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El sistema nervioso es muy complejo
Tanto que aún no comprendemos bien sus estructuras ni su funcionamiento.
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El TDAH
El Trastorno por Déficit de Atención Hiperactividad (TDAH) es un trastorno de la conducta de origen orgánico
Disminuye la capacidad de atención, acompañado o no de impulsividad e hiperactividad. Afecta la conducta en todas las situaciones y entornos, perturbando el aprendizaje y las relaciones sociales.
Merma la calidad de vida de quienes lo padecen. Empieza en la infancia y persiste toda la vida, con variaciones cualitativas y cuantitativas de sus síntomas, con consecuencias para la salud del niño y la del adulto que llegará a ser.
Lo sufre entre el 4-6 % de niños en edad escolar. Es el trastorno del neurodesarrollo más frecuente de la infancia y la patología crónica más prevalente en la edad escolar. Su sintomaltología perturbadora, alta frecuencia y cronicidad, confieren al TDA-H una alta relevancia para quien lo padece, su familia y la sociedad en general.
Cromosoma 5
Versión Española estrenó el pasado 30 de abril un estupendo documental sobre el poco frecuente
Síndrome 5p –
Este documental tiene todo lo que nos gusta en “neuronas en crecimiento”, información valiosa sobre problemas neurológicos y la generosidad de los que creen en la importancia de compartir su experiencia en primera persona. En esta ocasión además la historia es de una calidad cinematográfica extraordinaria.
Para comprobarlo os invito a disfrutar de los próximos 60 minutos o a inteactuar en formato WebDoc, que permite ver mucho más contenido – vale mucho la pena – .
¨Las mamás resucitadas de la garra de lo oscuro y vueltas a nacer en pájaros enormes con poderes.”
del diario de Lisa Pram
y este el enlace al coloquio entre Cayetana Guillén Cuervo, María Ripoll –la directora del documental– , y Lisa Pram –una de sus protagonistas–. ►
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Síndrome cromosoma 5p-
Durante la división celular nuestro material genético se organiza en cromosomas. En forma de bastoncillo con una zona más estrecha, centrómero, que lo divide en dos partes, brazos. Al brazo más largo se le identifica con la letra q y al más corto con la p. Se agrupan en parejas de las que la especie humana tiene 23, por tanto la dotación cromosómica humana es de 46 cromosomas. El cromosoma 5 es uno de los más largos aunque con una densidad muy baja de genes, entre 900 y 1.300.
Las personas afectas de una pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 tienen un síndrome bien reconocido que clásicamente se denomina “síndrome del maullido de gato” aunque es mejor llamarlo síndrome de delección del cromosoma 5p-.
Descrito en 1963 por el francés Jérôme Lejeune, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 – 50.000 recién nacidos. Sus características clínicas son debidas a la pérdida de múltiples genes. Esta pérdida puede afectar sólo a la banda 5p15.2 o, variable en tamaño, hasta todo el brazo corto del cromosoma 5.
Este es un resumen gráfico de las características genéticas (genotipo) y físicas (fenotipo) del síndrome [pulsa para ampliar]:
Diagnóstico del síndrome 5p-
Se hace mediante el estudio genético que confirmará la delección en el brazo corto del cromosoma 5. Para ello hay que tener previamente una sospecha, conociendo sus características clínicas.
El nombre popular del síndrome, “maullido de gato”, procede del llanto agudo que tienen los bebés y que está causado por una malformación de la laringe que modifica la apertura de las cuerdas vocales y causa un sonido más agudo cuando el aire pasa entre ellas.
Como sucede en muchos otros síndromes, las personas que padecen el síndrome 5p- poseen unos rasgos faciales característicos comunes a todas ellas:
- cabeza pequeña
- cara redondeada con barbilla pequeña
- ojos muy separados con pliegues cutáneos en su canto nasal
- raíz nasal poco prominente
- orejas en una posición baja
Conocer estos rasgos permite su pronta detección lo que favorece su pronóstico al poder así recibir atención temprana cuanto antes.
Presentan dificultades en todas las áreas del neurodesarrollo desde las etapas más tempranas. Hay un retraso en las adquisiciones motoras, la marcha autónoma tarda en conseguirse. El lenguaje aparece tardíamente y es muy escaso en vocabulario y en la forma expresiva, la comprensión también se ve disminuida. Lo que hace que haya una discapacidad cognitiva de grado variable.
La conducta es dispersa, pudiendo parecerse a la de un Trastorno por Déficit de Atención Hiperactividad, y en ocasiones la frustración que sienten por no comprender o ser comprendidos provoca agresividad.
Aunque no es muy frecuente, otros órganos pueden estar afectados. Así algunos pacientes tienen malformaciones cardíacas, un tono muscular bajo o problemas músculo-esqueléticos.
Tratamiento del síndrome 5p-
Las alteraciones genéticas mencionadas son la causa del problema, que por ahora no es tratable.
Sí es prioritario, como vemos en el documental, facilitar los aprendizajes desde las etapas más tempranas del neurodesarrollo, para ello es imprescindible contar con los servicios de atención precoz.
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Con esta información pretendo ayudarte a comprender y conocer mejor el síndrome del cromosoma 5p-.
Si tu hijo lo padece, consulta las dudas con tu médico o pídeme una cita. Si eres un profesional de la salud, puedes ampliar la información en OMIM – 2010.
Si te ha resultado útil o has aprendido algo, te agradeceré que lo compartas en tus redes sociales.
___________________________________<sobre esta información>
Bibliografía:
- Síndrome cri-du-chat. OMIM – 2010.
Relacionados:
- Todo sobre enfermedades raras en el blog.
- La discapacidad intelectual en el blog.
Tabletas comunicativas
La «tablet» en las dificultades comunicativas
Con un iPad en las manos pensé enseguida en lo bien que les podía venir a los niños con dificultades de comunicación para los pictogramas y los plafones.
En los niños con autismo, PCI u otros problemas del neurodesarrollo, a menudo la comprensión y la expresión lingüística están mermadas. Muchos de ellos pueden mejorar su comunicación mediante el uso de fotografías, pictogramas o historietas que les permiten expresar mejor sus deseos y necesidades. Al conjunto de este tipo de apoyos se le llama comunicación alternativa (cuando no hay lenguaje hablado) o aumentativa (cuando existe lenguaje pero es deficitario). Se utilizan plafones o álbumes en los que agrupan todas esas imágenes. Pero por la gran cantidad de ellas, dejan de ser elementos ágiles de usar y aunque mejoran la comunicación no favorece la fluidez.
En cambio las tabletas, con su pantalla táctil, enlaces e hipertexto, su poco peso y rapidez de respuesta, son ideales para este uso. Además de que los niños con estas dificultades están deseando comunicarse y usar una tablet (¿quien no?), permiten todo tipo de actividades educativas y lúdicas que les aproximan a sus compañeros.
Seguro que hay muchas más, pero a mí me llaman la atención estas dos aplicaciones por lo cuidadas y resolutivas que me parecen:
Picaa: diseñada por Álvaro Fernández de la Universidad de Granada, funciona en cualquier dispositivo móvil de Apple – iPad, iPad Mini, iPhone y iPod touch -. Es gratis y puedes descargarla aquí.
Puede personalizarse, de modo que cada niño selecciona los recursos que necesita: imágenes, sonidos, texto, animaciones… . También puede utilizarse en el colegio para que el maestro diseñe ejercicios y actividades educativas, establezca objetivos, e incluso cree grupos de trabajo.
Este vídeo permite ver muy bien como funciona:
E-Mintza: desarrollado por Nesplora, está dirigido sobre todo a personas con autismo, aunque puede beneficiarse cualquier persona con un trastorno de la comunicación. Existen versiones para Windows, Android y Mac OS, todas ellas gratuitas. Aquí puedes descargártelo y consultar los requisitos técnicos y los sitemas operativos compatibles.
Permite tanto la comunicación hablada como no verbal, y también es completamente personalizable. En este enlace podéis ver un resumen de sus funciones.
Aunque no es el objeto de esta entrada, seguro que os habéis preguntado que otras aplicaciones pueden ser útiles en los niños con discapacidad. Explorad “enlaces de interés”, os he dejado varias páginas dedicadas al análisis de estas aplicaciones.
_____________________________<sobre esta información>
Relacionados:
Enlaces de interés:
- iAutism. Aplicaciones para niños con autismo
- Cappaces. Aplicaciones para la discapacidad
- iPads y autismo.
- Picaa: aplicación, detalles y descargas
- E-Mintza: aplicación, detalles y descargas
- Grupo MYDASS. Uso de nuevas tecnologías aplicadas a la discapacidad
- ARASAAC. Portal Aragonés de la Comunicación Aumentativa y Alternativa
- Comunicación aumentativa. Recursos de comunicación
Pictogramas: Masayuki Sato & Potzkun. Maniackers Design en Flickr ·
Vídeo: iPad como comunicador dinámico. PT Almudévar YouTube
Sospecha de autismo
1 de cada 150 68 59 niños padece alguna forma de autismo
Las manifestaciones del autismo pueden aparecer incluso antes del año de vida, pero en la mayoría de los casos el diagnóstico se hace hacia los 4 años de edad, lo que retrasa la intervención y aumenta la ansiedad de la familia.
“Cuanto más tarda un niño con autismo en recibir ayuda, más difícil es llegar a él”
Diferentes estudios demuestran que una atención temprana de los trastornos en el espectro autista mejora las habilidades comunicativas y sociales de los niños afectados. Desgraciadamente no todos mejoran a pesar de recibir la atención adecuada, y en este momento no hay una explicación para esto, pero retrasar el diagnóstico no beneficia a ninguno.
Es muy importante acudir a las revisiones de salud para valorar bien el neurodesarrollo de los niños y preguntar siempre que haya dudas o preocupaciones.
Algunos de los signos que deben alertar la posibilidad de que un niño padezca autismo:
- a los 12-13 meses aún no responde a su nombre
- a los 14 meses no señala objetos para mostrar su interés
- al año y medio no hay juego figurado (p.ej dar de comer a las muñecas)
- juego repetitivo y a menudo consistente en alinear objetos
- evita el contacto visual y prefiere estar solo
- le cuesta comprender las emociones de otros y expresar las suyas
- el lenguaje y el habla se desarrollan con retraso
- el lenguaje consiste sobre todo en repetir palabras o frases que oye
- responde cosas que no tienen que ver con la pregunta
- es muy organizado y tolera mal los cambios
- tiene intereses obsesivos
- gesticula de forma llamativa, aletea las manos, se balancea o gira en círculos
- reacciona de forma extraña a los olores, sabores, sonidos…
↬ 2012 © mj mas
____________________________________<sobre esta información>
Relacionados:
- Todas las publicaciones sobre autismo en el blog
Bibliografía:
- Autism data – CDC
- Diagnostic procedures in autism spectrum disorders: a systematic literature review.
- Early Behavioral Intervention Is Associated With Normalized Brain Activity in Young Children With Autism
Foto: Autism Talk Campaign | Chi & Partners.
Por María José Mas