mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales

Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.

ADN mitocondrial enfermedades

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.

Estos días atrás ha sido noticia que el Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia. 

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Enfermedades raras #hazlasvisibles

Un año más nos adherimos a la campaña para hacer visibles las

enfermedades raras

enfermedades raras 2015

raro, rara –del latín rarus– “extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie”.

Se llaman enfermedades raras por infrecuentes y por eso, poco conocidas.

Una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta condición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad tiene pocos pacientes, pero sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

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he dicho síndrome (de Asperger), no enfermedad…

Estar enfermo o ser un enfermo; estar sano o ser diferente…

Con tanto día nacional, internacional, mundial de… parece que al final quedamos saturados.

En el caso del síndrome de Asperger sirve de aclaratorio. Englobado dentro del trastorno del espectro autista (TEA) –pues comparte los mismos problemas esenciales de lenguaje, sociabilidad y temas “obsesivos”–, tiene sus propias particularidades que hace que no siempre se relacione con el autismo.

Autismo vs Asperger

Además, teniendo en cuenta que se estima que lo padecen 1 de cada 150 niños, seguro que está infradiagnosticado, y solo detectándolo se puede ayudar a quien lo padece y aliviar su sufrimiento.

Pero la reflexión de hoy es sobre la enfermedad… ¿es el síndrome de Asperger una enfermedad? ¿Lo es el autismo? ¿Lo es cualquier trastorno del neurodesarrollo?

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la sombra de Asperger

Día Internacional del Síndrome de Asperger.

¿Sabes lo que es? Pues deberías, porque lo padecen entre 3 y 7 de cada 1000 niños en España…

Asperger-Vienna-clinicPuedo imaginar la sensación de tristeza e impotencia que debió invadir al Dr. Hans Asperger cuando escudriañando los ojos de aquel niño se dio cuenta de como luchaba por entender y hacerse comprender.

Puedo imaginarlo, ajustándose la gafas, inclinándose sobre su historial de la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena para anotar: “varón de 6 años, con falta de empatía, escasa habilidad para entablar amistad, conversaciones con uno mismo, fijación intensa hacia un determinado asunto, y movimientos torpes”.

Puedo imaginar esa sensación en la boca del estómago al descubrir otro paciente de similares características, y otro y otro y otro. Cuatro pacientes con síntomas muy similares, todos en edad infantil, el menor de 6 años, el mayor de 11…

Puedo imaginarlo preguntándose ¿qué les pasa? a pesar de ser inteligentes y usar adecuadamente el lenguaje no consiguen entablar una relación adecuada con otros niños y les cuesta también con los adultos.

Parece como si estuvieran centrados solo en sí mismos, parece una enfermedad mental. Y entonces le vinieron a la mente las palabras que parecían adecuarse a los problemas de estos niños: “Psicopatía Autista“.

En el año 1943 estas palabras parecían adecuadas. En el año 2015 la primera -psicopatía- se ha desechado hace tiempo, la segunda –autista– es el núcleo del problema descrito por el Dr. Asperger, aún poco conocido.

Después de 72 años y con una elevada frecuencia el síndrome de Asperger sigue siendo un completo desconocido para muchos…

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