El cerebro del síndrome de Down

El síndrome de Down es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de tres cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Y sabemos algunas cosas sobre la implicación de algunos de los genes triplicados.

Se estima que de los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano unos 15.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque muchas alteraciones del código genético afectan tan frecuentemente al neurodesarrollo y causan discapacidad intelectual.

Alteraciones cerebrales en la trisomía 21

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Día internacional de la epilepsia 2023

La epilepsia es una de las enfermedades crónicas y graves más comunes.

Afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo y sus causas son muy variadas.

Algunas son de origen genético, asociadas a determinados síndromes o no, otras suceden tras una lesión por prematuridad o resultan de una malformación o un tumor cerebral.

En la infancia la epilepsia repercute en el neurodesarrollo y lo más adecuado es considerarla un trastorno del neurodesarrollo

La epilepsia es una enfermedad que acompaña al ser humano desde sus orígenes, pero sigue siendo una gran desconocida. Como neuropediatra que se dedica a su diagnóstico y tratamiento, en este blog intento aclarar conceptos erróneos que la estigmatizan. Si tienes dudas puedes navegar por la sección especial dedicada a la epilepsia.

Para muchos niños y familias, el estigma de la epilepsia puede resultar más preocupante que la epilepsia en sí. El impacto sobre quien la padece y sus familias afecta a casi todos los aspectos de la vida y disminuye la calidad de vida.

La calidad de vida del paciente epiléptico 

epilepsia y calidad de vida

La calidad de vida en la persona con epilepsia se ve especialmente mermada si no hay un buen control de las crisis.

El 70% de los pacientes consigue un buen control de las crisis con los tratamientos antiepilépticos, que se prefieren en monoterapia. Pero a veces no es suficiente con un solo fármaco y deben asociarse varios. El otro 30% de pacientes no responden lo suficiente a los fármacos y puede ser necesario asociar otros tratamientos como la dieta cetógena, la estimulación del nervio vago o la cirugía de la epilepsia.

La epilepsia supone el 13% de las consultas a urgencias y causa 35 ingresos por cada 100.000 habitantes al año. Sobre todo ingresan niños y ancianos, lo que es lógico teniendo en cuenta que es la población con más número de personas con epilepsia.

La epilepsia aumenta el riesgo de mortalidad en dos veces y media.

Las causas más frecuentes son complicaciones de la propia epilepsia: como neumonía por aspiración, traumatismo y accidentes por ahogamiento; pero también las crisis muy prolongadas que causan daño cerebral –estatus–.

El miedo a la recurrencia de las crisis o el desánimo de ver que no pueden controlar su enfermedad aumenta el riesgo de problemas emocionales.

Además, las crisis muy frecuentes o los propios fármacos pueden producir una excesiva somnolencia que limita las actividades diarias. Esto causa inseguridad, tristeza y aislamiento tanto al niño como a su familia.

Los pacientes con epilepsia pueden padecer ansiedad (54%) y depresión (32%).

Muchos padres deben pedir una reducción de la jornada laboral para poder atender a sus hijos, cuyos ingresos hospitalarios causan baja laboral al 33% de los padres cada 6 meses.

Estas bajas laborales y reducciones de jornada se calcula que a cada paciente le suponen una reducción de ingresos de 1.681 € anuales de media. La epilepsia, como cualquier enfermedad crónica, afecta a la economía familiar. A lo mencionado se debe añadir que el gasto mensual medio no reembolsado, es decir, que repercute directamente en el bolsillo de cada paciente, es de 257 € (sumando gasto farmacéutico y necesidad de cuidadores para el paciente).

A esto hay que añadir las repercusiones en el neurodesarrollo, que suelen requerir una atención pedagógica o psicológica especializada que raramente está bien cubierta por los servicios sanitarios o educativos del ámbito público.

He tratado de informarte un poco más sobre lo que supone tener epilepsia. Es posible que tengas algún caso cerca. Ahora te toca a ti, acércate a las personas con epilepsia, conoce sus dificultades y trata de ponerte en su lugar.

Comparte esta información para ayudar a las personas con epilepsia. 

↬ 2023 © MJ Mas

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Los intereses del autismo

Hay algo que no me gusta nada: las especulaciones acerca del autismo.

Sobre su diagnóstico, causas y «tratamiento» se ha generado un entramado de intereses que, por desgracia, no siempre son acordes a las verdaderas necesidades de los niños y adolescentes con trastorno en el espectro autista.

Detectar intereses interesados

Diagnósticos más centrados en el nombre (autismo) que en las características de cada niño autista (o con autismo, como prefieras).

No existe ninguna prueba que diagnostique el autismo. Sí, me refiero a esas «pruebas del autismo» que a menudo me demandan en consulta: no son diagnósticas. Me alarma esa actitud tan extendida que reduce el diagnóstico del autismo a un ejercicio trivial de verificación de casillas en un supuesto test o cuestionario.

Sólo la clínica, que implica comprender los procesos mentales de la persona, puede ayudarnos a entender si la conducta que observamos corresponde a una autística o no.

La clínica permite conocer al niño. A veces basta con una entrevista o dos, otras son necesarias muchas más. Y cuando sabemos cómo es, podemos señalar cuales son sus puntos fuertes y qué apoyos necesita para avanzar.

Pruebas complementarias que buscan una causa que casi nunca va a modificar los recursos para la atención al autismo ni la forma de abordar los problemas.

Una vez más, si ese electroencefalograma, estudio genético, resonancia magnética o análisis metabólico no tiene un fundamento clínico o no va a servir para cambiar el tratamiento del niño, no lo hagas.

Ya sé que las noticias de la prensa y otros medios no ayudan. Titulares como «un nuevo gen que se relaciona con el autismo» o «tal tóxico puede causar autismo» buscan promocionar los centros de investigación que participan en esos estudios, una cuestión importante y noble, pero raramente tienen una aplicación clínica real.

Según el último informe (2017-2018) de análisis de la investigación sobre el trastorno del espectro autista del departamento de sanidad del gobierno de los EEUU (IACC, que puedes consultar aquí), el 44% de los fondos para la investigación del autismo se destinaron a estudios biológicos, el 19% a la identificación de factores de riesgo y un 6% para su cribado y diagnóstico. En cambio, sólo el 3% financiaron asuntos relacionados con la calidad de vida de las personas autistas, sobre todo adultos, y otro 6% a averiguar qué servicios y apoyos benefician a las personas autistas.

Da qué pensar…

Terapias dirigidas a «curar» el autismo en vez de atender a la persona y a su entorno.

Aquí entran muchas falsas y malas terapias, de las que me he ocupado en múltiples ocasiones en el blog.

Pero no está de más recordar qué cosas no sirven en el autismo, ni en ningún otro trastorno del neurodesarrollo.

En general, si no hay una causa justificada como las alergias o intolerancias, las dietas restrictivas o los suplementos dietéticos no tienen ningún fundamento en el tratamiento del autismo.

Por supuesto que ni las vacunas ni el wi-fi ni los teléfonos móviles o medios electrónicos ni la leche provocan autismo.

Tampoco el blanqueamiento intestinal ni la homeopatía pueden «curar» el autismo.

Ninguna de estas «terapias» está científicamente probada y además pueden y suelen resultar peligrosas.

En especial me enfada que la administración -consejerías de sanidad, educación o bienestar social- escamotee recursos a las familias y a los niños con autismo (u otros trastornos del neurodesarrollo).

Por supuesto que muchas veces son necesarios tests para mejor perfilar las características de cada persona, pruebas para descartar problemas asociados al autismo o tratamientos farmacológicos o dietéticos con fundamento, pero por favor, planteaos cualquier aproximación al autismo que no suponga un beneficio objetivable. 

Rechazad todo lo que merme recursos familiares de tiempo, energía y economía sin generar avances.

Espero puedas disculparme por este desahogo, pero si te ha hecho pensar, te agradezco que difundas este mensaje en tus redes sociales o a través de tus grupos de whatsapp.

↬ 2023 © MJ Mas

___________________________[sobre esta información]

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Visitas en neuropediatra.org

Hoy me despierto gratamente sorprendida. Este blog -neuronas en crecimiento- interesa mucho. Así lo refleja el ránking 2022 de las páginas de salud más visitadas que lo sitúa en el segundo puesto.

Como explica Eduardo Tornos en su web, «Cada vez son más las páginas y proyectos de y sobre salud desarrollados por profesionales de marketing / agencias de comunicación».

Una foto de María José Mas sonriendo agradecida por la acogida del blog entre los lectores en 2022.
Yo sonriendo agradecida por vuestra acogida en 2022. 🙂

En cambio, me gustaría recordar que este blog es un trabajo que hago sin ayuda y sin más publicidad que la que los lectores tenéis a bien hacerme. Que el mérito es entonces sólo mío y vuestro.

Con una sonrisa puesta, espero que me perdonéis por sentirme orgullosa de teneros en mi equipo.

Quisiera que este post sirviera de agradecimiento a todos los lectores que os asomáis a neuronas en crecimiento en busca de información fiable y rigurosa sobre neuropediatría y neurodesarrollo.

Os invito a leer el post completo en el blog de Eduardo, que además os recomiendo seguir si os interesa el marketing y la comunicación en salud.


↬ 2023 © MJ Mas

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Feliz Año Nuevo 2023

Alcanzada una edad los años vuelan. La percepción de cómo pasa el tiempo se acelera, todo parece haber sucedido ayer y sin embargo ¡hace ya un lustro de aquello! No te das cuenta y empiezas a contar cosas de hace cinco, diez años, luego veinte, ¡¡treinta!! 

Sin embargo, la forma en que contamos el tiempo es invariable desde hace milenios y su duración también. Y es que, aunque no lo apreciemos, un año da para mucho.

Tantas horas del año que se consumen en rutinas, esenciales o de poca importancia, no nos detenemos a pensar demasiado en ellas…

Otras en grandes eventos –casarse, tener un hijo, acabar los estudios–, momentos vitales que almacenamos para siempre en la memoria.

En cambio, me atrevería a decir que la mayoría de las horas –no ya del año, sino del día a día–, las ocupan instantes placenteros que nos sacan una sonrisa, incluso en situaciones de máxima preocupación.

Esa charla de los viernes con los amigos al acabar la semana laboral, la hora del baño de tus hijos, un abrazo inesperado que te hacía falta, la mantita y el libro en las tardes de lluvia, el café con leche del desayuno del domingo, una escapada de fin de semana, las olas de la playa en un día de mucho calor, ese esfuerzo para acabar los 5Km de carrera…

Como ya me ha alcanzado esa edad del «tiempo volador», mi propósito del año nuevo va a ser hacer conscientes esos ratos de pequeñas satisfacciones, para que no se me escape ninguno. Aunque luego los olvide, por irrelevantes, nadie podrá arrebatarme las humildes delicias que hilvanan la vida.

Y eso os deseo a vosotros también. Un deseo modesto, pero sincero, de verdadera

felicidad para el 2023.

2022 © MJ Mas


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