El lenguaje en algunas enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras

y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana.
Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
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En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas.
Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Muchas de estas enfermedades tienen sintomatología neurológica. Por eso me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara.

Alteración del lenguaje 

Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras.

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Reflexiones sobre enfermedades raras

De prevención y detección precoz

divulgar neuroLa divulgación en salud alcanza su máximo sentido cuando se habla de temas poco conocidos.
Si además la información tiene un efecto preventivo el objetivo es prioritario.

Por eso en el blog hay entradas dedicadas a enfermedades raras y a las malformaciones cerebrales, que son también poco frecuentes.

En ambos casos la prevención y la detección precoz son fundamentales para disminuir el sufrimiento personal y social que provocan estas enfermedades.

Desde los años 70, según los estudios y el modelo propuesto por Marc Lalonde, sabemos que los hábitos saludables tienen mayor peso en la salud individual que cualquier otro factor. Otros determinantes de salud son el medio ambiente, la genética y el acceso a los servicios de salud.
determinantes de salud

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mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales

Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.

ADN mitocondrial enfermedades

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.

Estos días atrás ha sido noticia que el Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia. 

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Enfermedades raras #hazlasvisibles

Un año más nos adherimos a la campaña para hacer visibles las

enfermedades raras

enfermedades raras 2015

raro, rara –del latín rarus– «extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie».

Se llaman enfermedades raras por infrecuentes y por eso, poco conocidas.

Una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta condición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad tiene pocos pacientes, pero sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

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Distrofia muscular de Duchenne

Es una patología que debe atenderse en unidades especializadas, y por tanto no la trato en mi consulta, pero creo que es muy necesario darla a conocer y por eso voy a dedicarle esta entrada.

Cuestiones clave en la distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos que afectan al músculo. No son debidos a inflamaciones del tejido muscular ni hay alteraciones en el sistema nervioso, ni en el central ni en el periférico.

Su origen es genético y es una enfermedad rara que produce debilidad muscular progresiva.

Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones que están en marcha son muy prometedoras.

Fue descrita por primera vez por el médico italiano Gaetano Conte en 1836 en dos hermanos que poco a poco perdían fuerza, siendo incapaces de mantenerse sentados a los 10 años de edad. Injustamente, sus contemporáneos pensaron que la descripción correspondía a la de la tuberculosis, así que pasó desapercibida.

Tampoco tuvo suerte el británico Edward Meyron, en 1852 publicó con gran detalles la clínica de cuatro hermanos que perdieron progresivamente la fuerza hasta fallecer. Meyron pudo hacerles la autopsia y constatar que había una degeneración grasa en los músculos voluntarios sin encontrar afectación del sistema nervioso.

Fue la fama previa del neurólogo Guillaume Duchenne la que facilitó que la descripción del primer caso que trató con distrofia muscular en 1868, pasara a la historia con su nombre. Él llamó a la distrofia muscular «parálisis muscular pseudohipertrófica», si sigues leyendo sabrás el porqué de tal nombre.

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