El síndrome de Down

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma «extra» está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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Seminario de neuropediatría en el IPM

Seminario de Neuropediatría

La Dra. Adela Masana y el Dr. Joan de Pablo, del Institut Pere Mata (IPM), tuvieron la amabilidad de invitarme a impartir un Seminario de Neuropediatría en el Institut Pere Mata de Reus que se hizo el 30 de noviembre de 2012.

Pere Mata

El Seminario, de 6 horas de duración, se planteó como una introducción a la Neurología Pediátrica para los residentes de Psiquiatría con el fin de familiarizarles con la patología neurológica infantil asociada a los trastornos psiquiátricos.

El programa cubría los siguientes temas:

  1. Desarrollo del sistema nervioso.
    • Embriología e histología. Maduración cerebral y desarrollo.
  2. Exploración neurológica en pediatría
    • Exploración normal y signos patológicos en cada edad.
  3. Epilepsia. Diagnóstico diferencial.
    • La epilepsia durante el desarrollo. Síndromes epilépticos y patología psiquiátrica.
  4. Trastornos del movimiento.
    • Tics. Síndrome de Gilles de la Tourette.
  5. Retraso mental y TEA.
    • Screening neurológico y genético
  6. Trastornos del sueño.
    • El sueño y neurodesarrollo. Trastornos del sueño en la patología SNC.

A pesar de lo extenso y denso del programa, creo que se cumplieron los objetivos propuestos. Para mí fue una experiencia muy positiva y una oportunidad de satisfacer mi vocación docente, por lo que estoy muy agradecida a los anfitriones.

↬  2012 ©  mj mas

sospecha de autismo

1 de cada 150 68 niños

padece alguna forma de autismo

alarmaLas manifestaciones del autismo pueden aparecer incluso antes del año de vida, pero en la mayoría de los casos el diagnóstico se hace hacia los 4 años de edad, lo que retrasa la intervención y aumenta la ansiedad de la familia.

familia en la mesa con niño autista

«Cuanto más tarda un niño con autismo en recibir ayuda, más difícil es llegar a él»

Diferentes estudios demuestran que una atención temprana de los trastornos en el espectro autista mejora las habilidades comunicativas y sociales de los niños afectados. Desgraciadamente no todos mejoran a pesar de recibir la atención adecuada, y en este momento no hay una explicación para esto, pero retrasar el diagnóstico no beneficia a ninguno.

Es muy importante acudir a las revisiones de salud para valorar bien el neurodesarrollo de los niños y preguntar siempre que haya dudas o preocupaciones.

Algunos de los signos que deben alertar la posibilidad de que un niño padezca autismo:

  • a los 12-13 meses aún no responde a su nombre
  • a los 14 meses no señala objetos para mostrar su interés
  • al año y medio no hay juego figurado (p.ej dar de comer a las muñecas)
  • juego repetitivo y a menudo consistente en alinear objetos
  • evita el contacto visual y prefiere estar solo
  • le cuesta comprender las emociones de otros y expresar las suyas
  • el lenguaje y el habla se desarrollan con retraso
  • el lenguaje consiste sobre todo en repetir palabras o frases que oye
  • responde cosas que no tienen que ver con la pregunta
  • es muy organizado y tolera mal los cambios
  • tiene intereses obsesivos
  • gesticula de forma llamativa, aletea las manos, se balancea o gira en círculos
  • reacciona de forma extraña a los olores, sabores, sonidos…

↬  2012 ©  mj mas
____________________________________<sobre esta información>

Relacionados:

Bibliografía:

Foto: Autism Talk Campaign | Chi & Partners.

fisioterapia pediátrica

Este fin de semana he impartido clases en el Máster de Fisioterapia Pediátrica de la Universitat Internacional de Catalunya, una docencia que hago con mucho agrado de forma ininterrumpida desde el curso 2002-2003. A pesar de que las clases son largas y de mucho contenido, los alumnos mostraron gran interés, motivación y vocación.

Infancia y movimiento son casi sinónimos.

Desde el recién nacido que no puede cambiar de postura por sí mismo hasta la complicada coordinación de un adolescente practicando deporte pasa mucho tiempo durante el cual todo es cambio y movimiento.

Cuando el desarrollo motor se altera, la autonomía del niño merma y se entorpece el desarrollo de forma global. Cualquiera que sea su causa, el tratamiento de los trastornos motores en la infancia debe dirigirse a mejorar la independencia del niño facilitándole que pueda alcanzar su máximo potencial en el control de su cuerpo. El profesional capaz de ayudarle a lograrlo es el fisioterapeuta pediátrico, quien valorando las dificultades individuales de cada niño diseñará un tratamiento dirigido a mejorar el control de la postura y las actividades de la vida diaria.

La calidad de vida cambia mucho si la movilidad y el control postural están disminuidos. Un niño que puede mantenerse sentado o en pie verá mucho mejor el mundo y podrá usar sus manos para explorarlo en vez de para sostenerse, y no digamos si además puede desplazarse sin ayuda. ¡La tranquilidad de las madres desaparece cuando el niño gatea o anda!

↬  2012 ©  mj mas

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