Parece epilepsia, pero no es
Trastornos Paroxísticos no Epilépticos (TPNE)
Pero a diferencia de la epilepsia, no son debidos a una alteración de la actividad eléctrica cerebral y por supuesto no precisan tratamiento.
Son muchos y sus causas muy diversas. Es interesante saber que existen y reconocerlos precisamente porque no todos los episodios de aparición brusca, estereotipados y repetitivos son epilepsia.
Sobre todo los TPNE que ocurren a los niños más pequeños generan una gran angustia. Y aunque conocer sus características clínicas es suficiente para sospechar el diagnóstico, diferenciarlos de la epilepsia no siempre es fácil.
Características generales
Todos los trastornos paroxísticos no epilépticos se manifiestan por síntomas episódicos de aparición brusca e inesperada, y su duración es breve. La lista es larga y, aunque la mayoría tienen un origen cerebral, son debidos a mecanismos distintos a los de la epilepsia.
Según su origen pueden agruparse en:
- enfermedades cardiovasculares o cerebrales…
- TPNE por hipoxia cerebral
- trastornos del comportamiento
- trastornos del movimiento
- trastornos del sueño
En general, excepto los debidos a enfermedades neurológicas distintas a la epilepsia, tienen buen pronóstico y son autolimitados, es decir, no interfieren en el neurodesarrollo y desaparecen con la edad, por lo que no precisan tratamiento.
Tomados globalmente son muy frecuentes, pueden afectar hasta al 10% de la población infantil, mientras que la epilepsia es diez veces menos frecuente (1% de la población infantil).
No siempre es fácil distinguirlos de la epilepsia y puede ser necesario realizar pruebas complementarias para asegurarse, como por ejemplo un electroencefalograma. Es el caso de los trastornos del sueño, a veces hay que diferenciarlos de la epilepsia frontal de crisis nocturnas.
Acostumbrados a lidiar con patología grave, a los neuropediatras nos gusta mucho poder confirmar a sus angustiados padres que eso que les pasa no es epilepsia, ni otra enfermedad grave, sino un trastorno generalmente transitorio, de origen funcional que no precisa tratamiento antiepiléptico.
Probablemente los TPNE más conocidos son la migraña y las crisis febriles, el síncope vaso-vagal y los espasmos del llanto. La lista es muy larga y da para muchas entradas, pero en la de hoy voy a centrarme en dos TPNE con manifestaciones motoras que quizá sean menos conocidos y más difíciles de diferenciar de la epilepsia.
Mioclonías benignas del lactante
Si ves este vídeo [30seg]…
… el susto es tremendo. Los síntomas son muy aparatosos y la niña parece tener espasmos infantiles, un tipo de crisis epiléptica que puede ser muy grave. Afortunadamente el neurodesarrollo de esta niña y los EEG realizados resultaron normales, aunque la aparición de estos episodios debió causar una enrome inquietud en los padres y generar dudas en los médicos.
Esta entidad fue descrita por primera vez por Fejerman y sus primeros 3 pacientes tratados como si padeciesen un síndrome de West, una epilepsia muy grave del primer año de vida.
Las mioclonías benignas del lactante pueden aparecer en cualquier momento durante los 12 primeros meses de vida, siendo más frecuente que aparezcan entre los 3 y los 9 meses de edad.
Su causa y mecanismos fisiopatológicos son desconocidos en la actualidad.
Los episodios aparecen en casi todos los casos durante la vigilia en momentos de máxima alerta del niño, mientras come o juega. Como hemos visto en el vídeo, súbitamente presenta contracciones bruscas de la musculatura del cuello, causando flexión y rotación de la cabeza, y/o los brazos, que se colocan en extensión. Frecuentemente se agrupan en salvas (una sacudida detrás de otra), que pueden durar hasta 30 minutos, sin alteración de la conciencia.
Todos los niños tienen una exploración neurológica y del neurodesarrollo normal y las pruebascomplementarios, incluyendo el EEG de vigilia y sueño, son también estrictamente normales.
La evolución natural de las mioclonías benignas del lactante es a la desaparición completa de estos episodios. En las primeras semanas después del debut son muy frecuentes, en los siguientes 3 meses tienden a disminuir progresivamente para desaparecer por completo antes de los 3 años de edad.
Unos pocos de estos pacientes presentan más adelante algún tipo de epilepsia benigna o trastornos de conducta o del aprendizaje, pero todo ellos tienen un desarrollo intelectual y del lenguaje normales.
Para asegurar el diagnóstico debe consultarse a un médico con experiencia en reconocer esta entidad, para lo que la neuropediatra está espacialmente entrenada. Hay que distinguir bien esta entidad no solo de la epilepsia, especialmente del síndrome de West, sino también de otras enfermedades neurometabólicas tratables o de encefalopatías más raras que debemos detectar cuanto antes.
Una vez se ha diagnosticado correctamente y estamos seguros que se trata de mioclonías benignas del lactante, no debemos aconsejar ningún tratamiento, ya que desaparecerán sin dejar secuelas.
Crisis de estremecimiento
Este otro vídeo es menos alarmante [1:03 min]
Podría pensarse que la reacción de la niña es debida a que la fruta está ácida, y esa es quizá la mejor descripción que podemos hacer de estos episodios, un estremecimiento (en inglés shuddering) similar al que tendríamos si chupáramos un limón
Estos episodios alarmaron mucho a los padres, y como ellos mismos explican en su canal de Youtube, inicialmente fue diagnosticada de síndrome de West. Por fortuna, ingresó y se hizo un EEG que resultó normal y el neuropediatra pudo dar un diagnóstico infinitamente mejor de pronóstico excelente.
Las crisis de estremecimiento representan el 7% de los de los episodios paroxísticos no epilépticos y aparecen durante la época de lactante o la primera infancia.
Clínicamente se manifiestan como sacudidas de pocos segundos de duración, que afectan a los hombros y a la cara y que recuerdan a los escalofríos. Tal como observamos en el vídeo, se repiten en salvas y durante los episodios la conciencia está preservada. A veces incluyen movimientos de flexión o extensión de los brazos similares a los espasmos tónicos, pudiendo confundirse con crisis epilépticas.
Por su similitud con las mioclonías benignas de la primera infancia, podría tratarse de una variante y algunos autores las consideran la misma entidad.
Se han descrito casos con antecedentes familiares de temblor esencial y en algún paciente, se ha registrado en la poligrafía del electrelectroencefalograma una frecuencia similar al temblor esencial por lo que se han considerado una manifestación precoz del temblor esencial, que se origina en el tálamo, con el mismo mecanismo fisiopatológico.
El neurodesarrollo, la exploración neurológica y el registro electroencefalográfico son normales. Lo que permite confirmar el diagnóstico si se sospecha por la clínica.
La evolución es a la desaparición de los episodios tras pocos meses. Evidentemente tampoco está indicado ningún tratamiento farmacológico.
En resumen
Es imprescindible conocer y identificar los trastorno paroxísticos no epilépticos
- conocer su existencia y características evitará tratamientos innecesarios
- ante la duda razonable para suidentificación aconsejable hacer un EEG
- debemos siempre tranquilizar a los padres explicándoles la benignidad de estos paroxismos y su evolución a la desaparición
“Hay más cosas en el cielo y la tierra, Horacio. Que las soñadas por tu filosofía.” – William Shakespeare
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↬ 2018 © mj mas
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Relacionados:
- Todo sobre epilepsia en el blog.
Bibliografía:
- Fejerman N. Non epileptic neurologic paroxysmal disorders and episodic symptoms in infants. En: Engel J, Pedley T, eds. Epilepsy: A comprehensive textbook. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1997:2745-2754.
- Vídeos: ambos vídeos se han obtenido del canal de acceso abierto y red social Youtube: “Kinley’s Benign Myoclonus of Early Infancy video #3” por gammanu65. “Infantile Shuddering Attack / Benign Myoclonic Spasms” por olivia20116
21 Comentarios
Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!
Hola. Buenas tardes. Soy una mamá de un adolescente de 13 años, el cual presenta trastornos paroxisticos. […]
Estimada Karla Paulina, muchas gracias por confiarme sus preocupaciones sobre la salud de su adolescente.
Por motivos legales y éticos, en este blog no respondo a preguntas sobre cuestiones de salud concretas.
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Por razones de confidencialidad el comentario ha sido borrado parcialmente.
Gracias por entenderlo.
Buenas noches. Me gustaria hacer una consulta con usted pero al descargar la app me dice que no se puede descargar en mi pais. Como puedo hacer para comunicarme con usted? Soy de buenos aires, argentina. Gracias
Me consta que en Top Doctors están abriendo la plataforma en Argentina. Por ahora sólo hago visitas presenciales o a través de ellos.
Gracias por su confianza. Espero poder atenderla pronto.
Cordialmente.
Dra. MJ Mas
Buenos días .
Mi pregunta es la siguiente, si un niño tiene un episodios paroxísticos no epilépticos que lo ha tenido durante unos meses (en este caso movimiento de ojos hacia los lados sobre tdo sin darse cuenta) y luego ha desaparecido durante tres meses, pueden volver a tener estos episodios paroxísticos no epilépticos de nuevo? igual cuando esta nervioso o muy cansado?
Gracias de antemano por su respeusta
Esa pregunta necesita una valoración clínica completa del niño en cuestión.
Puede encontrar al inicio de la web la manera más cómoda para usted de hacerme la consulta.
Gracias por su confianza.
Estoy muy preocupada mi bebé de casi 6 meses hace cinco días que comenzó […] que puede ser lo que le pasa a mi bebé estamos muy angustiados mi esposo y yo.
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Gracias por confiar en mi criterio.
Muchas gracias. Muy interesante. Los trastornos paroxísticos podrían incrementarse durante unos meses o un año, incluso, antes de desaparecer?
Sí, son fluctuantes y pueden aumentar y disminuir en intensidad. Pero si le quedan dudas, puedo ofrecerle una consulta bien presencial o bien por video conferencia
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Saludos.
Hola, mi bebé tiene 11 meses, a los 6 meses […]
Hola, Berenice.
Para poder responder correctamente a su pregunta debería conocer a su bebé. Puede pedir cita, presencial o por telemedicina (elija la opción en los botones debajo de mi foto), en este enlace:
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Gracias por su confianza.
Necesito urgentemente comunicarme con un especialista en este tema, tengo una niña de casi 9 años ya, que ha sido operada por epilepsia y ahora presenta algunos tipos de movimientos, sin pérdida de conciencia y luego de los exámenes correspondientes, los médicos indican este trastorno. Quisiera saber más y ser orientado al respecto porfavor. Soy de Perú.
Estaré encantada de atender a su hija a través de esta plataforma https://www.topdoctors.es/doctor/maria-jose-mas-salguero
Un cordial saludo.
Hasta qué edad se puede considerar normal presentar crisis de estremecimiento?
No hay una edad concreta, depende también de su desarrollo.
Muy buen artículo, gracias por compartirlo de forma tan cercana y fácil de entender. A nivel genético, estos trastornos están relacionados con la epilepsia? Mi marido ha presentado varios episodios convulsivos en edad adulta que finalmente no se relacionaron con epilepsia y mis dos hijos están diagnosticados de tpne. Si tenemos un tercer hijo, o mis nietos, podrían ser epilépticos? O genéticamente son cosas aisladas y tendrían las mismas posibilidades que el resto?
Hola, María.
La mayoría de TPNE no guardan relación alguna con la epilepsia del adulto. Pero te animo a consultarlo con el médico de tu marido, pues seguro que podrá darte mejor información al conocer los detalles del caso. Espero que él se encuentre bien y su epilepsia sea de fácil control.
Saludos cordiales
Hola buen Día a parte del ese vídeo puede ser que también presente hipo seguido? Muchas gracias
Es posible, sí.
Pero sin duda no es epilepsia.
Buenas noches soy de bolivia