Hay muchas enfermedades, algunas de ellas con pocos enfermos, las llamadas enfermedades raras. Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico.

En el día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

tiene mucho sentido que hablemos de ella para que sea más conocida y podamos mejorar su detección y pronóstico.

Gaucher enzimaLa Enfermedad de Gaucher tiene nombre francés.

¡Claro!, porque la describió el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. En 1882 hacía una necropsia, principal fuente de investigación por el entonces, a una mujer de 32 años, y le llamó mucho la atención el tamaño enorme del bazo y del hígado. Esta necropsia formaba parte de su trabajo de tesis doctoral, en el que describe los detalles clínicos de la fallecida y los cambios anatomopatológicos de sus órganos. Pero no acertó el diagnóstico, el joven Gaucher atribuyó estos cambios a un tumor del bazo con infiltración del parénquima por una células con un núcleo grande.

Fueron necesarios más de 80 años de avances médicos y de investigación particular de esta enfermedad para comprender el verdadero origen de la misma.

Es pues una enfermedad rara desde su descubrimiento. Afortunadamente, como la ciencia sigue avanzando, hoy en día disponemos de tratamientos que pueden revertir sus manifestaciones y evitar sus complicaciones.

Si me acompañas, espero que este nombre francés deje de sonarte a chino.

Pero ¿qué es la enfermedad de Gaucher?

Es una enfermedad en la que está alterado el funcionamiento normal de los lisosomas.

Los lisosomas son organelas celulares cuya función es eliminar y reciclar el material sobrante de las actividades celulares. Son como un carro de basura que va moviéndose por la célula “tragándose” todo lo que sobra para transformarlo en sustancias que la célula pueda reutilizar o eliminar fácilmente.

Los lisosomas están en las células de todos los tejidos y tienen muchas sustancias químicas para realizar sus funciones. El fallo o la ausencia de alguna de ellas provoca que no pueda reciclarse el material celular sobrante y se acumule en las células causando daño. El origen de este fallo es debido a una alteración genética.

En el caso de la Enfermedad de Gaucher, la sustancia deficitaria es la enzima glucocerebrosidasa (ß-glucosidasa ácida). Cuando está disminuida o ausente, la célula no puede librarse de unas sustancias llamadas glucocerebrósidos, y quedan depositadas en los distintos tejidos entorpeciendo su normal funcionamiento.

Síntomas de la Enfermedad de Gaucher

En la Enfermedad de Gaucher, el bazo, el hígado, los huesos y la médula ósea acumulan glucocerebrósidos. Los síntomas y signos se corresponderán pues a la disfunción de estos órganos:

Dolor abdominal con aumento de tamaño de vísceras abdominales.

El bazo es el órgano más afectado, el 86% de los pacientes sufren un aumento de su tamaño. Es un órgano fundamental para nuestra inmunidad frente a infecciones y donde se reciclan los glóbulos rojos.

El aumento del hígado afecta al 65% de los pacientes. Centro clave del organismo, el hígado interviene en la digestión y en el metabolismo de todos los nutrientes –hidratos de carbono, grasas y proteínas–, libera a nuestro cuerpo de sustancias que ya no necesita.

Disfunción ósea.

Hasta el 83% de los pacientes con Gaucher sufren problemas en sus huesos.

Los huesos, además de ser las estructuras que nos dan forma y nos sostienen, tienen en su interior el principal órgano productor de células de la sangre: la médula ósea.

La ocupación de la médula ósea por glucocerebrósidos altera la normal producción de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas. También altera la normal producción de hueso, favoreciendo su destrucción y deformidad lo que causa dolores muy invalidantes e incluso fracturas con el movimiento más simple.

Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo, debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher. Esto no es exagerado porque aunque sea una enfermedad rara, pensar en ella puede ayudar mucho a los pacientes que la padecen con el inicio del tratamiento más adecuado.

enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher. Pincha para hacer grande la imagen.

Pero no todos los pacientes tienen la misma afectación, así que por sus síntomas se diferencian 3 tipos de Enfermedad de Gaucher:

  • tipo 1. La más común, afecta a niños y adultos más frecuentemente de origen judío asquenazí.
    • hay dolor y deformidades óseas, anemia, agrandamiento del bazo y pocas plaquetas.
  • tipo 2. La forma más precoz y grave, afecta a lactantes y además causa alteraciones graves en su cerebro, por depósito de glucocerebrósidos. Suele causar la muerte de forma rápida y temprana.
  • tipo 3. La menos grave aunque también se afectan el hígado, el bazo y el cerebro, los pacientes sobreviven hasta la edad adulta.

Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher.

¡Sin sospecha clínica no hay diagnóstico que valga! Insisto, piensa en ella…

En general, cuando un paciente sufre síntomas en múltiples órganos, debemos sospechar siempre una enfermedad debida a algún error genético en el funcionamiento normal de su metabolismo.

Según los síntomas iniciales se podrán indicar distintas pruebas iniciales: análisis de sangre que pueden revelar anemia y deficiencia de otra células de la sangre, radiografías que pueden mostrar alteraciones óseas, ecografías de hígado y bazo resonancia magnética

A partir de aquí, si se piensa en el Gaucher, se harán pruebas más complejas y específicas, como una biopsia o aspirado de médula ósea, pero no siempre da el diagnóstico.

El diagnóstico definitivo se hace midiendo la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en leucocitos o fibroblastos. Si es inferior al 30% de lo esperado, debe hacerse además un estudio genético específico.

Lo más práctico y conveniente es derivar estos pacientes a centros donde haya especialistas en enfermedades metabólicas.

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher.

Los centros especializados disponen de la posibilidad de un tratamiento farmacológico que reemplace la enzima deficitaria. En casos más graves puede ser necesario un trasplante de médula ósea.

En todos los casos es imprescindible hacer un estudio familiar y recibir consejo genético para conocer si los padres son portadores de la enfermedad y el riesgo de transmisión a sus hijos.

Es posible la detección prenatal de la enfermedad.

La respuesta al tratamiento depende del tipo de enfermedad que padezca el paciente y de la precocidad del tratamiento. Las personas con Enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden tener una expectativa de vida normal si se les trata adecuadamente.

Números de la Enfermedad de Gaucher.

Es una enfermedad rara que padecen

1 de cada 50.000 – 100.000 personas.

Por favor, ¡piensa en ella! Sobre todo si la familia tiene origen judío asquenazí, es decir procede de Europa Central u Oriental.

Desde el comienzo de los síntomas suelen pasar entre 4 y 10 años antes del diagnóstico con un promedio de 8 médicos consultados por cada paciente.

Para más información, sobre todo para médicos, te recomiendo la Guía de actuación en pacientes con Enfermedad de Gaucher.

Si te parece importante conocer la Enfermedad de Gaucher, ¿Me ayudas a difundir?

↬  2015 ©  mj mas

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Imágenes:

  • Gráficos: “déficit enzimatico en Enfermedad de Gaucher”, “Enfermedad de Gaucher” por ©mj mas“.

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Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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