Cromosoma 5

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Versión Española estrenó el pasado 30 de abril un estupendo documental sobre el poco frecuente

Síndrome 5p –

Este documental tiene todo lo que nos gusta en «neuronas en crecimiento», información valiosa sobre problemas neurológicos y la generosidad de los que creen en la importancia de compartir su experiencia en primera persona. En esta ocasión además la historia es de una calidad cinematográfica extraordinaria.

Para comprobarlo os invito a disfrutar de los próximos 60 minutos o a inteactuar en formato WebDoc, que permite ver mucho más contenido  – vale mucho la pena – .

Cr5

¨Las mamás resucitadas de la garra de lo oscuro y vueltas a nacer en pájaros enormes con poderes.»

del diario de Lisa Pram

y este el enlace al coloquio entre Cayetana Guillén Cuervo, María Ripoll –la directora del documental– , y Lisa Pram –una de sus protagonistas–.    ►Noticias

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Síndrome cromosoma 5p-

Durante la división celular nuestro material genético se organiza en cromosomas. En forma de bastoncillo con una zona más estrecha, centrómero, que lo divide en dos partes, brazos. Al brazo más largo se le identifica con la letra q y al más corto con la p. Se agrupan en parejas de las que la especie humana tiene 23, por tanto la dotación cromosómica humana es de 46 cromosomas. El cromosoma 5 es uno de los más largos aunque con una densidad muy baja de genes, entre 900 y 1.300.

Las personas afectas de una pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 tienen un síndrome bien reconocido que clásicamente se denomina «síndrome del maullido de gato» aunque es mejor llamarlo síndrome de delección del cromosoma 5p-.

Descrito en 1963 por el francés Jérôme Lejeune, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 – 50.000 recién nacidos. Sus características clínicas son debidas a la pérdida de múltiples genes. Esta pérdida puede afectar sólo a la banda 5p15.2 o, variable en tamaño, hasta todo el brazo corto del cromosoma 5.

Este es un resumen gráfico de las características genéticas (genotipo) y físicas (fenotipo) del síndrome [pulsa para ampliar]:

maullido de gato

Diagnóstico del síndrome 5p-

Se hace mediante el estudio genético que confirmará la delección en el brazo corto del cromosoma 5. Para ello hay que tener previamente una sospecha, conociendo sus características clínicas.

El nombre popular del síndrome, «maullido de gato», procede del llanto agudo que tienen los bebés y que está causado por una malformación de la laringe que modifica la apertura de las cuerdas vocales y causa un sonido más agudo cuando el aire pasa entre ellas.

Como sucede en muchos otros síndromes, las personas que padecen el síndrome 5p- poseen unos rasgos faciales característicos comunes a todas ellas:

  • cabeza pequeña
  • cara redondeada con barbilla pequeña
  • ojos muy separados con pliegues cutáneos en su canto nasal
  • raíz nasal poco prominente
  • orejas en una posición baja

Conocer estos rasgos permite su pronta detección lo que favorece su pronóstico al poder así recibir atención temprana cuanto antes.

Presentan dificultades en todas las áreas del neurodesarrollo desde las etapas más tempranas. Hay un retraso en las adquisiciones motoras, la marcha autónoma tarda en conseguirse. El lenguaje aparece tardíamente y es muy escaso en vocabulario y en la forma expresiva, la comprensión también se ve disminuida. Lo que hace que haya una discapacidad cognitiva de grado variable.

La conducta es dispersa, pudiendo parecerse a la de un Trastorno por Déficit de Atención Hiperactividad, y en ocasiones la frustración que sienten por no comprender o ser comprendidos provoca agresividad.

Aunque no es muy frecuente, otros órganos pueden estar afectados. Así algunos pacientes tienen malformaciones cardíacas, un tono muscular bajo o problemas músculo-esqueléticos.

Tratamiento del síndrome 5p-

Las alteraciones genéticas mencionadas son la causa del problema, que por ahora no es tratable.

Sí es prioritario, como vemos en el documental, facilitar los aprendizajes desde las etapas más tempranas del neurodesarrollo, para ello es imprescindible contar con los servicios de atención precoz.

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Con esta información pretendo ayudarte a comprender y conocer mejor el síndrome del cromosoma 5p-.

Si tu hijo lo padece, consulta las dudas con tu médico o pídeme una cita. Si eres un profesional de la salud, puedes ampliar la información en OMIM – 2010.

Si te ha resultado útil o has aprendido algo, te agradeceré que lo compartas en tus redes sociales.

 2013 © mj mas

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Bibliografía:

Relacionados:

Vacunas y cerebro

Por su cerebro, vacúnalos

En el siglo XVIII la viruela mataba a 400.000 europeos cada año. Terriblemente dolorosa, si no mataba, desfiguraba o causaba ceguera. En 1796 el inglés Edward Jenner descubrió la vacuna de la viruela, y su relevancia fue tal que pronto se extendió por todo el mundo.

Expedición Balmis

El médico español Francisco Javier Balmis comprendió enseguida la repercusión del hallazgo para la salud pública. Médico de la corte de Carlos IV, aconsejó organizar una Real Expedición Filantrópica de la Vacuna que llevó el avance a América y Filipinas, y en su vuelta a España incluso a Macao, Cantón y la Isla de Santa Elena. Balmis fue pionero en las campañas de vacunación que, por su éxito, enseguida adoptaron todos los países occidentales.

El 9 de diciembre de 1979 la OMS declaró erradicada la viruela. El próximo objetivo es la polio erradicada de Europa desde hace 10 años.

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El síndrome de Down

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma «extra» está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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Tabletas comunicativas

La «tablet» en las dificultades comunicativas

tablets

Con un iPad en las manos pensé enseguida en lo bien que les podía venir a los niños con dificultades de comunicación para los pictogramas y los plafones.

En los niños con autismo, PCI u otros problemas del neurodesarrollo, a menudo la comprensión y la expresión lingüística están mermadas. Muchos de ellos pueden mejorar su comunicación mediante el uso de fotografías, pictogramas o historietas que les permiten expresar mejor sus deseos y necesidades. Al conjunto de este tipo de apoyos se le llama comunicación alternativa (cuando no hay lenguaje hablado) o aumentativa (cuando existe lenguaje pero es deficitario). Se utilizan plafones o álbumes en los que agrupan todas esas imágenes. Pero por la gran cantidad de ellas, dejan de ser elementos ágiles de usar y aunque mejoran la comunicación no favorece la fluidez.

En cambio las tabletas, con su pantalla táctil, enlaces e hipertexto, su poco peso y rapidez de respuesta, son ideales para este uso. Además de que los niños con estas dificultades están deseando comunicarse y usar una tablet (¿quien no?), permiten todo tipo de actividades educativas y lúdicas que les aproximan a sus compañeros.

Seguro que hay muchas más, pero a mí me llaman la atención estas dos aplicaciones por lo cuidadas y resolutivas que me parecen:

vrgPicaa: diseñada por Álvaro Fernández de la Universidad de Granada, funciona en cualquier dispositivo móvil de Apple – iPad, iPad Mini, iPhone y iPod touch -. Es gratis y puedes descargarla aquí.

Puede personalizarse, de modo que cada niño selecciona los recursos que necesita: imágenes, sonidos, texto, animaciones… . También puede utilizarse en el colegio para que el maestro diseñe ejercicios y actividades educativas, establezca objetivos, e incluso cree grupos de trabajo.

Este vídeo permite ver muy bien como funciona:

vrgE-Mintza: desarrollado por  Nesplora, está dirigido sobre todo a personas con autismo, aunque puede beneficiarse cualquier persona con un trastorno de la comunicación. Existen versiones para Windows, Android y Mac OS, todas ellas gratuitas. Aquí puedes descargártelo y consultar los requisitos técnicos y los sitemas operativos compatibles.

Permite tanto la comunicación hablada como no verbal, y también es completamente personalizable. En este enlace podéis ver un resumen de sus funciones.

Aunque no es el objeto de esta entrada, seguro que os habéis preguntado que otras aplicaciones pueden ser útiles en los niños con discapacidad. Explorad «enlaces de interés», os he dejado varias páginas dedicadas al análisis de estas aplicaciones.

↬  2013 ©  mj mas

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Relacionados:

Enlaces de interés:

Pictogramas: Masayuki Sato & Potzkun. Maniackers Design en Flickr ·

Vídeo: iPad como comunicador dinámico. PT Almudévar YouTube

fisioterapia pediátrica

Este fin de semana he impartido clases en el Máster de Fisioterapia Pediátrica de la Universitat Internacional de Catalunya, una docencia que hago con mucho agrado de forma ininterrumpida desde el curso 2002-2003. A pesar de que las clases son largas y de mucho contenido, los alumnos mostraron gran interés, motivación y vocación.

Infancia y movimiento son casi sinónimos.

Desde el recién nacido que no puede cambiar de postura por sí mismo hasta la complicada coordinación de un adolescente practicando deporte pasa mucho tiempo durante el cual todo es cambio y movimiento.

Cuando el desarrollo motor se altera, la autonomía del niño merma y se entorpece el desarrollo de forma global. Cualquiera que sea su causa, el tratamiento de los trastornos motores en la infancia debe dirigirse a mejorar la independencia del niño facilitándole que pueda alcanzar su máximo potencial en el control de su cuerpo. El profesional capaz de ayudarle a lograrlo es el fisioterapeuta pediátrico, quien valorando las dificultades individuales de cada niño diseñará un tratamiento dirigido a mejorar el control de la postura y las actividades de la vida diaria.

La calidad de vida cambia mucho si la movilidad y el control postural están disminuidos. Un niño que puede mantenerse sentado o en pie verá mucho mejor el mundo y podrá usar sus manos para explorarlo en vez de para sostenerse, y no digamos si además puede desplazarse sin ayuda. ¡La tranquilidad de las madres desaparece cuando el niño gatea o anda!

↬  2012 ©  mj mas

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