El cerebro en el síndrome de Down

El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

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Hemiplejia en la parálisis cerebral infantil

Hemiplejia: parálisis que afecta medio cuerpo

Quien la sufre no puede mover bien el brazo y la pierna de un lado. Cuando se produce antes de los 3 años de edad se considera un tipo de parálisis cerebral infantil (PCI), supone el 20% del total de casos. Es debida a una lesión focal de la corteza cerebral que provoca una alteración del tono muscular y que puede tener múltiples causas, las más frecuentes son vasculares, traumáticas o infecciosas.

Alteraciones motoras en la hemiplejia

hemiplejia infantil

En la mayoría de los niños con hemiplejia espástica, el brazo está mucho más afectado que la pierna. En la espasticidad siempre están más afectados los músculos que se contraen para vencer la gravedad (antigravitatorios) por lo que la postura suele ser en flexión del brazo y de la pierna.

En el brazo, los músculos flexores están en continua contracción, les cuesta separar el brazo del tronco y girarlo hacia fuera, extender el codo y la muñeca, girar la palma de la mano hacia arriba y abrir la mano separando los dedos. El pulgar está flexionado y queda incluido en la palma de la mano, dificultando mucho la manipulación.

En cambio la espasticidad de la pierna puede causar tanto extensión como flexión excesivas. La cadera suele estar en flexión lo que causa que el tronco se incline hacia adelante, la rodilla suele estar en flexión y mirando hacia adentro, aunque también puede estar estirada, el pie está casi siempre en puntillas, girado hacia dentro y cuesta el apoyo del talón.

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¿prevenir las malformaciones del sistema nervioso?

Más vale prevenir… las malformaciones cerebrales

feto 8 semanas
feto de 8 semanas

La planificación familiar ha sido uno de los grandes logros del siglo XX. La aparición de métodos anticonceptivos eficaces permitió separar la actividad sexual de la reproductiva y, con el uso del preservativo, reducir la incidencia de enfermedades de transmisión sexual.

Decidir cuando tener hijos sin renunciar a la actividad sexual tiene importantes consecuencias sociales y culturales, además de permitir a la mujer valorar su estado de salud y sus circunstancias personales antes de ser madre.

Mantener un estilo de vida saludable es esencial para cualquier persona. Pero es especialmente importante en las mujeres jóvenes en edad fértil y sexualmente activas que pueden quedar embarazadas sin buscarlo y por tanto no darse cuenta de ello hasta pasadas varias semanas, cuando el embrión está ya bastante desarrollado. Casi todos los órganos fetales ya están organizados en la 8ª semana de gestación.

Causas de malformación cerebral

El neurodesarrollo, la formación, crecimiento y maduración funcional del sistema nervioso, es extraordinariamente complejo. Empieza a los pocos días de la concepción y termina con el fin de la adolescencia. Su larga duración y la exquisita precisión que requiere la progresiva organización cerebral, hacen que el neurodesarrollo sea vulnerable a múltiples causas que derivan en malformaciones y disfunciones cerebrales – gráfico -.

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Atención precoz – bibliografía para profesionales

 serie: atención precoz

.El tema del blog en las últimas entradas ha sido la atención precoz en los trastornos del neurodesarrollo.

Hemos hablado de como detectar los problemas, sobre los centros de tratamiento, las bases de la plasticidad cerebral y los profesionales que atienden a los niños con estas dificultades.

Aquí os dejo algunos artículos que he revisado para escribir esta serie de entradas sobre atención precoz:

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Profesionales de la atención precoz

 serie: atención precoz

El equipo de atención precoz: los especialistas en neurodesarrollo
profesionales atención precoz

La atención precoz tiene como objetivo atender cuanto antes a los niños de 0-6 años con trastornos del neurodesarrollo.

Las intervenciones de atención precoz tienen en cuenta la globalidad del niño. Participan especialistas en neurodesarrollo de diferentes disciplinas, buenos conocedores del neurodesarrollo normal, sus variaciones y desviaciones patológicas.

Niveles de intervención de la atención precoz

Prevención primaria. Medidas dirigidas a toda la población, orientadas a la protección de la salud y la promoción del bienestar de las familias. Como la asistencia sanitaria o la Ley de Conciliación de la Vida Familiar y Laboral.

Prevención secundaria. La detección precoz de las enfermedades, trastornos o situaciones de riesgo. Se instrumenta a través de programas especiales dirigidos a colectivos identificados en situación de riesgo.

Prevención terciaria. Acciones encaminadas a minimizar las consecuencias y secuelas del trastorno en sí. Se lleva a cabo en los centros de desarrollo y atención precoz (CDIAP).

Los profesionales del CDIAP

El juego es la esencia de la infancia, su medio de aprendizaje, y por tanto la herramienta de la estimulación. Debe adecuarse al momento evolutivo, las capacidades y gustos del niño, con juguetes sencillos y diseñados para el propósito que se persigue en cada caso. Para despertar su interés conviene ser creativo e imaginativo y seguir siempre el ritmo del niño. 

Los profesionales del CDIAP están especializados en neurodesarrollo, dotados de mucha paciencia y son capaces de relacionarse muy bien con los niños. Pertenecen a diferentes disciplinas del ámbito médico, psicológico, educativo y social. Su colaboración es estrecha y organizada en un equipo que ofrece a las familias una atención global.

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