Autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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Libros

«El cerebro en su laberinto. Los trastornos del neurodesarrollo»

En este segundo libro abordo qué sucede cuando el neurodesarrollo no va bien.
Publicado por Next Door Publishers.

Prólogo de Marián García (La Boticaria García).

Sinopsis

Adentrarse en un laberinto es más que una aventura. Quien emprende tal tarea se desafía a encontrar su salida, pero puede quedar atrapado en el intento. Así le sucede al cerebro que inicia su desarrollo. En su camino hacia la independencia de la edad adulta debe superar distintas etapas que ponen a prueba su habilidad para la adaptación, porque adaptarse a su entorno es la tarea del cerebro en cada momento evolutivo, a todas las edades, y eso procura, incluso cuando distintos trastornos se interponen en su camino.

De eso trata este libro, de los itinerarios alternativos que los trastornos del neurodesarrollo obligan a tomar al cerebro en crecimiento que, ni siquiera en tales circunstancias, descuida su objetivo adaptativo y, en este afán, nos revela todas las formas posibles de superarse. Porque eso son la hiperactividad, el autismo, la parálisis cerebral infantil y todos los trastornos del neurodesarrollo en general, la expresión más humana de la mejor adaptación posible dadas las circunstancias de cada persona. También trata de como la neurociencia intenta explicar la complejidad de estos trastornos, el estudio de sus causas y su diagnóstico.

Es un libro escrito desde la experiencia cotidiana que exige ser neuropediatra, esto es, explicar a los niños y a sus familias por qué su desarrollo es distinto al de los demás. Sin renunciar al rigor científico, busca acercar el conocimiento sobre estos trastornos a cualquier persona que tenga relación con quienes los tienen. Se dirige pues a padres, docentes o amigos, y quiere servir de fuente de apoyo a los profesionales sanitarios que se interesan en mejorar los conocimientos de sus pacientes.

Que el miedo a perderte en el laberinto se vea vencido por la satisfacción de encontrar su salida.

«La aventura de tu cerebro. El neurodesarrollo: de la célula al adulto»

Mi primer libro trata sobre el cerebro en desarrollo, sobre el neurodesarrollo.
Publicado por Next Door Publishers.

Prólogo de Pilar García de la Granja y epílogo de Ángeles García Cazorla.

Sinopsis

El final de esta historia ya lo conoces: el final eres tú. Un resultado único e irrepetible entre los millones de variantes posibles, una casualidad extraordinaria. Desde aquella célula inicial formada por los gametos de tus padres, son muchos los acontecimientos biológicos y biográficos que te han convertido en el adulto que eres. Este largo proceso se conoce como neurodesarrollo y en este libro se desgranan sus claves. 

Dirigido a todos los públicos, explica los conocimientos actuales de esta ciencia amenizados con historias reales y permite descubrir las situaciones por las que pasa el cerebro, desde que se forma durante la gestación hasta que adquiere su plena madurez. Sus capítulos abordan las bases de la herencia, la influencia del ambiente, la perspectiva histórica de la maternidad y la paternidad, las etapas del neurodesarrollo, qué es la inteligencia y la importancia de la alimentación y del sueño. 

En definitiva un libro sobre como crece y se capacita el cerebro para regular el movimiento corporal, dominar el lenguaje, aprender su entorno, y concretar con su progreso la identidad personal. Tareas imprescindibles para cumplir su cometido: integrar todas las funciones del organismo y adaptarlo a su entorno, para que el movimiento y la conducta sirvan con eficacia a las circunstancias vitales de cada uno.

Un libro que mejora el conocimiento del desarrollo del niño y facilita a los padres, docentes y profesionales de la salud, su acompañamiento a través de este maravilloso recorrido que lo convertirá en un adulto independiente. 

 

«Vástagos. ¿Cómo convertirlos en personas?»

Participo en este libro colaborativo de relatos con el que se titula «Instinto maternal».
Publicado por Next Door Publishers.

En Vástagos la editorial decide hablar sin tapujos de la maternidad. Lo hace a través de diez relatos de ficción escritos por diez mujeres, la mitad de ellas científicas. Diez historias en las que afloran el miedo, la impaciencia y la desazón, sentimientos que junto con el amor y la prudencia convierten a la maternidad en un estado real y complejo. Cada relato aporta una visión diferente de lo que conlleva tener un hijo y contribuye a romper el estereotipo.Diez mujeres ponen de manifiesto la pluralidad de sentimientos que provoca tener un vástago, sus luces y sus aristas.

Ellas son: Carmen Agustín (Valencia), Lía Álvarez (Salinas), Deborah García Bello (A Coruña), Catalina González(Alicante), Clara Grima (Sevilla), María José Mas (Tarragona), Helena Matute(Bilbao), Angélica Pérez (Barcelona), Ana Ribera (Madrid) y Melisa Tuya (Madrid).Una artista, Mónica Lalanda (Valladolid), ilustra cada uno de los relatos dejándose llevar por atractivos trazos reivindicativos. El libro está prologado por Paloma Bravo, autora, entre otras, de las novelas Solos (Ediciones Alfabia) y La piel de Mica (Plaza & Janés).Son diez relatos, cada uno de una autora, sobre la maternidad.

↬  2020 ©  mj mas
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¿Necesitas una neuropediatra?

Pues aquí me tienes. Soy María José Mas, pediatra y neuropediatra.

La pediatría es amplia y compleja, por eso hay pediatras especializados en sus distintas áreas. Los pacientes quieren ser atendidos por los profesionales más competentes y que mejor conocen sus problemas.

En el caso de las enfermedades del sistema nervioso, somos los neuropediatras los mejor preparados para tratar a los recién nacidos, lactantes, niños y adolescentes que las padecen.

Tener la formación y la experiencia adecuadas en neuropediatría es muy importante, porque muchas enfermedades que aparecen en la infancia pueden interferir en el buen desarrollo del sistema nervioso del niño y causar secuelas permanentes.

Hace 18 años que soy neuropediatra

Una profesión maravillosa, a menudo difícil, algunas veces muy dura, para mí muy vocacional. Te ofrezco mis conocimientos y experiencia para atender los problemas de tu hijo: 

Para visitas presenciales

Pide cita en Fontanet. Medicina y fisioterapia.
Visito todos los jueves por la tarde de 16 a 20 horas.

C/ Gasòmetre nº 24, bajos – Tarragona

Teléfono: 977 226 900

Telemedicina

Como miembro de la plataforma Top Doctors, puedo responder a tus dudas por mensajería privada o a través de video conferencia.

Es una buena idea preparar la consulta antes de venir. En este enlace te explico como hacerlo. 

Gracias por tu confianza, nos vemos en consulta.

↬  2018 ©  mj mas
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Prematuros y atención temprana

Nacer antes de tiempo

Son niños prematuros los que nacen antes de las 37 semanas de gestación.

Esto sucede en uno de cada diez embarazos y aunque las causas son muy variadas, la más frecuente es el embarazo múltiple. Se calcula que en todo el mundo nacen al año 15 millones de bebés prematuros.

Los órganos de la persona que nace prematuramente no han alcanzado el grado de madurez necesario para adaptarse al mundo.

Estaba previsto que el útero materno fuese su medio natural y ahora deben seguir su desarrollo en unas condiciones físicas y químicas muy diferentes.

Así que nacer antes tiene importantes implicaciones en salud.

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