Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

Los límites del trastorno en el espectro del autismo

Las características clínicas que definen el autismo –dificultades en el lenguaje y la comunicación social con presencia de conducta repetitiva– pueden manifestarse con intensidad variable, por eso hablamos de trastornos en el espectro del autismo –TEA–.

Pero además, en familiares de personas con autismo se suelen encontrar rasgos, características cognitivas o de conducta, que siendo propios del autismo no causan una disfunción tal que permita establecer el diagnóstico de autismo. Al conjunto de estas características se le llama fenotipo ampliado de los trastornos en el espectro del autismo.

fenotipo ampliado del autismo
Así pues, el límite entre las conductas neurotípicas y de TEA puede resultar complicado de establecer y, siendo que el diagnóstico del autismo se basa en criterios clínicos en vez de en pruebas médicas, es necesario que lo quien lo haga sea un médico especialista y con experiencia.

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Hablando en la COPE con Ángel Expósito sobre autismo

«Trastornos del Espectro Autista, ¿sabemos qué hay detrás?»

Con este título, el periodista Ángel Expósito quiso acercar el autismo a sus oyentes, y en la sección «El tema del día», de su programa La Linterna de la COPE, lo abordó desde distintas perspectivas.

Para ello habló conmigo sobre qué es el trastorno del espectro autista.

Además invitó a Pepa y Tomás, para ponernos en el lugar de los padres. Cómo se vive el momento del diagnóstico y el día a día después.

No eludió uno de los mayores problemas que causa este trastorno, la inserción del adulto en el mercado laboral, dando voz a Cosmin que tiene un trastorno en el espectro del autismo, nos ofrece información de primera mano. Y entrevistó a Nicolás Redondo, presidente de la Fundación Alma Tecnológica, nos explicó el trabajo que hacen para conseguir la integración laboral de personas con TEA.

El audio del programa

Dura 33:31 minutos y creo que ayuda mucho a conocer mejor la situación de las familias y a entender lo que es el autismo.

Vale la pena escucharlo entero.

Gracias por vuestro interés. 

Me ha parecido un programa que, con sensibilidad y dando voz a los protagonistas, ha sido capaz de dar una visión real sobre lo que es y lo que supone tener autismo. Muchas gracias a Ángel Expósito, Belén Miguel y a todo el equipo de La Linterna por su profesionalidad e interés.

↬  2019 © mj mas
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Síndrome de Landau-Kleffner

Síndrome de afasia epiléptica adquirida

Es el otro nombre que recibe el síndrome de Landau-Kleffner –SLK–, porque este síndrome epiléptico se caracteriza por la pérdida del lenguaje –afasia– en un niño cuyo neurodesarrollo y cognición previos eran normales.

Es un síndrome muy poco frecuente, se desconoce el número de personas que lo sufren, pero el número de diagnósticos aumenta cada año, probablemente por ser cada vez más conocido.

Desde su primera descripción en 1957, por los doctores William Milton Landau y Frank R. Kelffner, hasta la fecha hay descritos más de 350 casos en la literatura médica y se calcula que al año aparece un nuevo caso cada millón de niños.

Es pues una enfermedad rara y por tanto conviene conocerla para aumentar su detección.
En este síndrome se produce una alteración del patrón eléctrico normal del sueño, por la presencia de descargas anómalas y muy frecuentes de las neuronas. Estas descargar entorpecen el funcionamiento del cerebro que entonces no realiza las funciones reparadoras que suceden durante el descanso y se produce un deterioro cognosicitivo, específicamente en el lenguaje. Se trata pues de una encefalopatía epiléptica.

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El día del libro ¿digital o analógico?

Gracias a la gran capacidad adaptativa del cerebro humano habitamos todas las latitudes de la Tierra y hemos desarrollado más de 6.000 lenguas distintas que, sin duda, resultan claves para la enorme diversidad cultural de nuestra especie.

La lengua, el lenguaje hablado de cada uno, facilita el pensamiento, lo hace más fluido, abstracto y reflexivo, permite también comunicarnos con los demás. Pero el lenguaje hablado no es la única forma de representar una idea, hemos inventado múltiples sistemas de signos, de los que el principal y más exitoso es la escritura.

Lo escrito permite transmitir la información salvando las barreras del tiempo y del espacio.

En la escritura alfabética occidental una letra representa un sonido y la unión de varios sonidos forma palabras.

Así que leer nos permite «ver» la sonoridad de las palabras.

Pero esto no es así en todas las culturas, ni actuales ni pasadas. A lo largo de la Historia y la Geografía, nuestra especie ha creado distintos sistemas de escritura –jeroglífica, cuneiforme, alfabética, china, mesoamericana o del valle del Indo–, cada una con su propio soporte –piedra, arcilla, hueso, caparazones animales, papiro, pergamino o papel–, que determina el objeto usado para escribir  –punzones, cuñas, plumas o pinceles– y por tanto la necesidad de desarrollar la habilidad manual adecuada para usarlos.

La lectura y la escritura implican a funciones visuales, auditivas y manipulativas complejas de manera que cada sistema de signos conforma los circuitos cerebrales de forma diferente.

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Cuando sospechar autismo

Trastorno del espectro autista

El Trastorno en el Espectro del Autismo (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que se manifiesta en la infancia temprana y que persiste a lo largo de toda la vida. El término TEA alude a un grupo muy variado de problemas que tienen en común la presencia de dificultades en la comunicación, la interacción social y un comportamiento estereotipado. 

 

Conocer mejor el autismo permite estar atento a sus signos precoces y cuanto antes los reconozcamos, antes podremos intervenir, lo que la mayoría de las veces mejora el pronóstico.

Esto, que es importante para los profesionales de la salud de la infancia, lo es también para los padres y los docentes, porque cuanto más conozcamos en autismo, mejor podremos atender y ayudar a quienes lo tienen.

Así que es muy importante detectar los primeros signos de autismo, pero ¿sabemos cuáles son?

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