Trastornos Paroxísticos no Epilépticos

(TPNE)

Son episodios que se parecen a las crisis epilépticas porque aparecen y terminan de forma brusca (eso significa paroxismo). Pero a diferencia de la epilepsia, no son debidos a una alteración de la actividad eléctrica cerebral y por supuesto no precisan tratamiento.

Son muchos y sus causas muy diversas. Es interesante saber que existen y reconocerlos precisamente porque no todos los episodios de aparición brusca, estereotipados y repetitivos son epilepsia.

Sobre todo los TPNE que ocurren a los niños más pequeños generan una gran angustia. Y aunque conocer sus características clínicas es suficiente para sospechar el diagnóstico, diferenciarlos de la epilepsia no siempre es fácil.

Características generales

Todos los trastornos paroxísticos no epilépticos se manifiestan por síntomas episódicos de aparición brusca e inesperada, y su duración es breve. La lista es larga y, aunque la mayoría tienen un origen cerebral, son debidos a mecanismos distintos a los de la epilepsia.

Según su origen pueden agruparse en:

  • enfermedades cardiovasculares o cerebrales…
  • TPNE por hipoxia cerebral
  • trastornos del comportamiento
  • trastornos del movimiento
  • trastornos del sueño

En general, excepto los debidos a enfermedades neurológicas distintas a la epilepsia, tienen buen pronóstico y son autolimitados, es decir, no interfieren en el neurodesarrollo y desaparecen con la edad, por lo que no precisan tratamiento.

Tomados globalmente son muy frecuentes, pueden afectar hasta al 10% de la población infantil, mientras que la epilepsia es diez veces menos frecuente (1% de la población infantil).

No siempre es fácil distinguirlos de la epilepsia y puede ser necesario realizar pruebas complementarias para asegurarse, como por ejemplo un electroencefalograma. Es el caso de los trastornos del sueño, a veces hay que diferenciarlos de la epilepsia frontal de crisis nocturnas.

Acostumbrados a lidiar con patología grave, a los neuropediatras nos gusta mucho poder confirmar a sus angustiados padres que eso que les pasa no es epilepsia, ni otra enfermedad grave, sino un trastorno generalmente transitorio, de origen funcional que no precisa tratamiento antiepiléptico.

Probablemente los TPNE más conocidos son la migraña y las crisis febriles, el síncope vaso-vagal y los espasmos del llanto. La lista es muy larga y da para muchas entradas, pero en la de hoy voy a centrarme en dos TPNE con manifestaciones motoras que quizá sean menos conocidos y más difíciles de diferenciar de la epilepsia.

Mioclonías benignas del lactante

Si ves este vídeo [30seg]…

… el susto es tremendo. Los síntomas son muy aparatosos y la niña parece tener espasmos infantiles, un tipo de crisis epilética que puede ser muy grave. Afortunadamente el neurodesarrollo de esta niña y los EEG realizados resultaron normales, aunque la aparición de estos episodios debió causar una enrome inquietud en los padres y generar dudas en los médicos.

Esta entidad fue descrita por primera vez por Fejerman y sus primeros 3 pacientes tratados como si padeciesen un síndrome de West, una epilepsia muy grave del primer año de vida.

Las mioclonías benignas del lactante pueden aparecer en cualquier momento durante los 12 primeros meses de vida, siendo más frecuente que aparezcan entre los 3 y los 9 meses de edad.

Su causa y mecanismos fisiopatológicos son desconocidos en la actualidad.

Los episodios aparecen en casi todos los casos durante la vigilia en momentos de máxima alerta del niño, mientras come o juega. Como hemos visto en el vídeo, súbitamente presenta contracciones bruscas de la musculatura del cuello, causando flexión y rotación de la cabeza, y/o los brazos, que se colocan en extensión. Frecuentemente se agrupan en salvas (una sacudida detrás de otra), que pueden durar hasta 30 minutos, sin alteración de la conciencia.

Todos los niños tienen una exploración neurológica y del neurodesarrollo normal y las pruebas complementarios, incluyendo el EEG de vigilia y sueño, son también estrictamente normales.

La evolución natural de las mioclonías benignas del lactante es a la desaparición completa de estos episodios. En las primeras semanas después del debut son muy frecuentes, en los siguientes 3 meses tienden a disminuir progresivamente para desaparecer por completo antes de los 3 años de edad.

Unos pocos de estos pacientes presentan más adelante algún tipo de epilepsia benigna o trastornos de conducta o del aprendizaje, pero todo ellos tienen un desarrollo intelectual y del lenguaje normales.

Para asegurar el diagnóstico debe consultarse a un médico con experiencia en reconocer esta entidad, para lo que la neuropediatra está espacialmente entrenada. Hay que distinguir bien esta entidad no solo de la epilepsia, especialmente del síndrome de West, sino también de otras enfermedades neurometabólicas tratables o de encefalopatías más raras que debemos detectar cuanto antes.

Una vez se ha diagnosticado correctamente y estamos seguros que se trata de mioclonías benignas del lactante, no debemos aconsejar ningún tratamiento, ya que desaparecerán sin dejar secuelas.

Crisis de estremecimiento

Este otro vídeo es menos alarmante [1:03 min]

Podría pensarse que la reacción de la niña es debida a que la fruta está ácida, y esa es quizá la mejor descripción que podemos hacer de estos episodios, un estremecimiento (en inglés shuddering) similar al que tendríamos si chupáramos un limón

Estos episodios alarmaron mucho a los padres, y como ellos mismos explican en su canal de Youtube, inicialmente fue diagnosticada de síndrome de West. Por fortuna, ingresó y se hizo un EEG que resultó normal y el neuropediatra pudo dar un diagnóstico infinitamente mejor de pronóstico excelente.

Las crisis de estremecimiento representan el 7% de los de los episodios paroxísticos no epilépticos y aparecen durante la época de lactante o la primera infancia.

Clínicamente se manifiestan como sacudidas de pocos segundos de duración, que afectan a los hombros y a la cara y que recuerdan a los escalofríos. Tal como observamos en el vídeo, se repiten en salvas y durante los episodios la conciencia está preservada. A veces incluyen movimientos de flexión o extensión de los brazos similares a los espasmos tónicos, pudiendo confundirse con crisis epilépticas.

Por su similitud con las mioclonías benignas de la primera infancia, podría tratarse de una variante y algunos autores las consideran la misma entidad.

Se han descrito casos con antecedentes familiares de temblor esencial y en algún paciente, se ha registrado en la poligrafía del electrelectroencefalograma una frecuencia similar al temblor esencial por lo que se han considerado una manifestación precoz del temblor esencial, que se origina en el tálamo, con el mismo mecanismo fisiopatológico.

El neurodesarrollo, la exploración neurológica y el registro electroencefalográfico son normales. Lo que permite confirmar el diagnóstico si se sospecha por la clínica.

La evolución es a la desaparición de los episodios tras pocos meses. Evidentemente tampoco está indicado ningún tratamiento farmacológico.

En resumen

Es imprescindible conocer y identificar los trastorno paroxísticos no epilépticos

  • conocer su existencia y características evitará tratamientos innecesarios
  • ante la duda razonable para suidentificación aconsejable hacer un EEG
  • debemos siempre tranquilizar a los padres explicándoles la benignidad de estos paroxismos y su evolución a la desaparición

“Hay más cosas en el cielo y la tierra, Horacio. Que las soñadas por tu filosofía.”  – William Shakespeare

¿Te ha resultado útil? Pues te invito a compartirlo en tus redes sociales o por whatsapp.

Los comentarios son siempre muy bienvenidos. Pero por favor, recuerda que no son para plantear consultas médicas, para eso tienes a tu pediatra o si prefieres pídeme una cita para vernos en persona.

↬  2018 © mj mas

______________________[sobre esta información]

Relacionados:

Bibliografía:

Fejerman N. Non epileptic neurologic paroxysmal disorders and episodic symptoms in infants. En: Engel J, Pedley T, eds. Epilepsy: A comprehensive textbook. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1997:2745-2754.

Vídeos: ambos vídeos se han obtenido del canal de acceso abierto y red social Youtube: “Kinley’s Benign Myoclonus of Early Infancy video #3” por gammanu65. “Infantile Shuddering Attack / Benign Myoclonic Spasms” por olivia20116

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

w

Conectando a %s