El lenguaje en algunas enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras

y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana.
Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
enfermedades-raras-2017
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas.
Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Muchas de estas enfermedades tienen sintomatología neurológica. Por eso me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara.

Alteración del lenguaje 

Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras.

sigue...

vacuna a tu hijo contra la gripe

¿dudas vacunar a tus hijos frente a la gripe?

vacuna-gripe«Más vale prevenir que curar.» Y esto es especialmente cierto para las enfermedades de las que nos protegen las vacunas.
Uno de los logros más relevantes de la Medicina, la vacunación protege de forma directa a quien la recibe y de forma indirecta a toda la población.
Gracias a la elevada eficacia de las vacunas varias generaciones de niños se han librado de morir o de sufrir por las enfermedades frente a las que nos protegen.
Hemos olvidado como eran esos males y erróneamente se banalizan, nos parecen del pasado como si no pudieran ya alcanzarnos. Pero para que eso sea verdad, tenemos que seguir protegiéndonos, debemos vacunarnos siempre que esté recomendado hacerlo.

recomendaciones de vacunación contra la gripe

La Asociación Española de Pediatría (AEP) recomienda vacunar frente a la gripe a los niños mayores de 6 meses de edad con problemas neurológicos que causan flaccidez muscular: muchos errores innatos del metabolismo, enfermedad neuromuscular, encefalopatía moderada o grave, síndrome de Down u otros trastornos genéticos con factores de riesgo.

sigue...

Malformaciones cerebrales y del sistema nervioso

Prepara tu embarazo: evita malformaciones 

feto 8 semanas
feto de 8 semanas

Has decidido que quieres tener un hijo. Seguramente es la decisión más importante que has tomado hasta ahora.

Aunque hay cosas que tienes muy claras, otras te preocupan.

Lo que más te importa: que tu hijo esté sano y que en el futuro se convierta en un adulto feliz. ¿Qué madre no quiere eso?

En la salud de los hijos intervienen muchos factores que no podemos controlar, pero muchos otros que sí.

Antes de quedarte embarazada es muy importante conocer qué circunstancias pueden entorpecer el buen desarrollo de tu hijo e incluso causar malformaciones. Después puede ser tarde porque todos los órganos fetales ya están organizados en la 8ª semana de gestación y si algo ha causado interferencias puede haber malformaciones.

¿Qué debes saber y como puedes disminuir el riesgo?

Las malformaciones cerebrales

Pueden tener un origen genético –hereditario–, o ser debidas a factores ambientales intrauterinos. Estos últimos son los que se pueden evitar en gran medida. 

sigue...

Lo que hace la neuropediatra

Soy María José Mas, neuropediatra, la pediatra especialista en tratar las enfermedades del sistema nervioso de recién nacidos, bebés, niños y adolescentes.

La pediatría es una especialidad tan amplia y compleja que necesita de especialistas que hayan profundizado más en sus distintas áreas.

Es una demanda social de los pacientes y sus familias que exigen ser atendidos con la capacitación adecuada a la complejidad de sus problemas.

A diferencia de la neurología del adulto, la neuropediatría presta especial atención al neurodesarrollo y a las interferencias que sobre éste causa la enfermedad, neurológica o no. Todas ellas son situaciones que producen una gran inquietud en los padres.

Por eso te ofrezco mi capacitación y experiencia en cada una de las visitas que tengas conmigo.

Pero ¿en que problemas puedo ayudarte? La neuropediatría es una profesión maravillosa, a menudo difícil, algunas veces muy dura, para mí vocacional. Os explico

sigue...

cuando autismo y TDAH “coinciden”

Esta entrada es especial forma parte de una conversación entre blogs.

Me explico. En una entrada anterior hablamos sobre las equivocaciones de los médicos en el TDA-H. Lo que provocó que el neuropsicólogo Pablo Duque puntualizara en su blog –Crappy Brain– algunas de mis afirmaciones, texto que podéis leer aquí.

Está claro que Pablo Duque y yo coincidimos en lo esencial y agradezco que con sus comentarios haya aclarado aún más algunos conceptos.

Trastornos del neurodesarrollo:
¿comorbilidad o coincidencia?

Tras la lectura de su entrada, he pensado en profundizar sobre la comorbilidad –coincidencia de varias enfermedades en una misma persona– en los trastornos del neurodesarrollo, porque parece que no lo he dejado claro anterioremente. Creo que Pablo Duque estará bastante de acuerdo.capacidades cognitivas

Advierto que voy a dar aquí mi opinión profesional, basada en lo que yo sé sobre neurodesarrollo, teorizando sí, pero con el máximo rigor de que soy capaz. Mi objetivo es divulgativo, hacer más comprensible el neurodesarrollo y sus trastornos. Yo no lo sé todo y mi opinión (profesional, aquí no hay nada personal) puede estar equivocada, así que invito a comentar a quien (desde la profesionalidad y el rigor) quiera a aportar, matizar o mejorar mis opiniones.

Como a Pablo Duque, a mí también me molesta esa “retahíla” de diagnósticos con la que se adornan los informes de los niños con dificultades en el neurodesarrollo. Cada uno de ellos con su código CIE-9 (DSM-V o CIE-10 los más “avanzados”) que si 314.1 (TDA-H), que si 299.0 (Asperger y otras formas de autismo)… ¡cuanto mal hace esa manía clasificatoria!

¿Quiere esto decir que no haya trastornos bien definidos? No, simplemente quiere decir que sabemos poco sobre esos trastornos. Y aquí es donde entra el meollo de la comorbilidad.

sigue...
A %d blogueros les gusta esto: