Las enfermedades raras necesitan visibilidad.

Más allá de dedicarles un día al año en el calendario, las enfermedades raras necesitan ser visibles. No solo para que la investigación y los tratamientos avancen, sino para que las familias que las padecen se sientan acogidas por una sociedad que cada vez parece menos sensible al sufrimiento.

Por eso que un futbolista como Luis Suárez, sea generoso y ceda su imagen para apoyar a los niños con una enfermedad rara, me parece una excelente noticia. 

En este caso Luis Suárez apoya la fenilcetonuria, más conocida por sus siglas en inglés PKU.

Y durante la presentación del libro “Relatos Solidarios”, se emocionó con Candela, una niña que padece esta enfermedad y le prometió que le dedicaría el próximo gol “aunque me cueste una amarilla”.

El delantero del Barça cumplió su promesa, y el sábado mostró una camiseta que llevaba preparada en el banquillo. (Creo que no le sacaron amarilla, pero eso es otra historia 😉 )

Estoy segura de que aún así pocos saben lo que es la PKU, así que voy a intentar explicarlo de la forma más sencilla que pueda. 

homeostasis y metabolismo

Nuestro cuerpo funciona sometido a las leyes físicas universales y a las reacciones químicas particulares que lo caracterizan. Para funcionar correctamente, necesita unas condiciones internas constantes. La temperatura, la humedad, la acidez, los niveles de azúcar, la presión arterial… Todo esto, y mucho más – el “medio ambiente” interno–, tiene que mantenerse dentro de unos rangos concretos, más o menos constantes, para que los fenómenos físicos y químicos que se producen puedan llevarse a cabo con éxito.

El mantenimiento de estas condiciones consigue que el cuerpo se encuentre en un “equilibrio dinámico” cuyo nombre técnico es homeostasis, y el conjunto de los complejísimos procesos biológicos y químicos que hacen posible esta homeostasis se llama metabolismo.

El metabolismo coporal necesita de la buena coordinación entre los procesos que suceden en cada órgano, y que contribuyen al equilibrio global, pero a la vez deben mantener el suyo propio que es distinto para cada uno.

Por ejemplo el estómago tiene un medio ácido (ph 1 a 3), mientras que el del colon es un medio alcalino (ph 8); y la sangre, a la que llegan los nutrientes absorbidos por ambos, un medio menos alcalino que el del colon (pH 7’38-7’42). En todos ellos se producen procesos químicos, pero el medio (ácido o alcalino) influirá en como se producen y cuales se producen… Complejo, ¿verdad?

A esto hay que añadir que lo que sucede en el exterior influye mucho en la situación interna de nuestro cuerpo. No es lo mismo un caluroso día de verano, en el que sudas todo el rato y tu cuerpo necesita beber para reponer el agua de su interior, que la tiritona de un lluvioso día de otoño que te ha pillado sin paraguas.

También tu actividad diaria modifica el interior de tu cuerpo. Si es muy física, tu cuerpo consume más oxígeno y energía y tus huesos y músculos se hacen más grandes y adaptan su forma a la del ejercicio físico que realizas. Piensa en el tipo corporal de un futbolista, una nadadora o un tenista, por ejemplo, ¿a qué no son iguales? Su cuerpo se adapta a lo que hace diariamente. Lo mismo nos sucede a todos, el cuerpo se “esculpe” según lo que hagas con él. Para esa escultura necesita materia prima que le dote de los elementos estructurales necesarios y de la energía que precisa en cada momento.

Incluso en reposo el cuerpo consume energía y elementos estructurales para mantenerse vivo. Sino, mira este vídeo del cerebro ¡en “reposo”!

En este vídeo de Daniel Margulies, vemos un cerebro en estado de reposo, sin realizar ninguna actividad concreta. En colores cálidos las zonas que están recibiendo más flujo sanguíneo y en colores fríos las menos irrigadas, los colores cambian de zona continuamente en el tiempo. Para mantener esta actividad el cerebro consume el 60% del total de energía que necesita para funcionar.

Los alimentos son la fuente de la energía y de los “ladrillos” con los que mantenemos nuestro cuerpo.

alimentación y metabolismo

Todo lo que has comido hoy –las lentejas, el pescado azul, el pan integral, el huevo con pimiento…–, todo, acabará formando parte de ti.

Lo que masticas en la boca te aporta los elementos necesarios para que, por ejemplo, te crezcan las uñas, se renueven los glóbulos rojos, tu músculo tenga energía para moverse o se establezcan nuevas sinapsis que te permitan seguir aprendiendo.

Pero, ¿cómo hace ese trozo de merluza para convertirse en parte de tu cuerpo?

Todo lo que nos alimenta tiene los mismos compuestos que nuestro propio cuerpo, ya sabes, proteínas, hidratos de carbono, grasas, vitaminas, sales, agua, fibra… Nada más ingerirlo empezamos a desmenuzarlo en trozos cada vez más pequeños y a través de la digestión vamos extrayendo de los alimentos estos elementos básicos.

De las proteínas obtenemos aminoácidos, de las grasas: lípidos, de los hidratos de carbono: energía… Todo esto lo utiliza nuestro metabolismo a modo de ladrillos para construir nuestras propias proteínas –distintas a las de la merluza inicial ;D –, grasas e hidratos de carbono y mantener así la estructura de nuestro cuerpo y generar la energía necesaria para su buen funcionamiento.

Con una complejidad maravillosa, el metabolismo se adapta constantemente a las necesidades que en cada momento tiene el cuerpo, el crecimiento espectacular de la infancia, los momentos de estrés, la enfermedad… Por la interacción continua con el entorno, nuestro metabolismo –y con él nuestro cuerpo– nunca deja de modificarse para adaptarse correctamente a las exigencias a las que se ve sometido.

La integridad del metabolismo y su delicado equilibrio son esenciales. Siguiendo el dictado de los genes, los procesos bioquímicos del cuerpo mantienen su homeostasis produciendo la calidad y la cantidad adecuada de la proteína precisa en cada momento.

Un error en la programación genética causará una alteración en algún punto del metabolismo generando un desequilibrio que lleva a la enfermedad, bien por defecto en la estructura del cuerpo o bien por defecto en la producción suficiente de energía. Las enfermedades metabólicas que tiene un origen genético se llaman errores congénitos del metabolismo.

¿qué es la PKU?

La fenilcetonuria, o PKU, es una enfermedad metabólica de origen genético en la que se produce un defecto en el metabolismo de las proteínas. Este defecto –la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática– interrumpe el proceso de rotura de determinadas proteínas de manera que no se consigue llegar al final para obtener un aminoácido concreto –la tirosina– y se acumula el que no ha podido desmenuzarse –la fenilalanina–.

La fenilalanina se acumula en exceso en la sangre –hiperfenilalaninemia– y se excreta en exceso por la orina –fenilcetonuria–. El exceso de fenilalanina se degrada entonces por otra vía que la transforma en un compuesto tóxico que altera el funcionamiento de las células que deberían seguir desmenuzandola, se acumula en su interior y las daña. Por otro lado habrá un defecto de tirosina. La tirosina es esencial para la síntesis de las proteínas que permiten la comunicación entre neuronas –neurotransmisores–, la síntesis de hormonas tiroideas o de melanina –el pigmento que da color a la piel–.

La gravedad de la enfermedad dependerá de la gravedad del defecto genético. Si es total, no podrá producirse nada de tirosina y se acumulará toda la fenilalanina tóxica, si es parcial ambas cosas sucederan con menor intensidad.

síntomas y evolución

Los niños que la padecen nacen sanos, pero en el momento en que empiezan a tomar alimentos ricos en proteínas aparecen los síntomas.

Si no se detecta y se trata a tiempo, desde el nacimiento, los niños que nacen con este defecto del metabolismo empiezan a mostrar síntomas de alteración de su neurodesarrollo hacia los 4-6 meses de edad.

De pronto se estancan sus aprendizajes, se hacen apáticos, indiferentes e irritables.

Con el tiempo desarrollarán un déficit cognitivo grave (con un cociente intelectual de 50 o menor) con hiperactividad, movimientos repetitivos sin sentido –estereotipias– conducta autista, agresividad y agitación psíquica y motora.

Son frecuentes las convulsiones –1 de cada 4 niños– en forma de espasmos en los primeros 12 meses de vida.

También pueden presentar hipotonía, microcefalia y espasticidad.

Tienen la piel y el pelo muy pálidos, por la falta de melanina.

En cambio el crecimiento corporal no se ve afectado y su estatura es normal.fenilcetonuria PKU

En los estudios de resonancia magnética se aprecian alteraciones en la sustancia blanca cerebral, causadas por el exceso de fenilalanina cerebral, que pueden mejorar sustancialmente con el tratamiento.

Aún en una misma familia, no todas las personas tienen las mismas manifestaciones ni con la misma gravedad.

es una enfermedad rara

Afortunadamente es una enfermedad rara, su frecuencia en Latinoamérica y España oscila entre 1 cada 15.000 – 20.000 RN vivos. Ambos sexos se ven afectados por igual. Para que aparezca ambos progenitores deben ser portadores del defecto genético –herencia autosómica recesiva– y se ha descrito en todos los grupos étnicos.

Por su rareza y por ser devastadora, todos los cribados neonatalesprueba del talón– la incluyen. Así que, afortunadamente, se detecta a tiempo y se impide la aparición de síntomas instarurándose una dieta pobre en proteínas desde los primeros meses de vida.

tratamiento

La fenilalanina se encuentra en los alimentos ricos en proteínas, que son muchos. Pero no todos la contienen en la misma proporción. Además la fenilalanina es una aminoácido esencial que es necesario para el desarrollo y el buen funcionamiento del metabolismo.

Así que el tratamiento, que consiste sobre todo en una restricción dietética, debe elaborarse teniendo en cuenta la cantidad de fenilalanina contenida en los distintos alimentos y el grado de tolerancia de cada paciente.

Este tratamiento debe ser diseñado y supervisado por unidades especializadas en enfermedades metabólicas.

Los alimentos con proteínas de alto valor biológico son los que más fenilalanina tienen y están por tanto prohibidos para los pacientes con PKU:

  • carnes, pescados, huevos, leche y derivados (excepto la mantequilla)

Otros alimentos contienen proteínas de mediano valor biológico: no están tan prohibidos aunque debe moderarse su consumo:

  • cereales, legumbres y sus derivados.

Por fin, hay alimentos con proteínas de bajo valor biológico: cuyo consumo puede ser mayor:

  • verduras, hortalizas y frutas.

Muchos otros alimentos, como los aceites, las grasas, el azúcar y la miel, no contienen fenilalanina.

Además es necesario que estos niños tomen a diario un preparado especial que contiene todos los demás aminoácidos, sobre todo la tirosina, vitaminas, oligoelementos y otros micronutrientes para que no sufran un déficit nutricional.

Los niños con diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, con controles estrictos de los niveles de fenilalanina en sangre durante los primeros años de vida se aseguran un neurodesarrollo normal.

vías dopamina

Aún así pueden aparecer síntomas relacionados con mal funcionamiento de los lóbulos frontales –como la hiperactividad, la capacidad de mantener la atención, elaborar el pensamiento abstracto y organizar la información–, seguramente porque la tirosina es un aminoácido esencial en la síntesis de la dopamina, neurotransmisor involucrado en las estas funciones frontales.

en resumen

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara con consecuencias devastadoras.

La detección precoz a través de los programas de cribado neonatal permite su tratamiento y buen control desde el nacimiento lo que impide que se desarrollen sus síntomas.

La dieta es difícil por se la fenilalanina un aminoácido presente en la muchas proteínas alimentarias. El déficit de tirosina debe suplementarse para evitar los síntomas relacionados con el déficit de dopamina.

Dar visibilidad a estas enfermedades es tarea de todos.

Es muy de agradecer que personas como Luis Suárez contribuyan a ello.

 

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↬  2016 © mj mas

____________________<sobre esta información>

Gráficos por mj mas, si los usas debes citarme y enlazar a esta entrada.

Vídeo: Luis Suárez padrino PKU de Europa Press en YouTube.

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Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. sofia Ortega dice:

    ¿Como saber si mi hijo tiene esa rara enfermedad? presenta algunos síntomas.

  2. Carmen Soler dice:

    ¡Brillante!! ¡Gracias por hacernos sencillo algo tan complejo!

    Por otra parte, quisiera hacerte una propuesta-petición … sobre la invisibilidad del TEL (trastorno específico del lenguaje) como un gran desconocido, al que su divulgación y consecuencias en las diferentes etapas del neutro desarrollo, permitiría mucha ayuda sobre todo en entorno escolar … pues junto con el TEA (trastorno del espectro autista) son los que más beneficios pueden obtener del esfuerzo común 😉

    Muchas gracias a mi divulgadora favorita 😄

    • mj mas dice:

      ¡Muchas gracias Carmen!
      Propuesta aceptada, tienes toda la razón. El TEL (trastorno específico del lenguaje) es un enorme desconocido. Queda programado para una entrada en breve. 🙂

  3. yenny rosario urdininea urzagasti dice:

    Buenos días
    Quiero conectarme por favor con personas que tengan esta enfermedad

    Tengo un sobrino y deseo ayudarlo.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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