Entrada invitada: Una adorable bebé con síndrome de Down

Entrada invitada

Sección de neuronas en crecimiento que cede la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.

En el día mundial del síndrome de Down, he querido contar con la voz de una madre Terry Gragera, que además es periodista especializada en Salud, Maternidad e Infancia.

No conozco personalmente a Terry, pero soy lectora de su blog –Mamá, Periquito me quiere pegar– y compartimos intereses en Twitter. Me encanta lo que escribe y como lo escribe y hace tiempo que tenía pensado invitarla a enriquecer este blog.

Terry y su marido –que son padres de dos hijos, Ada y Teo– decidieron volver a ser padres y tener a Claudia, una niña con síndrome de Down. Qué mejor ocasión para invitarla que la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down. Le he pedido que escriba algo personal y ha tenido la amabilidad de acceder y nos regala esta entrada intimista que, estoy segura, no os dejará indiferentes…

síndrome de Down ojos
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Prevenir para curar, salud en el síndrome de Down

Enfermedad en el síndrome de Down

Síndrome: conjunto característico de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico ve) que tienen un mecanismo patogénico común.

salud sindrome downEn el caso del síndrome de Down, el mecanismo patogénico común es la presencia de un cromosoma “extra” en el par 21 que confiere a la persona unos rasgos físicos distintivos y causa alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales.

La genética modulada por el ambiente hacen de cada uno de nosotros la persona que somos. Esto no es distinto por ser portador de una alteración genética. No todos los niños con síndrome de Down tendrán las mismas características físicas ni los mismos problemas de salud y el ambiente en el que se desarrolle el niño y los cuidados que reciba serán determinantes para su futuro.

En el síndrome de Down, la presencia de material genético extra determina qué sistemas corporales sufrirán enfermedad. Conozcamos un poco mejor las patologías que puede presentar un niño con síndrome de Down para poder mejorar su ambiente.

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El síndrome de Down

Día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma extra está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

Características del síndrome de Down

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Ejercicio y discapacidad

El ejercicio es imprescindible para el desarrollo

La práctica de ejercicio físico y deporte durante la infancia mejora el neurodesarrollo del niño, facilita su inclusión social y fomenta hábitos saludables que, adquiridos en la infancia, será más fácil que se mantengan toda la vida.

Aunque la infancia es juego y en el juego hay siempre una actividad física, esta casi nunca es reglada, como sí lo es el ejercicio físico de la clase de educación física.deporte y discapacidad

El deporte supone un paso más allá, pues se trata de un ejercicio físico con normas y a menudo con fines competitivos. El deporte aporta una educación esencial para la convivencia y el fomento de valores como el trabajo en equipo, la honestidad y la superación de las propias limitaciones físicas.

¿Qué pasa cuando el niño tiene alguna discapacidad? ¿Se fomenta y favorece igualmente el ejercicio físico y el deporte?

Mi impresión es que no lo suficiente. La sociedad actual, demasiado ocupada con todo lo que sale de una pantalla, y el desconocimiento e indiferencia hacia la discapacidad hacen que ni remotamente nos lo planteemos. Pero los niños con discapacidad deben hacer ejercicio físico y deporte como todos los demás –a poder ser incluso más, porque los demás hacen mucho menos ejercicio del que debieran–.

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Lo normal y los trastornos del neurodesarrollo

❄︎ Neurodomingo 2021.10

—Ser y percibir—

Yishai Jusidman es un pintor nacido en 1963 en Ciudad de México que vive y trabaja en Los Ángeles. Su pintura realista siempre invita a la reflexión.

En «Bajo tratamiento» realiza una serie de retratos que nos hacen pensar sobre «mirar y ser mirado». Sus protagonistas tienen todos alguna enfermedad mental, pero están haciendo algo tan «normal» como ojear o leer un libro.

Clic para ampliar.

Cada cuadro va acompañado de una explicación que detalla el trastorno que padece el retratado y nos apunta qué está leyendo.

Los protagonistas tienen en su regazo una obra plástica reproducida en un libro.

Un cuadro reproducido en un libro dentro de otro cuadro, pero en este cuadro contenedor el protagonista mira al espectador.

«Ser es ser percibido»

Eso decía el filósofo irlandés George Berkeley, que lo que no puede ser recreado por la mente no existe, pues todo lo que puede conocerse de un objeto es la percepción del mismo.

Ante esta afirmación, enseguida surgen dos cuestiones: ¿la percepción es para todos igual? Y además, ¿existen otras personas más allá de lo que percibimos de ellas?

Ponte a prueba…

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