Síndrome de Down, ejercicio físico y deporte

El síndrome de Down

está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 por eso se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

Del síndrome de Down preocupa tanto su pronóstico cognitivo que a menudo descuidamos el ejercicio físico y la práctica deportiva, tan beneficiosos para el desarrollo físico y psicológico de todos los niños.
El deporte es un fantástico medio de integración social y fomenta hábitos saludables que serán más fáciles de mantener toda la vida.

Ejercicio, actividad física y deporte

La infancia es juego y en el juego hay siempre una actividad física, pero esta casi nunca es reglada, como sí lo es el ejercicio físico de la clase de educación física y el del deporte, que además de normas tiene fines competitivos.
El juego y el deporte proporcionan una educación esencial para la convivencia y el fomento de valores como el trabajo en equipo, la honestidad y la superación de las propias limitaciones físicas.
Esto es especialmente importante en los niños con síndrome de Down, que deben hacer ejercicio físico y deporte como todos los demás –a poder ser incluso más, porque los demás hacen mucho menos ejercicio del que debieran–.
La discapacidad no incapacita. En cada caso se debe valorar que puede y que no puede hacer el niño y adaptar la actividad a sus posibilidades o buscar actividades adecuadas a sus capacidades.

sigue...

Día mundial de los defectos congénitos

Uno por uno estos defectos tienen muy baja frecuencia, por lo que se consideran enfermedades raras, pero en su conjunto

los defectos de nacimiento afectan a 3-6% de los bebés en todo el mundo y son una causa importante de muerte o discapacidad. 

Dada su baja frecuencia la investigación de estos defectos y sus causas es muy complicada.
Por suerte, en España contamos con el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas –ECEMC–. Un programa de investigación que tiene como principal objetivo averiguar las causas que alteran el normal desarrollo embrionario y fetal para poder prevenirlas.

El ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa en la que participan médicos de hospitales de toda España y un Grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.
Más de 400 médicos españoles participan de forma altruista en este programa (es decir, participan en el programa sin recibir remuneración por ello). Su labor es la de registrar a todos los nacidos de cada uno de sus centros –en conjunto, más del 20% de los nacimientos en España– tanto a los que nacen sin anomalías, como a los que presentan defectos congénitos.
Estos datos se remiten al Grupo Coordinador, en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, formado por biólogos, médicos y especialistas en estadística e informática que investigan en genética clínica, epidemiología, citogenética de alta resolución y molecular y teratología clínica.
Los estudios están dirigidos a detectar las causas de los defectos congénitos y prevenirlas. Para aplicar las medidas preventivas comparten sus resultados, no solo con la comunidad científica internacional, sino también con los médicos y la población general, especialmente la que está en edad reproductiva.

Si eres médico y quieres conocer si alguna sustancia puede ser dañina para el feto, puedes contactar con el Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) –SITTE

Si eres una mujer embarazada o un futuro padre puedes solventar tus dudas en el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada –SITE–.

El ECEMC fue creado en 1976 por la Dra. María Luisa Martínez-Frías, con su empeño y dedicación ha conseguido consolidar el primer registro de defectos congénitos de España y uno de los más importantes del mundo.
Como toda actividad investigadora en España, el ECEMC tiene tradicionalmente graves problemas de financiación. A pesar de la parte altruista realizada por los más 400 médicos adscritos. Por eso la Dra. Martínez-Frías fue también pionera en el sistema de financiación. En el año 1993 se constituye la Fundación 1000 sobre Defectos Congénitos. Su nombre procede de la petición de «1000 pesetas para investigar» (para los más jóvenes: 6,01€).
Hay que destacar que el grupo de investigación del ECEMC es uno de los grupos de excelencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras –CIBERER–, desde su constitución en 2006.
Os dejo el vídeo con su historia para que conozcáis mejor este grupo de investigación y quizá sintáis las ganas de formar parte de algo tan chulo.


Si te ha gustado, ¿por qué no invertir 6€? Para una persona es poco dinero, pero si juntamos muchas donaciones será mucho más.

puedes donar aquí.

Si quieres repasar algunas causas prevenibles, te invito a leer este post que escribí el año pasado:

malformaciones cerebrales y del sistema nervioso.

Si te ha gustado compártelo en tus redes sociales favoritas (incluído WhatsApp).


↬  2017 ©  mj mas

___________________________[sobre esta información]

Aclaración: la autora no recibe retribución alguna de la fundación 1000 ni de las otras instituciones aquí citadas.
Gráficos: «world birth defects day»

El lenguaje en algunas enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras

y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana.
Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
enfermedades-raras-2017
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas.
Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Muchas de estas enfermedades tienen sintomatología neurológica. Por eso me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara.

Alteración del lenguaje 

Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras.

sigue...

¿Tratamiento efectivo o engaño?

Detectando falsas terapias

En el post de hoy quiero dejaros unas pistas para detectar a los que quieren tomarnos el pelo y sacarnos el dinero con falsas terapias.

falsos-tratamientosLa neuropediatría trata enfermedades crónicas y a personas con un funcionamiento cerebral diferente y diverso que ocasiona dificultades –trastornos–.

La enfermedad crónica, la que mata irremediablemente, la diversidad, la discapacidad y en general la vulnerabilidad humana generan en las buenas personas simpatía y solidaridad.

Es fácil reconocerse en un padre que sufre por su hija, en un enfermo terminal que necesita nuestra ayuda o en la víctima de cualquier situación de abuso. Es fácil y es necesario, porque son muchos los que sufren y nos hacen sufrir, porque mañana puedo ser yo o tú o la persona a quien más quieres…

Pero no todo el mundo es bueno, y el sufrimiento tiene un enrome y amplio «nicho de mercado» en el que muchos «profesionales» andan hurgando para sacar un beneficio.

sigue...

El autismo es un asunto familiar

El autismo es cosa de todos

–O debería serlo–

En estos días estoy visitando muchos niños con diagnóstico de trastorno en el espectro del autismoTEA–.

autismo y aislamiento
Sus padres son mayoritariamente jóvenes, sanos, entusiastas y bien dispuestos. Pero a pesar de su juventud y su empeño en parecer animados, en sus caras pronto se adivina el desgaste que muchos de ellos sufren. Tener un hijo con un trastorno del neurodesarrollo no es fácil, nadie te prepara para ello.

Después de muchos años atendiendo a niños con autismo, una aprende no sólo a reconocer rápidamente sus signos y comportamientos sino también a identificar el estrés que el TEA supone para la familia.

Cuanto más marcados son los signos del autismo mayor es el desgaste que genera.

sigue...
A %d blogueros les gusta esto: