Entrada invitada: «Editando genes»

Entrada invitada

Sección de neuronas en crecimiento que cede la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.
En esta ocasión tengo el placer de contar con el Dr. Lluís Montoliu

Lluís Montoliu es biólogo, biotecnólogo y genetista. Investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III, en el Centro Nacional de Biotecnología, Madrid.

Su currículo es impresionante, y su calidad humana de sobra conocida y admirada. He tenido el placer de escucharle en diferentes charlas de divulgación y comprobar cómo es capaz de explicar, de forma comprensible y entretenida, los conceptos más complejos de la genética y las técnicas de modificación de genes que están surgiendo en los últimos años y que ya suponen una revolución en la ciencia en general y pronto en la medicina en particular.

Es un auténtico lujo tenerle de invitado en este blog para hablar de genética y terapias genéticas. Muchas gracias, Lluís por ayudarnos a entender mejor las

Herramientas CRISPR de edición genética

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Vamos a acabar con la educación especial

La inclusión social como objetivo

Los seres humanos somos sociales, nos necesitamos unos a otros para vivir con plenitud y aportar a la sociedad aquello que podemos y sabemos hacer mejor. Y la sociedad nos necesita así, con nuestras capacidades al máximo, cada uno las propias porque todas son útiles y necesarias.

Todos tenemos un lugar en la sociedad que, para ser justa, debe ser inclusiva. La infancia y la adolescencia nos preparan para nuestra independencia, es entonces cuando debemos esforzarnos para después poder ser incluidos en la sociedad adulta. El hogar y la escuela son los entornos donde vamos a encontrar las oportunidades que nos permitan aprender a desarrollar todas nuestras capacidades.

Cuando el ritmo o la capacidad de aprender no son los de la mayoría de niños, el entorno debe adecuarse a esa diversidad para que las oportunidades de desarrollo no se vean disminuidas. Hay que cambiar los modelos de aprendizaje, en casa y en el colegio, para ayudar al niño que lo necesita. Esto no es fácil y requiere conocimientos en atención temprana y educación especial para hacerlo con eficiencia y eficacia.

Por eso cuando la Ministra de Educación, la Sra. Isabel Celaá, manifiesta que «el Gobierno pretende convertir los centros de educación especial en centros sectoriales de apoyo a la inclusión que brinden el asesoramiento y la ayuda necesarios para que el alumnado que actualmente está escolarizado en estos centros específicos pueda incorporarse progresivamente a los centros ordinarios», surge la preocupación y la duda entre los padres de hijos con necesidades educativas especiales y los docentes que los tienen a su cargo.

Pero, ¿es posible acabar con los centros de educación especial? Yo no lo tengo tan claro, ni me parece que, a día de hoy, en buena fe, se pueda.

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Autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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Cerebro y lactancia materna

La semana mundial de la lactancia materna, se celebra en más de 120 países del 1 al 7 de agosto. En Europa, al ser agosto periodo vacacional, se celebra en la semana 41ª del año, en la que estamos ahora.

 

El sistema nervioso, y el cerebro como su principal órgano, participa en la regulación interna de nuestro cuerpo y en cómo se relaciona con el entorno, es decir, en nuestro comportamiento.

Todo lo que nos ha sucedido influye en nuestra configuración cerebral, en nuestro comportamiento y capacidad de adaptarnos a lo que nos rodea. El cerebro necesita ser eficaz –acertar en lo que hace– y eficiente –hacerlo con el mínimo esfuerzo–, así que incorpora a sus circuitos los aprendizajes y las rutinas que le resultan útiles.

Pero los grandes acontecimientos de la vida, como tener un hijo, requieren cambios importantes en nuestro día a día, en la conducta, y por tanto en las redes neuronales. La naturaleza intenta asegurarse de que esto suceda con éxito, por algo los homo sapiens hemos llegado hasta aquí, tras 200.000 años de trayectoria.

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última actualización: 20 de septiembre 2018

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