Un año más nos adherimos a la campaña para hacer visibles las

enfermedades raras

enfermedades raras 2015

raro, rara –del latín rarus– “extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie”.

Se llaman enfermedades raras por infrecuentes y por eso, poco conocidas.

Una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta condición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad tiene pocos pacientes, pero sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Características de las enfermedades raras

1. Causas muy variadas. La mayoría son de origen genético, pero pueden ser adquiridas: infecciosas, auto-inmunes, tóxicas…

2.Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo. Cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas, especialmente los pediatras y porque…

El 50% de los pacientes son niños. Aunque las padecen personas de cualquier raza, sexo y edad.

3. Son crónicas y graves. A menudo los síntomas son progresivos, causando un grave deterioro y la muerte, o quizá sean estáticos, pero igualmente graves.

Los pacientes que las padecen son enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.

4. Diagnóstico y tratamiento. Reciben el nombre de enfermedades huérfanas.

Por ser excepcionales son difíciles de identificar y diagnosticar. La investigación de tratamientos eficaces está limitada por el escaso número de pacientes.

En muchas de ellas el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Poder contar con una profesional sensibilizada y especializada favorece el diagnóstico temprano y permite orientar adecuadamente cada caso, evitando sufrimientos innecesarios.

Lo que necesitas para una primera visita con la neuropediatra.

Enfermedades raras que hemos tratado en el blog

 

profesor De Vivo déficit Glut1Déficit de glut-1

 

Cr5Delección 5p- o “cri du chat”

 

día internacional DravetSíndrome de Dravet

 

Por supuesto que seguiremos divulgando sobre muchas más.

Te dejo el vídeo oficial del Día de las Enfermedades Raras 2015 [2:19min], para que entre todos las saquemos de la sombra.

 

El 28 de febrero de 2015 será el octavo Día de las Enfermedades Raras. Neuronas en crecimiento apoya su manifiesto.

¿Conoces a alguien con una enfermedad rara? ¿Crees que podríamos hacer algo más como sociedad para facilitarles las cosas? Si quieres puedes dejar un comentario.

 2015 © mj mas

______________________<sobre esta información>

Gráficos: “día de las enfermedades raras 2015” por ©mj mas.

Relacionado:

Para saber más:

  • Asociación Española de Cribado Neonatal: AECN
  • Federación Española de Enfermedades Raras: FEDER
  • Organización Europea de Enfermedades Raras: EURORDIS
  • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras: CIBERER
  • Instituto de Salud Carlos III: ISCIII-ER
  • Médico y paciente: un blog de una médico que también es paciente.

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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