Entrada invitada: Una adorable bebé con síndrome de Down

Entrada invitada

Sección de neuronas en crecimiento que cede la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.

En el día mundial del síndrome de Down, he querido contar con la voz de una madre Terry Gragera, que además es periodista especializada en Salud, Maternidad e Infancia.

No conozco personalmente a Terry, pero soy lectora de su blog –Mamá, Periquito me quiere pegar– y compartimos intereses en Twitter. Me encanta lo que escribe y como lo escribe y hace tiempo que tenía pensado invitarla a enriquecer este blog.

Terry y su marido –que son padres de dos hijos, Ada y Teo– decidieron volver a ser padres y tener a Claudia, una niña con síndrome de Down. Qué mejor ocasión para invitarla que la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down. Le he pedido que escriba algo personal y ha tenido la amabilidad de acceder y nos regala esta entrada intimista que, estoy segura, no os dejará indiferentes…

síndrome de Down ojos

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Mesa sobre síndrome de Down

El síndrome de Down y la educación

Lectura en síndrome de DownHablaba en la entrada anterior de la salud en los niños con síndrome de Down, mi aportación en la mesa virtual sobre este síndrome en la que tuve el gusto de participar el jueves 22 de enero.

Mesas NEE (necesidades educativas especiales) es una iniciativa on-line que favorece el intercambio de conocimientos desde los ámbitos educativo, sanitario y de las familias de niños con neurodiversidad.

Para mí es un placer participar en esta iniciativa ya que soy una convencida de que en la mayoría de los casos la salud es el menor de los problemas de los niños con capacidades diferentes.

En esta ocasión hablamos de síndrome de Down, sobre todo de educación y de inclusión y como siempre aprendí mucho además de sentirme muy honrada de que me permitieran aportar la vertiente sanitaria.

La diversidad no es una enfermedad. Claro que hay aspectos de salud que deben tenerse en cuenta en los casos particulares, es aquí donde los neuropediatras y otros médicos aportamos nuestros conocimientos para atender y mejorar los problemas concurrentes, pero es en los ámbitos familiar y educativo desde donde más se puede ayudar al niño con neurodiversidad.

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Prevenir para curar, salud en el síndrome de Down

Enfermedad en el síndrome de Down


Síndrome
: conjunto característico de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico ve) que tienen un mecanismo patogénico común.

salud sindrome downEn el caso del síndrome de Down, el mecanismo patogénico común es la presencia de un cromosoma “extra” en el par 21 que confiere a la persona unos rasgos físicos distintivos y causa alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales.

La genética modulada por el ambiente hacen de cada uno de nosotros la persona que somos. Esto no es distinto por ser portador de una alteración genética. No todos los niños con síndrome de Down tendrán las mismas características físicas ni los mismos problemas de salud y el ambiente en el que se desarrolle el niño y los cuidados que reciba serán determinantes para su futuro.

En el síndrome de Down, la presencia de material genético extra determina qué sistemas corporales sufrirán enfermedad. Conozcamos un poco mejor las patologías que puede presentar un niño con síndrome de Down para poder mejorar su ambiente.

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El cerebro en el síndrome de Down

El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

 

He actualizado esta entrada y puedes leer la nueva versión aquí:

El síndrome de Down

NECvídeos
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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma “extra” está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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