Mesa sobre síndrome de Down

El síndrome de Down y la educación

Lectura en síndrome de DownHablaba en la entrada anterior de la salud en los niños con síndrome de Down, mi aportación en la mesa virtual sobre este síndrome en la que tuve el gusto de participar el jueves 22 de enero.

Mesas NEE (necesidades educativas especiales) es una iniciativa on-line que favorece el intercambio de conocimientos desde los ámbitos educativo, sanitario y de las familias de niños con neurodiversidad.

Para mí es un placer participar en esta iniciativa ya que soy una convencida de que en la mayoría de los casos la salud es el menor de los problemas de los niños con capacidades diferentes.

En esta ocasión hablamos de síndrome de Down, sobre todo de educación y de inclusión y como siempre aprendí mucho además de sentirme muy honrada de que me permitieran aportar la vertiente sanitaria.

La diversidad no es una enfermedad. Claro que hay aspectos de salud que deben tenerse en cuenta en los casos particulares, es aquí donde los neuropediatras y otros médicos aportamos nuestros conocimientos para atender y mejorar los problemas concurrentes, pero es en los ámbitos familiar y educativo desde donde más se puede ayudar al niño con neurodiversidad.

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Prevenir para curar, salud en el síndrome de Down

Enfermedad en el síndrome de Down


Síndrome
: conjunto característico de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico ve) que tienen un mecanismo patogénico común.

salud sindrome downEn el caso del síndrome de Down, el mecanismo patogénico común es la presencia de un cromosoma “extra” en el par 21 que confiere a la persona unos rasgos físicos distintivos y causa alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales.

La genética modulada por el ambiente hacen de cada uno de nosotros la persona que somos. Esto no es distinto por ser portador de una alteración genética. No todos los niños con síndrome de Down tendrán las mismas características físicas ni los mismos problemas de salud y el ambiente en el que se desarrolle el niño y los cuidados que reciba serán determinantes para su futuro.

En el síndrome de Down, la presencia de material genético extra determina qué sistemas corporales sufrirán enfermedad. Conozcamos un poco mejor las patologías que puede presentar un niño con síndrome de Down para poder mejorar su ambiente.

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El cerebro en el síndrome de Down

El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

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El síndrome de Down

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma “extra” está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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Ejercicio y discapacidad

El ejercicio es imprescindible para el desarrollo

La práctica de ejercicio físico y deporte durante la infancia mejora el neurodesarrollo del niño, facilita su inclusión social y fomenta hábitos saludables que, adquiridos en la infancia, será más fácil que se mantengan toda la vida.

Aunque la infancia es juego y en el juego hay siempre una actividad física, esta casi nunca es reglada, como sí lo es el ejercicio físico de la clase de gimnasia (ahora educación física).deporte y discapacidad

El deporte supone un paso más allá, pues se trata de un ejercicio físico con normas y a menudo con fines competitivos. El deporte aporta una educación esencial para la convivencia y el fomento de valores como el trabajo en equipo, la honestidad y la superación de las propias limitaciones físicas.

¿Qué pasa cuando el niño tiene alguna discapacidad? ¿Se fomenta y favorece igualmente el ejercicio físico y el deporte?

Mi impresión es que no lo suficiente. La sociedad actual, demasiado ocupada con todo lo que sale de una pantalla, y el desconocimiento e indiferencia hacia la discapacidad hacen que ni remotamente nos lo planteemos. Pero los niños con discapacidad deben hacer ejercicio físico y deporte como todos los demás –a poder ser incluso más, porque los demás hacen mucho menos ejercicio del que debieran–.

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