Enfermedades raras

Las enfermedades raras, se llaman así por ser infrecuentes y por tanto desconocidas.

Suponen un desafío para la medicina, pues por ser inusuales sus síntomas no se reconocen a tiempo o no se interpretan de forma adecuada para hacer un diagnóstico. Su baja incidencia y prevalencia desconciertan al médico que, a menudo, no ha visto ningún caso antes o a visto tan pocos que se siente incómodo y poco capaz con su manejo.

También desafían a la sociedad en general, pues desbordan sus recursos, no sólo sanitarios, sino también educativos, laborales, familiares y sociales.

Me parece que es imprescindible conocer su realidad para ser una sociedad más justa. 

Características de las enfermedades raras

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras. Para decir que una enfermedad es rara tiene que afectar a pocas personas, –por definición 1 de cada 2.000 personas, aunque muchas son aún más infrecuentes–.

1 de cada 17 personas tendrá alguna enfermedad rara.

En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara y en el mundo, el 17% de la población. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa. Comparten otras características:

1. Causas muy variadas

La mayoría son de origen genético (80%), pero pueden ser adquiridas: infecciosas, auto-inmunes, tóxicas

2. Son crónicas y graves

A menudo los síntomas son progresivos, causando un grave deterioro y la muerte, o quizá sean estáticos, pero igualmente graves y causan discapacidad.

Los pacientes que las padecen son enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.

3. Difícil diagnóstico y tratamiento

Por ser excepcionales son difíciles de identificar y diagnosticar. Además, la investigación de tratamientos eficaces está limitada por el escaso número de pacientes, hay pocos fármacos efectivos así que también reciben el nombre de enfermedades huérfanas.

En muchas de ellas el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

2. Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo

Cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas, pero en especial los pediatras porque el 50% de los pacientes son niños y el 75% debutan en la infancia. Aunque las padecen personas de cualquier raza, sexo y edad.

Enfermedades raras y neurodesarrollo

Puesto que la edad pediátrica se caracteriza por el dinamismo del crecimiento y del desarrollo, cualquier enfermedad o problema que surja en esta etapa vital causa interrupciones y puede alterar el neurodesarrollo.

Tanto las que tienen una causa genética, hasta 2/3 de todos los genes que tenemos se expresan en el sistema nervioso central, como las que tienen una causa adquirida por su efecto disruptivo. Todas, genéticas y adquiridas, pueden suceder a cualquier edad.

Esta es una de las razones por las que me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara. Y también, como todo lo que concierne al neurodesarrollo, la que justifica dedicar esfuerzos a la prevención y a la detección precoz.

determinantes de salud y gastos en salud
Comparativa entre los determinantes de salud y sus gastos.

El desafío sanitario y social

Como sucede tantas otras veces, se nos van las energías en discutir como debemos llamarlas porque «raras» nos parece inexacto, «infrecuentes» demasiado discreto, «poco comunes» resulta confuso… Pero la verdadera falta de respeto NO está en lo adecuado de las palabras, asunto en el que se refugian los cobardes, sino en lo difícil que supone para quienes las padecen y sus familias llegar a un diagnóstico que permita, cuando existe, iniciar un tratamiento.

Porque la excepcionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.

Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Desafío sanitario

Se calcula que sólo se conoce el mecanismo causante de la enfermedad en 1 de cada 4 enfermedades raras que, a su vez, suelen dividirse en varios subtipos que condicionan distintas evoluciones clínicas.

Además la información de cada enfermedad suele ser escasa, por haber pocos pacientes, y de difícil acceso, pues no ocupa primeras páginas ni en las revistas especializadas.

Hay pocos profesionales formados que puedan atenderlas y suelen agruparse en unidades especializadas de alta complejidad. Aún así estos médicos no tienen suficiente experiencia en el tratamiento de todas ellas, así que deben trabajar en red.

El diagnóstico, si llega, suele demorarse entre 5 y 10 años. Mientras tanto el 41% de los pacientes no recibe ningún tratamiento y el 27% recibe un tratamiento inadecuado que además puede agravar la enfermedad.

Si llega el diagnóstico, resulta que hasta el 36% de los tratamientos no están cubiertos por las prestaciones públicas, el 6% son fármacos huérfanos que resultan de difícil acceso y en el 86% de los casos hablamos de un tratamiento crónico, que puede durar muchos años o toda la vida.

Desafío social

Puesto que hay pocas unidades especializadas, suelen encontrarse centralizadas en las grandes ciudades, lo que obliga a los pacientes a desplazarse, con el gasto económico, laboral y personal que supone. El 40% de los pacientes se desplaza más de cinco veces antes de conseguir el diagnóstico y el 17% no puede desplazarse ninguna.

El coste medio de una enfermedad rara, es de unos 350€ al mes, lo que consume más del 20% de los ingresos anuales de un adulto. Los gastos se reparten entre medicamentos (50%), tratamientos no farmacológicos como dietas, fisioterapia, psicología, etc. (43%), productos de ortopedia (30%) y transporte especial (27%).

Además, el 70% de los enfermos tiene algún grado de discapacidad que precisa de, al menos 5 horas diarias de cuidados individuales. Los padres (41%), hermanos (17%) y abuelos (10%) son quienes se hacen cargo.

(Datos obtenidos a través de FEDER)

En resumen

enfermedades raras

Las enfermedades raras son mal conocidas, mayoritariamente hereditarias y pediátricas, suelen ser crónicas, a veces progresivas e invalidantes. Puesto que muchas son hereditarias, varios miembros de una misma familia pueden estar afectados.

Faltan médicos especialistas, y su abordaje es multidisciplinar, tampoco existe tratamiento para todas las enfermedades. Esto hace que el acceso a centros y especialistas es limitado y complejo, además de que falta coordinación e inversión económica.

Los casos de enfermedades raras deben manejarse en los centros de referencia, pero poder contar con una profesional sensibilizada y especializada favorece el diagnóstico temprano y permite orientar adecuadamente cada caso, evitando sufrimientos innecesarios.

Si crees que puedo ayudarte, aquí encontrarás lo que necesitas para una primera visita conmigo.

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El lenguaje en algunas enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras

y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana.
Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
enfermedades-raras-2017
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas.
Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Muchas de estas enfermedades tienen sintomatología neurológica. Por eso me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara.

Alteración del lenguaje 

Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras.

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Reflexiones sobre enfermedades raras

De prevención y detección precoz

divulgar neuroLa divulgación en salud alcanza su máximo sentido cuando se habla de temas poco conocidos.
Si además la información tiene un efecto preventivo el objetivo es prioritario.

Por eso en el blog hay entradas dedicadas a enfermedades raras y a las malformaciones cerebrales, que son también poco frecuentes.

En ambos casos la prevención y la detección precoz son fundamentales para disminuir el sufrimiento personal y social que provocan estas enfermedades.

Desde los años 70, según los estudios y el modelo propuesto por Marc Lalonde, sabemos que los hábitos saludables tienen mayor peso en la salud individual que cualquier otro factor. Otros determinantes de salud son el medio ambiente, la genética y el acceso a los servicios de salud.
determinantes de salud

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Mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales

Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.

ADN mitocondrial enfermedades

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.

Estos días atrás ha sido noticia que el Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia. 

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Enfermedades raras #hazlasvisibles

Un año más nos adherimos a la campaña para hacer visibles las

enfermedades raras

enfermedades raras 2015

raro, rara –del latín rarus– “extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie”.

Se llaman enfermedades raras por infrecuentes y por eso, poco conocidas.

Una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta condición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad tiene pocos pacientes, pero sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

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