Se conocen unas 7.000 enfermedades rarasRaras porque las padecen pocas personas –1 de cada 2.000 personas, muchas son aún más infrecuentes–.

Además de ser infrecuentes, comparten otras características: son crónicas y son graves, muchas causan discapacidad e incluso la muerte.

En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa.

La excpecionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.

Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Día mundial de las enfermedades raras.

Conversación con Àngels

Aprovechando la fecha, os invito a conocer a la

Dra. Àngels Garcia-Cazorla.

Una gran profesional especialista en enfermedades neurometabólicas –y por tanto raras–.

La Dra. Àngels Garcia-Cazorla es cercana y accesible, tiene el don de “traducir” sus conocimientos a nuestra sencillez para que los entendamos mejor. Disfruto de su amistad desde hace… bueno, desde hace muchos años 😉 . Abusando de esa amistad le he hecho “una entrevista” que en realidad ha sido una conversación. Cada vez que hablo con ella aprendo muchas cosas, de medicina, de neuropediatría… y sobre todo disfruto y aprendo de su humanidad.

Àngels García CazorlaHola Àngels, muchas gracias por compartir esta charla conmigo y con todos los lectores del blog. Sé que el tiempo siempre apremia, por eso le doy gran valor a este rato.

Permíteme que te presente.

Eres pediatra, neuropediatra y especialista en enfermedades raras. Atiendes a pacientes en tu consulta del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde además diriges el laboratorio de metabolismo sináptico con varios proyectos de investigación básica en marcha (¡y con financiación!).

Impartes clases, participas en cursos y organizas debates entre clínicos e investigadores de primera línea.

Eres uno de los seis miembros del comité científico, y la única mujer, de Recordati Rare Diseases, la principal organización europea dedicada a la organización de cursos de formación en enfermedades raras.

Muchas publicaciones en revistas de alto impacto avalan tu trayectoria.

Además, con tu proyecto “Conecting the Growing Brain”, impulsas redes de contacto entre investigadores y procuras divulgación de calidad para profesionales, pacientes y público general.
Personalmente admiro tu visión novedosa sobre los mecanismos de las enfermedades neurometabólicas que probablemente darán una nueva perspectiva a la neuropediatría.

logo NECTienes un perfil mixto, clínico y de investigación en neurociencia básica, probablemente único en España. 

La primera pregunta es obligada, ¿por qué el neurometabolismo? ¿Nos explicas como llegaste a esto tan raro y por qué es importante para la práctica clínica?

A García CazorlaDesde siempre me apasionó la neurología. Intentar comprender el cerebro humano y sus enfermedades me parece uno de los mayores retos en los que trabajar.

El metabolismo fue una vocación más tardía. Durante mi etapa como médico residente (MIR), el doctor Guillem Pintos, -actualmente jefe de servicio de pediatría en el Hospital Germans Trias i Pujol-, animaba constantemente a los médicos jóvenes a que comprendiéramos las enfermedades metabólicas, supiéramos detectarlas y sobre todo aprender a pensar en metabólico: “think metabolic”. Al principio me pareció algo muy difícil e incluso poco atractivo. Más tarde, a medida que fui viendo pacientes y formándome específicamente en esta disciplina,  me di cuenta de que efectivamente,  trabajar en el campo de los errores congénitos del metabolismo, ofrecía otra manera de pensar muy diferente a la medicina tradicional, la cual aborda los problemas en base al órgano que se muestra enfermo y a sus síntomas.

Pensar en metabólico supone enfocar las enfermedades en base a las moléculas y mecanismos que se alteran.

Cuando esta aproximación se aplica al sistema nervioso, aparecen las enfermedades neurometabólicas, enfermedades genéticas raras que alteran la química cerebral y ayudan enormemente a comprender el funcionamiento cerebral. ¿Qué sucede si no llega suficiente glucosa al cerebro, y si se acumulan azúcares complejos dentro de las neuronas, y si hay un déficit profundo de un neurotransmisor como la dopamina en un cerebro en desarrollo?

Además de definir mecanismos de malfuncionamiento cerebral, conocer estas enfermedades vuelca el punto de mira hacia un tratamiento basado en la fisiopatología y no en los síntomas. Pensar en metabólico va ligado a pensar en tratamientos. Y si éstos no existen aún, pensar de este modo permite “crearlos”, si esta vía química no funciona, intento repararla mediante esta otra…

logo NECEstá claro que para ti la clínica y la investigación son actividades que se complementan. Pero ¿como haces para organizar tu día a día? Cuéntanos un poco como repartes tu actividad entre la clínica, la investigación y la docencia.

A García Cazorla

Tener una actividad fragmentada es algo complicado de organizar. Además, hacer varias cosas a la vez casi siempre disminuye la calidad de lo que se hace. En mi día a día lucho para que esa combinación de actividades no resulte en acabar por no hacer nada bien, sino todo lo contrario, que una actividad potencie y enriquezca a la otra.

No es fácil. A menudo tengo la sensación  de ser una intrusa, una aficionada y eterna aprendiz de todo. Procuro concentrar mi actividad clínica en un par de días semanales y el resto dedicarlo a la investigación. Las clases son puntuales en la facultad de medicina, el máster de neuropediatría o bien en diferentes cursos externos. Los días de trabajo son largos y a menudo agotadores, pero si algo sale bien, ya lo compensa todo.

logo NECCombinar todo eso es muy difícil y yo diría que te sale más que bien. Lo de “aprendiz” parece una ventaja, así puedes hacer las cosas a tu manera y con la “frescura” necesaria. Me consta que, a pesar de las dificultades, has conseguido rodearte de un equipo con el que sintonizas.

A García Cazorla

Sí, es muy importante contar con un buen equipo a bordo, tanto en la clínica como en el laboratorio y en los diferentes proyectos de investigación. Si no, imposible.

logo NECCon todas estas actividades, profesionalmente, ¿cómo te definirías? ¿Hay alguna actividad que prefieras sobre las otras?

A García Cazorla

Me resulta difícil definirme en una categoría profesional en concreto. En primer lugar soy médico y en realidad lo que más me gusta es poder ayudar a los demás.

Por otra parte, en cada una de las actividades que has mencionado hay lugar para aprender y aportar un granito de arena al conocimiento y tratamiento de las enfermedades.

logo NECAyudar a los demás… Conozco la sensación de descubrir el diagnóstico fatal de un paciente, esa perplejidad ante la verdad y desear que no sea cierta. No sé si eres consciente, pero cuando tienes ante ti a un niño con un diagnóstico grave sueles decir: “¡no hay derecho!” ¿Cómo te sientes ante estos diagnósticos?

A García Cazorla

Efectivamente es así, “no hay derecho”, es casi siempre lo primero que viene a la cabeza. La sensación de impotencia es muy grande cuando no se puede hacer nada, o bien los  tratamientos que existen aportan poca cosa. Es una parte muy dura de nuestra profesión.

Es muy importante compartir y discutir los casos más graves con múltiples profesionales. Buscar todos los recursos de ayuda posible a la familia.

Los pacientes están desamparados, pero en nuestro caso, al ser niños, la familia soporta todo el peso. Sufrir la enfermedad de un hijo es probablemente la experiencia más dura que te puede poner la vida. Y el médico, a nivel individual, al igual que el sistema de atención médica en general, no siempre ofrece el apoyo que esa familia necesita.

logo NECEs efectivamente una situación muy dura, ¿crees que las familias tienen suficiente apoyo social, económico, educativo y sanitario? ¿Qué es lo que más te demandan en la consulta?

A García CazorlaNo, desde luego que no lo tienen. Necesitan sentirse respaldados, en buenas manos, acceder fácil y rápidamente a profesionales que les atiendan sus dudas, soporte psicológico, recursos económicos para cubrir terapias de refuerzo que muchas veces necesitan (fisioterapia, logopedia…).

En realidad necesitan de todo. Es necesario que el gobierno invierta en políticas públicas y sociales destinadas a estos pacientes. Muy necesario. Destinar el dinero a lo verdaderamente importante debería ser la máxima de cualquier gobierno. Lamentablemente, pocas veces se cumple.

Aunque existen grupos de profesionales dedicados a la asistencia al paciente crónico, a cuidados paliativos o de soporte psicológico, el día a día sigue siendo muy difícil para la mayoría de pacientes y familias con este tipo de enfermedades.

Por otra parte, ese “no hay derecho” que comentaba al principio, también acciona inmediatamente el botón de “hay que investigar más, hay que buscar nuevos tratamientos”, no podemos restar pasivos ante acontecimientos tan graves en la vida de un niño y de su familia.

logo NECAnte estas carencias los pacientes se organizan para conseguir aquello que necesitan. ¿Colaboras con asociaciones de pacientes?

A García CazorlaSí, en varias, ya sea formando parte del comité científico, o como investigadora. Las asociaciones de pacientes tienen una fuerza increíble. Ahora mismo son un motor imprescindible. En realidad gracias a ellas se han llevado a cabo logros tan importantes como la terapia génica en algunas de estas enfermedades.

logo NECEso es muy interesante. El Hospital Sant Joan de Déu, donde trabajas, es uno de los centros españoles pertenecientes a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en enfermedades metabólicas congénitas. ¿Cómo es la atención sanitaria de estos niños?

A García CazorlaPor la complejidad y rareza de estas enfermedades, los pacientes necesitan una atención muy individualizada donde normalmente participan varios profesionales.

Es habitual que requieran un tratamiento nutricional, con una alimentación específica, al igual que estudios y terapias especializadas para los problemas neurológicos o de rehabilitación que precisen.

De igual modo, los exámenes que se necesitan para el diagnóstico o el manejo clínico de estas enfermedades, no son tests de rutina sino que requieren equipos y profesionales muy bien preparados para medir una actividad enzimática en particular, o interpretar el valor de unas determinadas moléculas en sangre o líquido cefalorraquídeo, o realizar estudios genéticos ampliados…

En resumen, se precisa un equipo profesional altamente cualificado que disponga de los medios técnicos necesarios y de una alta sensibilidad humana y cariño en el trato al paciente.

logo NECHas trabajado y te has formado en otros países, en Francia en el Hospital Necker de París con el Dr. Saudubray; en Estados Unidos con el Profesor Di Mauro en la Universidad de Columbia de Nueva York. Además colaboras en redes europeas de investigación clínica y básica. Además por tu contacto con otros profesionales conoces de primera mano como se trabaja y como se atienden en Europa y en Estados Unidos las enfermedades raras. ¿Hay diferencias importantes con la situación en España?

A García CazorlaSi bien hace unos años sí existían diferencias claras en cuanto a la organización y actividad asistencial a los pacientes con errores congénitos del metabolismo, con respecto a otros países de Europa, hoy por hoy, y hablando de la unidad que conozco, en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, puedo decir tranquilamente que esas diferencias ya no existen.

Es más, en algunas cosas somos incluso más eficientes. Por ejemplo en cuanto a la disponibilidad y rapidez en obtener resultados de algunos exámenes. También en cuanto al afecto. Nuestra cultura hace que seamos muy próximos y cariñosos con los pacientes.

logo NECMe alegra oír eso, parece que cuando hablamos de salud todo gira alrededor de cuestiones económicas, donde otros países seguro que nos ganan la partida.

A García CazorlaEso es, ya que por otra parte, si hablamos de recursos económicos, aquí las diferencias vuelven a ser bastante acusadas. Así, en general, en nuestro país disponemos de menores recursos para realizar los estudios más caros (como ejemplo, actualmente en la mayoría de los casos recurrimos a becas de investigación para hacer estudios genéticos ampliados), por no hablar de los salarios de los profesionales que pueden ser de tres a seis veces inferiores.

También hay grandes diferencias en cuanto a la investigación. La administración pública de nuestro país dedica escasos recursos a ésta, lo cual es una pena y una falta de miras enorme.

Tampoco está reconocida la figura del “clinical scientist”, es decir la del médico que se ha formado en investigación y desarrolla una parte importante de su actividad en ésta. Mientras en otros países de Europa, y por supuesto en Estados Unidos, existe un camino trazado para ello, aquí no sólo no existe sino que el intentar llegar a serlo puede ser fuente de conflictos incluso con los propios compañeros.

¿Crees que nuestro Estado de las Autonomíaslogo NEC es un impedimento para el buen desarrollo de los CSUR?

A García CazorlaNo, no me parece que esto sea un impedimento. Lo importante es dotar de recursos suficientes (técnicos y humanos) a los centros de referencia. Que cualquier paciente, sea cual sea su lugar de residencia, tenga derecho a la misma calidad en su asistencia, trato y acceso a los tratamientos.

logo NECPero eso no siempre es así, ¿no? No todas las comunidades tienen esos centros de referencia y a los pacientes de otros lugares de España les puede resultar difícil acceder a los diagnósticos y tratamientos que necesitan.

A García CazorlaHablando exclusivamente desde mi experiencia, sí se observan diferencias entre comunidades o bien por el lugar de residencia del paciente, en cuanto a la rapidez en alcanzar el diagnóstico, el tipo de seguimiento clínico…

En general, es mucho más difícil para pacientes alejados de grandes ciudades.

logo NEC¿Tienen los CSUR suficiente apoyo institucional?

A García CazorlaSi te refieres a la institución hospitalaria que es designada como CSUR, en el caso particular de nuestra unidad, te puedo decir que sí, y que es una prioridad para el hospital.

Si te refieres a apoyo de fondos de sanidad pública, del Ministerio, existen algunos recursos que aporta, pero probablemente no llegan a cubrir los gastos económicos generados con la atención a pacientes de tal complejidad.

Existe un gran interés y apoyo en cuanto al concepto y la intención, pero como siempre, los recursos económicos que se necesitan son mayores a los prestados.

En la actualidad, ¿los CSUR trabajáis en red?

A García CazorlaNo exactamente. Sí existen colaboraciones más bien a título personal o en el marco de la AECOM (asociación española de errores congénitos del metabolismo) en cuanto a la realización de estudios y protocolos, pero aún no se han desarrollado estrategias colaborativas oficiales entre CSURs, lo cual sería una buena idea.

logo NECHablemos de investigación, de ciencia básica. ¿Qué proyectos te traes entre manos?

A García CazorlaMi investigación está bastante centrada en las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores (las moléculas que actúan como mensajeros químicos entre las neuronas) y de manera muy complementaria, en cómo se afecta el metabolismo de la sinapsis neuronal en las enfermedades metabólicas en general. Buscamos nuevos marcadores y causas genéticas de defectos de la neurotransmisión cerebral. También nuevos tratamientos.

Otra enfermedad neurogenética rara que también estudiamos en nuestro grupo es el síndrome de Rett.

logo NECPara un profano todo eso puede sonar un poco raro y difícil de entender ¿Tienen tus investigaciones aplicaciones clínicas? Cuéntanoslo sencillo, como tú sabes.

A García CazorlaSí, desde luego. Buscamos nuevas moléculas responsables de enfermedades neurológicas graves.

Además de los neurotransmisores clásicos, los conocidos, la dopamina, la serotonina, existen centenares de moléculas que también actúan como mensajeros químicos en las neuronas. Si exploramos con técnicas avanzadas qué otras sustancias pueden causar una epilepsia grave, un trastorno mental o una gran discapacidad, no sólo conoceremos nuevas causas de enfermedad sino que podremos sentar las bases para futuros tratamientos.

De igual modo, los modelos celulares pretenden tener una aplicación en cuanto al desarrollo de tratamientos. Éstos en realidad son neuronas derivadas de células de la piel de pacientes con defectos de los neurotransmisores (y que pueden causar entre otros síntomas, un cuadro clínico similar a la enfermedad de Parkinson de la infancia), o síndrome de Rett.

Estos “modelos de neuronas en cultivo” van a utilizarse como una base de prueba de diversos fármacos (u otras estrategias terapéuticas) que esperamos supongan una mejora en los pacientes.

En tu laboratorio de metabolismo sináptico cuentas con un equipo de investigadores y técnicos imprescindibles para el trabajo de investigación. ¿Es fácil conseguir financiación?

A García CazorlaNo, la financiación nunca es fácil. Requiere presentar muchos proyectos, presentarse a muchas becas, dedicar un tiempo enorme y hacerlo muy bien para obtener los recursos necesarios.

Lo más difícil es obtener financiación para las personas, los investigadores, los técnicos… En este sentido la financiación obtenida gracias a las asociaciones de pacientes ha sido fundamental en nuestro laboratorio. En especial, las asociaciones relacionadas con el síndrome de Rett.

Hay un debate abierto para que no solo se publiquen las investigaciones exitosas sino también aquellas con resultados negativos. ¿Aceptan las revistas estos trabajos con resultados negativos? ¿Qué opinas tú?

A García CazorlaEsta pregunta es muy buena. El sistema hace que sea necesario publicar mucho y rápidamente con el objetivo de mantener el nivel y alcanzar suficientes puntos para obtener más financiación y el soporte a la estructura para investigar.

Cuando no sale nada en las investigaciones, o bien la hipótesis que perseguías ha resultado un desastre, también sería bueno, buenísimo poder publicarlo, y de gran ayuda para los demás. Pues bien, esto no se suele hacer. O bien es rechazado inmediatamente por los revisores de la revista a la cual se envía, o ni tan sólo se piensa en enviarlo a publicar.

Los investigadores tendrían que insistir en la necesidad de publicar estos resultados negativos. El error es fundamental en el proceso de aprendizaje. Lo mismo pasa en la educación de los niños, el error se castiga, cuando en realidad es un paso fundamental en el aprendizaje y debería ser utilizado en positivo.

logo NECTe preocupa mucho la educación, la de los niños y la de la población general. Comparto contigo la opinión de que todo el mundo debería conocer mejor nuestro cerebro y su funcionamiento. ¿Cómo ves la divulgación de la neurociencia en España?

A García Cazorla Comienza a haber muy buenos divulgadores en neurología y neurociencia actualmente en nuestro país. Tu blog mismo es una excelente puerta de entrada a este tema.

El conocimiento del cerebro debería de formar parte de la cultura general de cualquier individuo. Es mucho más importante que conocer historia, los ríos de un país, incluso que las matemáticas. Porque el cerebro es nuestra esencia como individuos.

Aprender sobre el cerebro nos hará más humanos, favorecerá el proceso evolutivo de humanización en el que aún nos encontramos. Saber por qué reaccionamos con ira ante algunos estímulos, por qué nos emocionamos y sentimos dolor, alegría, tristeza, compasión, por qué estamos rodeados de líderes y políticos tan zoquetes, por qué aún gobiernan las sociedades aquellas personas que se sienten más atraídos por el poder que por la solidaridad, la compasión y el beneficio común.

La neurociencia bien enseñada debería de ser la base en la formación de los educadores, profesores, pedagogos, y también impartirla a los niños en la escuela desde los pocos años de vida.

logo NECMuchas gracias Àngels por este agradable rato. Para mí ha sido un placer tenerte de invitada en este blog.

 

Con la entrevista de hoy he querido dar a conocer mejor la realidad de las enfermedades raras en España desde el punto de vista del profesional que las atiende y del investigador que intenta mejorar su conocimiento. Espero haberlo conseguido.

Para conocer mejor el trabajo de Àngels García Cazorla no dejéis de visitar la página de su laboratorio: Synaptic Metabolismo Laboratory, y la web de su proyecto Connecting the Growing Brain, donde también tengo el honor de colaborar.

Por favor, no dejes de compartirlo si te ha gustado, te ha entretenido o has aprendido algo nuevo.

Gracias por leer “neuronas en crecimiento”. ¿Te suscribes?

↬  2016 ©  mj mas

_________________________[sobre esta información]

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Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. María dice:

    ¡Excelente, inmejorable, extraordinario!!! ¡Cómo he disfrutado leyendo esta entrevista!! Muy buen acierto Mª José. Me enorgullece conoceros, extraordinarias profesionales y mejores personas.

  2. Rous dice:

    Gracias por esta magnífica entrevista. Desde aquí quiero agradecer el gran trabajo que hace la doctora Angels Garcia Cazorla en el Hospital Sant Joan de Déu, Cuando te atiende en su consulta deseas que la visita no acabe para poder escuchar todo lo que dice y por como lo transmite, es un auténtico aprendizaje y las famílias vemos un poco de luz estando en sus manos y viendo el gran trabajo que hay detrás. La entrevista es realmente intensa y describe muy bien las sensaciones que tenemos las famílias, que tal como dice soportamos todo el peso porque sufrir la enfermedad de un hijo es probablemente la experiencia más dura que te puede poner la vida.
    Gracias de nuevo y felicidades por el blog

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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