Curso de sueño y epilepsia

Actualizarse en epilepsia y patología del sueño

Curso sueño y epilepsia
El Dr. Sanmartí expone.
De izquierda a derecha los Drs. A García-Cazorla, O Dulac, JM Serratosa, CA Tassinari, B Dalla Bernardina

astCada año el Dr. Francesc Sanmartí y los Drs. Oscar Sans e Itziar Alonso del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organizan un curso de actualización en epilepsia y patología del sueño que cumple este año su quinta edición.

Tanto los trastornos de sueño como la epilepsia pueden interferir en el desarrollo cerebral. Ambos problemas son muy prevalentes en la población infantil y conocerlos es la mejor arma para detectarlos a tiempo y tratarlos cuanto antes.

Los trastornos y problemas del sueño infantil tienen un impacto familiar y social muy importante por lo que su abordaje a menudo trasciende el ámbito sanitario como queda evidenciado en la «Guía infanto-juvenil de los trastornos del sueño» que se nos presentó en el curso. También profundizamos en los avances en el TDA-H, ya que su frecuentísima asociación con los trastornos del sueño pone en evidencia la base biológica de ambos problemas y hace necesario conocer a fondo la acción recíproca que tienen entre sí.

La epilepsia que aparece en el primer año de vida es una patología grave y de difícil manejo que generalmente se asocia a un neurodesarrollo patológico. Poder repasar de la mano de expertos de reconocido prestigio mundial los avances en este campo ha sido para mí de especial disfrute. También se expusieron las controversias actuales sobre la epilepsia desencadenada por la luz, la epilepsia tipo ausencias así como una actualización en el tratamiento médico y quirúrgico de las epilepsias farmacorresistentes.

Por la excelencia de los ponentes y la relevancia de los temas tratados, estos cursos son una ocasión de ineludible asistencia para quien se exige recibir una formación continuada de calidad y una puesta al día en la investigación de estas patologías, sus avances diagnósticos y terapéuticos.

↬ 2013 © mj mas

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El síndrome de Down

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma «extra» está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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Seminario de neuropediatría en el IPM

Seminario de Neuropediatría

La Dra. Adela Masana y el Dr. Joan de Pablo, del Institut Pere Mata (IPM), tuvieron la amabilidad de invitarme a impartir un Seminario de Neuropediatría en el Institut Pere Mata de Reus que se hizo el 30 de noviembre de 2012.

Pere Mata

El Seminario, de 6 horas de duración, se planteó como una introducción a la Neurología Pediátrica para los residentes de Psiquiatría con el fin de familiarizarles con la patología neurológica infantil asociada a los trastornos psiquiátricos.

El programa cubría los siguientes temas:

  1. Desarrollo del sistema nervioso.
    • Embriología e histología. Maduración cerebral y desarrollo.
  2. Exploración neurológica en pediatría
    • Exploración normal y signos patológicos en cada edad.
  3. Epilepsia. Diagnóstico diferencial.
    • La epilepsia durante el desarrollo. Síndromes epilépticos y patología psiquiátrica.
  4. Trastornos del movimiento.
    • Tics. Síndrome de Gilles de la Tourette.
  5. Retraso mental y TEA.
    • Screening neurológico y genético
  6. Trastornos del sueño.
    • El sueño y neurodesarrollo. Trastornos del sueño en la patología SNC.

A pesar de lo extenso y denso del programa, creo que se cumplieron los objetivos propuestos. Para mí fue una experiencia muy positiva y una oportunidad de satisfacer mi vocación docente, por lo que estoy muy agradecida a los anfitriones.

↬  2012 ©  mj mas

sospecha de autismo

1 de cada 150 68 niños

padece alguna forma de autismo

alarmaLas manifestaciones del autismo pueden aparecer incluso antes del año de vida, pero en la mayoría de los casos el diagnóstico se hace hacia los 4 años de edad, lo que retrasa la intervención y aumenta la ansiedad de la familia.

familia en la mesa con niño autista

«Cuanto más tarda un niño con autismo en recibir ayuda, más difícil es llegar a él»

Diferentes estudios demuestran que una atención temprana de los trastornos en el espectro autista mejora las habilidades comunicativas y sociales de los niños afectados. Desgraciadamente no todos mejoran a pesar de recibir la atención adecuada, y en este momento no hay una explicación para esto, pero retrasar el diagnóstico no beneficia a ninguno.

Es muy importante acudir a las revisiones de salud para valorar bien el neurodesarrollo de los niños y preguntar siempre que haya dudas o preocupaciones.

Algunos de los signos que deben alertar la posibilidad de que un niño padezca autismo:

  • a los 12-13 meses aún no responde a su nombre
  • a los 14 meses no señala objetos para mostrar su interés
  • al año y medio no hay juego figurado (p.ej dar de comer a las muñecas)
  • juego repetitivo y a menudo consistente en alinear objetos
  • evita el contacto visual y prefiere estar solo
  • le cuesta comprender las emociones de otros y expresar las suyas
  • el lenguaje y el habla se desarrollan con retraso
  • el lenguaje consiste sobre todo en repetir palabras o frases que oye
  • responde cosas que no tienen que ver con la pregunta
  • es muy organizado y tolera mal los cambios
  • tiene intereses obsesivos
  • gesticula de forma llamativa, aletea las manos, se balancea o gira en círculos
  • reacciona de forma extraña a los olores, sabores, sonidos…

↬  2012 ©  mj mas
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Bibliografía:

Foto: Autism Talk Campaign | Chi & Partners.

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