recién nacido presenta una marcada hipotonía, la cabeza pequeña, con un perfil facial chato, los ojos achinados y la raíz nasal hundida. Las orejas son pequeñas, como la boca y por eso la lengua tiende a protuir. El cuello es corto y la piel de cuello, abundante, forma un pliegue grueso. Las manos tienen un pliegue palmar único y en los pies el dedo gordo suele estar muy separado de los demás.
Aunque el diagnóstico se sospecha por las características físicas, siempre debe confirmarse mediante un análisis de sangre, llamado cariotipo, que permite contar los cromosomas de la persona y asesorar a la familia sobre el riesgo de tener más hijos afectados.
Problemas de salud en el síndrome de Down
Las alteraciones que causa el síndrome de Down son bien conocidas y esto es sin duda una ventaja que nos permite detectar precozmente los problemas para tratarlos cuanto antes.
Sistema nervioso
Todas las personas con trisomía 21 tienen hipotonía. Esto dificulta y retrasa su desarrollo motor y hace que tenga ciertas particularidades, por ejemplo en la postura y en los desplazamientos.
El cerebro de las personas con síndrome de Down tiene una estructura diferente, básicamente el número de neuronas es menor y las conexiones entre ellas están disminuidas.
Esto comporta dificultades en todas las funciones cerebrales. Hay un retraso en la adquisición del lenguaje y en los aprendizajes que hace imprescindible la atención precoz para mejorar el pronóstico cognitivo, la principal preocupación de los padres. El 90% de las personas con síndrome de Down tendrá una discapacidad cognitiva leve, moderada o más raramente profunda; el 10% restante una inteligencia límite.
La epilepsia es menos frecuente que en otros síndromes que afectan al neurodesarrollo pero su pronóstico es peor. El tipo más frecuente es el síndrome de West, una epilepsia especialmente grave que empeora el pronóstico cognitivo y favorece la aparición de autismo. Antecedentes familiares de autismo, o la presencia de otras complicaciones como el hipotiroidismo o la falta de oxígeno al nacer incrementan el riesgo de autismo.
Audición y visión
En todos los niños con problemas del neurodesarrollo es necesario evaluar la visión y la audición para detectar problemas que pueden interferir aún más en el neurodesarrollo.
Hasta el 75% presentan problemas auditivos.
Desde alteraciones en la corteza auditiva, de difícil corrección, a la otitis media crónica (hasta el 70% de los niños con trisomía 21), que puede mejorarse con intervención quirúrgica (los famosos drenajes).
Las cataratas, los defectos de refracción y otros problemas de visión, afectan al 60% de los niños. Son tratables y por ello deben detectarse siempre.
Cardiopatía congénita
Más del 50% de los niños con síndrome de Down tienen una malformación cardíaca. Debe detectarse a tiempo y corregirse siempre que sea posible. Un corazón insuficiente causa peor oxigenación de los órganos y disminuye la movilidad física empeorando con ello el pronóstico cognitivo.
Apnea obstructiva del sueño
Favorecida por la hipotonía, la respiración nocturna ruidosa o respirar con la boca abierta de día son síntomas de este problema que altera y fragmenta el sueño.
Dormir mal empeora el aprendizaje y todas las funciones corporales por lo que aunque pueda parecer banal, es un problema de primera magnitud que afecta al 75% de los niños con Down.
Otros problemas tratables
La celiaquía, el hipotiroidismo, la anemia, la leucemia, son problemas menos frecuentes pero probables en el niño con trisomía 21. Su diagnóstico es relativamente sencillo y debe hacerse siempre en beneficio de la salud del niño ya que todos ellos tienen tratamiento.
Mesa virtual sobre síndrome de Down
Estáis invitados a participar en la primera mesa virtual sobre síndrome de Down, donde profesionales de la salud, educación y también padres compartiremos experiencias y contestaremos a vuestras preguntas. Será mañana, 22 de enero a las 20:00h. Y podréis seguirla en directo (estad atentos a Twitter – @MasTwitts / @NEC_blog) para saber el enlace de conexión.
Como otras veces, la ha organizado Antonio Márquez del equipo de Mesas de Necesidades Eeducativas Especiales. Espero aprender muchas cosas y aportar otras sobre el neurodesarrollo y la vertiente médica en el síndrome de Down.
Podéis participar desde ya con preguntas en Twitter con el hashtag #mesadown. Os dejo el vídeo de presentación.
Tratar de captar con abstracciones toda la riqueza de la vida, reflejada en cada niño con síndrome de Down es una operación arriesgada.
_________________________<sobre esta información>
Gráficos: “salud en el síndrome de Down”, “enfermedades en síndrome de Down” por ©mj mas. Si los usas, debes citarme y enlazar a esta entrada.
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