Autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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La familia y uno más

Nuestra idea de familia suele incluir una madre, un padre y uno o varios hijos. Aunque cada vez más se incorpora la idea de otros modelos de familia: monoparental, con dos madres o dos padres, las que incorporan a las nuevas parejas de los progenitores…


Echo en falta hablar de las familias que tienen un miembro extra:la diversidad. No, no me refiero a la diversidad de los padres, me refiero a la de los hijos, aquellos que tienen problemas o trastornos en su neurodesarrollo. Un invitado inesperado que nos rompe los esquemas y a menudo nos deja sin saber qué hacer.

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Desinformación sobre el autismo en La Noche Temática

Gracias a ASPAU (ASociación Proyecto AUtismo), me entero de que en el programa de RTVE, La Noche Temática, emiten un documental titulado «Más allá del espectro autista».

Este programa, lejos de informar sobre la situación de las personas y familias con autismo, desinforma tanto sobre qué es el autismo, como se diagnostica y cuales son los tratamientos que realmente funcionan.

Creo que la televisión pública debería esforzarse en informar con rigor sobre los temas que trata, en especial cuando afectan a la salud y bienestar de las familias.

Comparto aquí mi opinión.

Y me adhiero al documento de posicionamiento de Autismo España que podéis leer en este enlace.

Si estás de acuerdo, compártelo en tus redes.

↬  2018 © mj mas

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Relacionados:

Entrevista en el programa «Gente despierta» de RNE 5.4.2018

Este pasado jueves he tenido el gusto y el honor de que el reconocido dietista nutricionista Julio Basulto me invitara a su espacio semanal en el programa de Carles Mesa, «Gente despierta».

Entrevista en Radio Nacional de España

Con Julio Basulto en RNEHa sido un placer hablar con Carles y Julio sobre distintos temas que tienen que ver con laalimentación y laneuropediatría. Hemos hablado de alcohol y embarazo, autismo, TDAH… Y también dejo caer un adelanto de algo que se está cociendo…
En definitiva, una agradable charla que además contó con las preguntas de los oyentes al final.
Para los que no pudisteis seguirlo en directo os dejo el enlace al podcast del programa. [33:32].

O si lo preferís también está en formatovídeo.

Os recomiendo seguir el programa de Carles Mesa, aborda multitud de temas interesantes. Pero por ser de temática sanitaria, sobre todo os invisto a seguir la sección de Julio Basulto: «Gente sana».

2018 © mj mas

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Audio: «entrevista en Gente despierta – 5/4/18».

Relacionados:

¿Por qué aumenta el autismo?

El trastorno en el espectro autista (TEA)

es un trastorno de origen biológico que causa dificultades en
la comunicación, el comportamiento y la sociabilidad.

A pesar de lo mucho que se habla de autismo, sigue siendo muy desconocido, tanto para la población en general como para la Medicina en particular.

Para el gran público, la idea de autismo sigue limitándose a perpetuar algunos mitos desafortunados. Creen que el autismo es una enfermedad, que los niños que la padecen son incapaces de hablar o de sentir emociones. Muchos siguen pensando que está causado por las vacunas o que algunos cambios en la dieta van a curarlo. Todo ello es incorrecto, lo que reafirma mi compromiso en seguir escribiendo este blog para tratar de ofrecer información rigurosa.

Aunque la Medicina avanza, sigue sin poder explicar por qué aparece el autismo ni ofrecer tratamientos definitivos.

Ante el autismo, muchos médicos sentimos que lo mejor que podemos hacer es ayudar a comprender mientras seguimos preocupados por mejorar la detección precoz y el diagnóstico, sin dejar de trabajar en la estimulación precoz y en dar más apoyo a las familias, pues el autismo causa un enorme desgaste del que la sociedad no siempre es consciente.

Un asunto que preocupa mucho es el aparente aumento de personas con autismo.

Según el último cálculo realizado por el Centers of Disease Control and Prevention de los EEUU (CDC) 1 de cada 68 niños sufre autismo. Un incremento de un 30% respecto a los datos del 2008…

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