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última actualización: 16 junio 2016

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Los problemas crónicos en neuropediatría

El sistema sanitario y las enfermedades crónicas

En este blog se intenta dar información útil y rigurosa sobre los problemas neurológicos de la infancia. Intento que tenga un tono positivo, porque la idea es ayudar informando y tranquilizando, pero sobre todo porque la mayoría de los problemas que abordamos los neuropediatras sólo pueden mejorar; aunque otros, afortunadamente los menos, tienen una evolución y un pronóstico catastróficos…

Lo cierto es que la mayoría de las enfermedades neurológicas, de buen o peor pronóstico, son crónicas y los pacientes necesitan una atención continuada que el sistema no siempre puede ofrecerles.

Así que en la entrada de hoy voy a intentar explicaros el problema de los pacientes crónicos graves. Pretendo generar debate porque voy a reivindicar un sistema que debería volcarse en quien realmente lo necesita, cosa que ahora mismo no hace…

No esperéis un análisis estadístico ni sesudos protocolos de intervención. No esperéis respuestas fáciles a problemas complejos, porque ni las tengo ni me corresponde darlas. Voy a exponer simple y llanamente lo que pasa cuando un niño padece una enfermedad neurológica crónica.

Espero contar con vuestras opiniones y que me corrijáis o ampliéis lo que expongo en los comentarios. 

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Distrofia muscular de Duchenne

Es una patología que debe atenderse en unidades especializadas, y por tanto no la trato en mi consulta, pero creo que es muy necesario darla a conocer y por eso voy a dedicarle esta entrada.

Cuestiones clave en la distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos que afectan al músculo. No son debidos a inflamaciones del tejido muscular ni hay alteraciones en el sistema nervioso, ni en el central ni en el periférico.

Su origen es genético y es una enfermedad rara que produce debilidad muscular progresiva.

Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones que están en marcha son muy prometedoras.

Fue descrita por primera vez por el médico italiano Gaetano Conte en 1836 en dos hermanos que poco a poco perdían fuerza, siendo incapaces de mantenerse sentados a los 10 años de edad. Injustamente, sus contemporáneos pensaron que la descripción correspondía a la de la tuberculosis, así que pasó desapercibida.

Tampoco tuvo suerte el británico Edward Meyron, en 1852 publicó con gran detalles la clínica de cuatro hermanos que perdieron progresivamente la fuerza hasta fallecer. Meyron pudo hacerles la autopsia y constatar que había una degeneración grasa en los músculos voluntarios sin encontrar afectación del sistema nervioso.

Fue la fama previa del neurólogo Guillaume Duchenne la que facilitó que la descripción del primer caso que trató con distrofia muscular en 1868, pasara a la historia con su nombre. Él llamó a la distrofia muscular «parálisis muscular pseudohipertrófica», si sigues leyendo sabrás el porqué de tal nombre.

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Autismo: algunas cosas que nos preocupan

  1. Hablando de autismo

Para mí y para los profesionales que trabajamos en centros de estimulación temprana hablar del autismo y de los niños que lo tienen es cotidiano.

Como me parecen conversaciones muy enriquecedoras, comparto con vosotros algunas de las inquietudes que habitualmente surgen. Creo que son puntos de reflexión que no sólo interesan y preocupan a los profesionales, sino que deberían incumbir a toda la sociedad.

Se trata de cuestiones sin respuestas claras que os dejo para que también las penséis vosotros y, si queréis, dejéis un comentario al final del post.

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