Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

Los límites del trastorno en el espectro del autismo

Las características clínicas que definen el autismo –dificultades en el lenguaje y la comunicación social con presencia de conducta repetitiva– pueden manifestarse con intensidad variable, por eso hablamos de trastornos en el espectro del autismo –TEA–.

Pero además, en familiares de personas con autismo se suelen encontrar rasgos, características cognitivas o de conducta, que siendo propios del autismo no causan una disfunción tal que permita establecer el diagnóstico de autismo. Al conjunto de estas características se le llama fenotipo ampliado de los trastornos en el espectro del autismo.

fenotipo ampliado del autismo
Así pues, el límite entre las conductas neurotípicas y de TEA puede resultar complicado de establecer y, siendo que el diagnóstico del autismo se basa en criterios clínicos en vez de en pruebas médicas, es necesario que lo quien lo haga sea un médico especialista y con experiencia.

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Trastornos del neurodesarrollo: actualización e intervención multidisciplinar

Un curso que propone conocer los trastornos del neurodesarrollo de forma integral y multidisciplinar, desde todos los puntos de vista (familia, profesorado, profesionales sanitarios…) con el fin de detectar los signos de manera precoz en el ámbito de la salud y la educación y poder de esa manera ser capaces de intervenir lo más tempranamente posible, y de no ser así, llevar a cabo una intervención (escuela-familia-profesionales) eficaz.

Conocer las bases neurológicas y neuropsicológicas que subyacen a estos trastornos, con el fin de entenderlos más ampliamente y poder así convivir con ellos e intervenir de manera más eficaz. Igualmente, se darán nociones acerca de los diferentes modelos explicativos de los trastornos más prevalentes e importantes dentro de éstos.

Aprender a intervenir de manera multidisciplinar, en todos los ámbitos de desempeño y basándonos en la evidencia científica, pretendiendo el abordaje más amplio e integral posible, ya que de esta manera se provee la mayor mejora.

Conocer el pronóstico y posible evolución de los diferentes trastornos del neurodesarrollo con el fin de anteponernos y ser capaces de prevenir los mayores problemas y desarrollos disfuncionales.

Entrada invitada: «Editando genes»

Entrada invitada

Sección de neuronas en crecimiento que cede la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.
En esta ocasión tengo el placer de contar con el Dr. Lluís Montoliu

Lluís Montoliu es biólogo, biotecnólogo y genetista. Investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III, en el Centro Nacional de Biotecnología, Madrid.

Su currículo es impresionante, y su calidad humana de sobra conocida y admirada. He tenido el placer de escucharle en diferentes charlas de divulgación y comprobar cómo es capaz de explicar, de forma comprensible y entretenida, los conceptos más complejos de la genética y las técnicas de modificación de genes que están surgiendo en los últimos años y que ya suponen una revolución en la ciencia en general y pronto en la medicina en particular.

Es un auténtico lujo tenerle de invitado en este blog para hablar de genética y terapias genéticas. Muchas gracias, Lluís por ayudarnos a entender mejor las

Herramientas CRISPR de edición genética

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Vamos a acabar con la educación especial

La inclusión social como objetivo

Los seres humanos somos sociales, nos necesitamos unos a otros para vivir con plenitud y aportar a la sociedad aquello que podemos y sabemos hacer mejor. Y la sociedad nos necesita así, con nuestras capacidades al máximo, cada uno las propias porque todas son útiles y necesarias.

Todos tenemos un lugar en la sociedad que, para ser justa, debe ser inclusiva. La infancia y la adolescencia nos preparan para nuestra independencia, es entonces cuando debemos esforzarnos para después poder ser incluidos en la sociedad adulta. El hogar y la escuela son los entornos donde vamos a encontrar las oportunidades que nos permitan aprender a desarrollar todas nuestras capacidades.

Cuando el ritmo o la capacidad de aprender no son los de la mayoría de niños, el entorno debe adecuarse a esa diversidad para que las oportunidades de desarrollo no se vean disminuidas. Hay que cambiar los modelos de aprendizaje, en casa y en el colegio, para ayudar al niño que lo necesita. Esto no es fácil y requiere conocimientos en atención temprana y educación especial para hacerlo con eficiencia y eficacia.

Por eso cuando la Ministra de Educación, la Sra. Isabel Celaá, manifiesta que «el Gobierno pretende convertir los centros de educación especial en centros sectoriales de apoyo a la inclusión que brinden el asesoramiento y la ayuda necesarios para que el alumnado que actualmente está escolarizado en estos centros específicos pueda incorporarse progresivamente a los centros ordinarios», surge la preocupación y la duda entre los padres de hijos con necesidades educativas especiales y los docentes que los tienen a su cargo.

Pero, ¿es posible acabar con los centros de educación especial? Yo no lo tengo tan claro, ni me parece que, a día de hoy, en buena fe, se pueda.

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Trastorno específico del lenguaje (TEL)

El trastorno específico del lenguaje –TEL– es difícil de definir, de diagnosticar y de tratar.

Hace referencia a los niños con problemas en el lenguaje con habilidades cognitivas normales y sin una causa identificable de esas dificultades. El diagnóstico es pues de exclusión, es decir, descartando otras causas que puedan explicarlo, y abarca un espectro tan amplio de manifestaciones que no ayuda a su comprensión.

Conocerlo es pues muy importante para poder entender las dificultades a las que se enfrenta el niño que lo tiene y atender adecuadamente sus necesidades.

De las muchas características que compartimos todos los seres humanos yo destacaría tres: la capacidad de andar erguidos –bipedismo–, la de formar una pinza oponiendo el pulgar a los otros dedos de la mano y el lenguaje.

Quizá la más compleja de todas sea el lenguaje, una capacidad fascinante de la que aún no comprendemos muy bien ni cómo surge ni cómo funciona, pero sabemos que interviene en el análisis de lo que percibimos, en nuestras emociones y en la elaboración de ideas. Nos ayuda a recordar el pasado y a imaginar el futuro. Es el soporte de nuestro mundo interior, de nuestro «yo» y también la herramienta que nos permite transmitirlo.

Las deficiencias en el lenguaje interfieren en todos estos procesos. Pueden ser debidas a problemas en la comprensión, en la expresión o en ambas y sus causas muy variadas. Digamos que evaluar y definir los problemas del lenguaje es tan complejo como el propio lenguaje y que no hay consenso sobre ello.

Y el trastorno específico del lenguaje no se escapa a esta dificultad.

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