Existen más de 7.000 enfermedades raras

y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana.
Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.

En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas.
Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.

Muchas de estas enfermedades tienen sintomatología neurológica. Por eso me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara.

Alteración del lenguaje 

Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.

El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras.

La lesión o alteración del sistema nervioso central causada por la enfermedad, condiciona una discapacidad cognitiva acompañada a menudo de dificultades en la motricidad de la postura y de la manipulación. Todo ello repercute en las habilidades lingüísticas del niño con características comunes para todas las enfermedades o condiciones que cursan con deficiencia intelectual.

Cuanto mayor sea la discapacidad cognitiva, antes y más extensamente veremos problemas en las áreas comunicativas.

En los niños con discapacidad grave encontramos:

• un retraso en la comunicación: del contacto ocular, la sonrisa social y las primeras vocalizaciones
• les cuesta inferir las reglas de la sintaxis porque su memoria a corto plazo es corta y generalizar les resulta difícil
• la comprensión del vocabulario suele ser mejor que la de las reglas sintácticas
• hay muchos errores en la articulación y la pronunciación de las palabras

En los niños con discapacidades más leves los aspectos anteriores están más preservados, en cambio tienen dificultades para interpretar el contexto, las frases con sentido figurado y las sutilezas de la comunicación no verbal. Sus expresiones son poco variadas y no tienen en cuenta como se ha hecho la pregunta, de modo que la respuesta es más lenta y estereotipada.

Les cuesta usar las frases subordinadas, los artículos indeterminados y el uso de pronombres átonos lo que dificulta mucho su discurso y el relato de lo ocurrido.

Hablemos con más detalle del lenguaje de alguna de estas enfermedades.

Síndrome de Landau-Kleffner

Si hablamos de lenguaje y enfermedades raras es obligatorio hablar de este síndrome que cursa con afasia y epilepsia y que explico con detalle en esta entrada.

Síndrome de Down

¡Pero el síndrome de Down no es una enfermedad rara! ¿O sí?

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Las mujeres occidentales cada vez retrasan más su maternidad y, ante este riesgo, muchas deciden realizarse un análisis genético en etapas tempranas del embarazo que les permita el diagnóstico para abortar.

Así, en las últimas décadas, el número de personas con síndrome de Down ha disminuido drásticamente.

Cada conocemos mejor el cerebro del síndrome de Down. Sus peculiares características anatómicas están en relación con las dificultades que presentan en el neurodesarrollo en general y en el lenguaje y la comunicación en particular. Destaca el hecho de que tienen repartidas las funciones verbales entre los dos hemisferios cerebrales, en el derecho predominan las funciones de comprensión y en el izquierdo las de emisión del lenguaje.

Las características del lenguaje de los niños con síndrome de Down no difieren demasiado de las de otros niños con discapacidad intelectual y, como he explicado antes, estarán en relación con su capacidad cognitiva global.

Los problemas de salud asociados al síndrome de Down pueden tener repercusiones en su neurodesarrollo. Especialmente frecuentes son los problemas auditivos, por lo que hay que buscarlos y detectarlos cuanto antes para mejorarlos al máximo.

Monosomía 5p-

La pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 (síndrome 5p-), sucede en 1 cada 20.000-50.000 niños y entre otras cosas provoca una alteración anatómica de la laringe que altera su función y movimiento provocando un llanto que se parece al maullido de un gato.

Tienen dificultades cognitivas en grado variable y solo la mitad de los niños con este síndrome adquirirá una mínima capacidad de comunicarse. Su lenguaje receptivo es mejor que el lenguaje expresivo, aunque ambos están muy mermados.

La articulación de los sonidos está dificultada y no es clara. Utilizan una cantidad restringida de sílabas debido a que pueden pronunciar pocas consonantes y los sonidos vocales se solapan entre sí.

La capacidad sintáctica está muy reducida, aunque algunos niños podrán usar frases de dos o más palabras.
Algunos niños aprenden el lenguaje de signos e incluso pueden combinarlos con palabras habladas.

Síndrome de Williams

Es una enfermedad genética que sucede en 1 de cada 20.000 nacimientos.

Además de problemas cardíacos y un aspecto físico reconocible, tienen un déficit visual que dificulta la percepción del entorno y de las claves sociales. Su capacidad cognitiva es baja con una conducta muy dispersa, una emotividad muy alta y un lenguaje muy característico. Su motricidad es torpe.

Son niños muy sociables que interaccionan muy bien con los demás y sus habilidades lingüísticas formales son normales. Parlanchines, tienen un lenguaje fluido, disperso, incoherente y poco funcional ya que no siempre comprenden bien el significado de las palabras, que a menudo repiten en expresiones que ya han oído anteriormente. Así que su charla es formalmente correcta pero el fondo no siempre tiene mucho sentido.

Distrofia miotónica de Steinert

Se estima que ocurre en 1/20.000 habitantes. Es una enfermedad genética que afecta a los músculos causando una alteración del tono muscular y debilidad progresiva, problemas cardíacos, cataratas, problemas endocrinos y trastornos del sueño.

En el niño causa una discapacidad intelectual de grado variable. Pero el lenguaje se ve afectado por la debilidad muscular que afecta a la motilidad bucofaríngea y a la cara.

28 de febrero: día mundial de las enfermedades raras

Podría seguir con muchas más, pero por ahora me parece suficientemente significativo. Seguiré hablando de ellas en el blog.

Tengo un compromiso personal con las enfermedades raras, y las apoyo siempre que puedo. Dar a conocer sus características es una forma de ayudar.

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Todas las entradas sobre enfermedades raras en el blog.

↬  2017 ©MJ Mas

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