malformaciones cerebrales y del sistema nervioso

prepara tu embarazo:
evita malformaciones 

feto 8 semanas

feto de 8 semanas

Has decidido que quieres tener un hijo. Seguramente es la decisión más importante que has tomado hasta ahora.

Aunque hay cosas que tienes muy claras, otras te preocupan.

Lo que más te importa, tener un hijo sano que en el futuro se convierta en un adulto feliz. ¿Qué madre no quiere eso?

En la salud de los hijos intervienen muchos factores que no podemos controlar, pero muchos otros que sí.

Antes de quedarte embarazada es muy importante conocer qué circunstancias pueden entorpecer el buen desarrollo de tu hijo e incluso causar malformaciones. Después puede ser tarde porque todos los órganos fetales ya están organizados en la 8ª semana de gestación y si algo ha causado interferencias puede haber malformaciones.

Qué debes saber y como puedes evitar las

las malformaciones cerebrales

pueden tener un origen genético –hereditario–, o ser debidas a factores ambientales intrauterinos. Estos últimos son los que se pueden evitar en gran medida.  sigue…

enfermedades raras, la perspectiva profesional

Se conocen unas 7.000 enfermedades rarasRaras porque las padecen pocas personas –1 de cada 2.000 personas, muchas son aún más infrecuentes–.

Además de ser infrecuentes, comparten otras características: son crónicas y son graves, muchas causan discapacidad e incluso la muerte.

En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa.

La excpecionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.

Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Día mundial de las enfermedades raras.

Conversación con Àngels

Aprovechando la fecha, os invito a conocer a la

Dra. Àngels Garcia-Cazorla.

Una gran profesional especialista en enfermedades neurometabólicas –y por tanto raras–.

La Dra. Àngels Garcia-Cazorla es cercana y accesible, tiene el don de “traducir” sus conocimientos a nuestra sencillez para que los entendamos mejor. Disfruto de su amistad desde hace… bueno, desde hace muchos años ;) . Abusando de esa amistad le he hecho “una entrevista” que en realidad ha sido una conversación. Cada vez que hablo con ella aprendo muchas cosas, de medicina, de neuropediatría… y sobre todo disfruto y aprendo de su humanidad. sigue…

trabalenguas

Sin alejarnos de lo neuro ni de lo infantil pero esta vez no hablamos de neuropediatría, os propongo un divertimento: ¿por qué funcionan los trabalenguas?

Según el diccionario de la lengua de la Real Academia Española,

un trabalenguas es

“palabra o locución difícil de pronunciar, en especial cuando sirve de juego para hacer que alguien se equivoque.”

trabalenguas

El perro de San Roque no tiene rabo porque Ramón Ramírez se lo ha cortado.

Pablito clavó un clavito, ¿qué clavito clavó Pablito?, el clavito que Pablito clavó, era el clavito de Pablito.

Tres tristes tigres comían trigo en un trigal.

El cielo está enladrillado. ¿Quién lo desenladrillará? El desenladrillador que lo desenladrillare, buen desenladrillador será.

Seguro que los conoces y los has intentado decir más de una vez.

Fíjate que curioso, sólo te equivocas si los lees en voz alta. ¿Quieres saber por qué? sigue…

azúcar para el cerebro – déficit Glut1

El azúcar aporta energía inmediata al cerebro

profesor De Vivo déficit Glut1

… y escuchar a personas como el Profesor Darryl C. De Vivo proporciona nuevas energías a la máquina de pensar.

El jueves 4 de octubre de 2012, el Club de Neuropediatras Catalanes invitó al Profesor De Vivo a hablarnos de su experiencia sobre el déficit de transportador de glucosa en el Sistema Nervioso Central. Descrita por él mismo y su grupo del Columbia Presbyterian Medical Center en el año 1991, es una enfermedad rara de la que se han publicado unos 100 casos y que también llamamos síndrome de De Vivo.

El Profesor De Vivo hizo un repaso de esta entidad, de las nuevas aportaciones clínicas publicadas y de los avances en investigación básica. sigue…

lo que hace la neuropediatra

Me sorprendo a mí misma al darme cuenta que esta es la entrada número 300 del blog.

neuropediatria

Pero lo que más  me sorprende es que lejos de estar cansada o falta de ideas, cada día tengo más ganas de seguir contando lo que es la neuropediatría y el neurodesarrollo y contagiar mi entusiasmo y mis ganas de saber a todo el mundo.

Porque creo que una sociedad que comprende mejor el desarrollo del cerebro humano y como adquiere sus capacidades podrá afrontar mejor sus retos: económicos, educativos, sociales, sanitarios… Porque creo que quien comprende qué es lo que le pasa al niño que sufre un problema neurológico tendrá las mejores herramientas para afrontarlo, atenderlo y tratarlo.

También creo que dar a conocer mejor mi especilidad, la neuropediatría, facilita encontrar la ayuda adecuada a quien la busca.

Sin embargo la neuropediatría sigue siendo una gran desconocida, así que voy a recordaros que es lo que hace una neuropediatra, y quizá así también comprendáis por qué le gusta tanto hacerlo. sigue…

mesa sobre Asperger

En el día del síndrome de Asperger

mesa Aspergercomparto con vosotros mi última experiencia en el interesante proyecto mesas NEE.

Una mesa virtual que tuvo lugar ayer, miércoles 17 de febrero, en la que compartí conversación sobre el síndrome de Asperger con profesionales de otros ámbitos y personas que viven con el síndrome.

Aprendí mucho, y como en este blog se trata de compartir lo que una sabe y aprende, pues os traigo un resumen de la mesa y el vídeo correspondiente. 
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el lenguaje en el Asperger

Coincidiendo con la fecha de nacimiento de Hans Asperger se celebrará el 18 de febrero el

Día del Síndrome de Asperger.

El síndrome de Asperger sigue siendo un gran desconocido como prueba que la edad media del diagnóstico no baje de los 7 años de edad 73 años después de que fuera descrito por Asperger.

Me gusta, y me parece imprescindible, contribuir a su mejor conocimiento, como hice el año pasado en que incluso tuve la oportunidad de explicar en el telediario de TVE su principales características.

 

Insisto este año en las características del lenguaje en el síndrome de Asperger.

Me parece que su desconocimiento contribuye a ese diagnóstico tan tardío, conozcámoslas mejor para ayudar a una atención más tempranasigue…

¿sabes qué hacer en una convulsión?

Una convulsión es una contracción intensa e involuntaria de un grupo de músculos o de todos los músculos del cuerpo.

Las convulsiones pueden ser debidas a muchas causas: un golpe en la cabeza, fiebre, infecciones banales, infecciones graves… La epilepsia es también una causa frecuente e importante de convulsiones, pero no todas las crisis epilépticas son convulsivas. En las crisis de ausencia, por ejemplo, precisamente no suele haber ningún movimiento visible.

Independientemente de la causa, creo que es importante que todos sepamos que hacer cuando presenciamos una convulsión.

Primeros auxilios ante una convulsión.

Si te pasara a ti –hasta el 10% de las personas puede sufrir una convulsión–, ¿qué te gustaría que hicieran los demás? Sin duda acompañarte.

Pues eso, debes mantenerte a su lado hasta que ceda la crisis. Para controlar tus propios nervios puedes hablarle suavemente con palabras tranquilizadoras.

También es interesante intentar contar el tiempo que dura la crisis. No se trata de cronometrarla, basta con mirar el reloj cuando empiece y al acabar.

Veamos cuales son las cosas más importantes que puedes hacer.
primeros auxilios convulsion sigue…

Rita Levi-Montalcini

La ONU celebra hoy, 11 de febrero, el

Día Internacional de

la Mujer y la Niña en la Ciencia. 

Aprovechando esta circunstancia me apunto a la iniciativa para reivindicar el papel que las mujeres tenemos en Ciencia, Tecnología, Ingeniería y Matemáticas (STEM por sus siglas en inglés) que hoy siguen muchos blogs. En redes sociales, el hashtag #womenInSTEM aglutina esta iniciativa.

Os recomiendo especialmente Naukas, que ha recogido en su web las entradas de sus colaboradores en este día. Y en la siempre apetecible Principia podéis encontrar muchas entradas sobre mujeres científicas.

ast

Si he de escoger a una mujer que represente este día, no tengo ninguna duda, escojo a

Rita Levi-Montalcini.

Permitidme compartir con vosotros mi entusiasmo por esta extraordinaria mujer que dedicó su vida a la investigación del cerebro.

En 1952 descubrió el factor de crecimiento neuronal, (Nerve Growth Factor – NGF) por lo que recibió el premio Nobel en 1986. sigue…

la epilepsia en números

Confieso que la epilepsia es un tema que me interesa mucho, en el que me he formado especialmente. Quizá por eso me vuelco más cuando se trata de apoyar y difundir esta enfermedad y a sus pacientes. 

Por eso hoy, que es el segundo año que se celebra el

día internacional de la epilepsia,

me parece una buen ocasión para conocerla un poco mejor, porque sigue siendo una gran desconocida.

–Si pinchas sobre las imágenes las verás más grandes–

datos sobre epilepsia sigue…

mesa sobre altas capacidades

Los retos de la escuela actual.

cociente inteligenciaEl interesante proyecto mesas NEE ha retomado su actividad de nuevo. En esta ocasión se hablaba de altas capacidades intelectuales, y el anfitrión, Antonio Márquez, ha tenido la amabilidad de invitarme.

El martes 2 de febrero, tuve el placer de compartir mesa y conversación virtual con personas muy conocedoras de las necesidades que tienen los niños con altas capacidades intelectuales (AACC). Una ocasión para aprender de la experiencia de profesionales de otros ámbitos y de madres y padres de niños con AACC.

Aunque las altas capacidades no suponen un trastorno ni un problema neurológico, muchos niños dotados tienen dificultades escolares y eso debe preocuparnos. ¿Tienen necesidades educativas especiales los niños con altas capacidades? sigue…

¿qué es la inteligencia?

Los límites de la inteligencia.

La inteligencia humana es una cualidad que presenta muchas dificultades para su estudio.

inteligenciaTienes perfectamente claro lo que quiere decir la palabra inteligencia. Pero tienes que definirla, deja de estar tan claro y aparecen las. ¿Es una cualidad única?, ¿bien diferenciada?, ¿se define a través de las capacidades humanas? Si es así, ¿qué capacidades debo considerar que forman parte de la inteligencia? Muchas dudas, ¿verdad?

Intentemos aclararnos un poco… sigue…