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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down

3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma “extra” está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

Características del síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen en todas sus células 3 cromosomas en el par 21 en vez de 2. Los cromosomas son los “contenedores” del material genético, custodian y ponen a disposición de las estructuras celulares la información necesaria para su buen funcionamiento.

Cuando hay un exceso de información, como sucede en el síndrome de Down, habrá una alteración o desorden en relación con esa información redundante. Las personas con síndrome de Down comparten una serie de características físicas, conductuales y de predisposición a la enfermedad que les son comunes. Estas características definen el síndrome y derivan de ese exceso de información genética por su cromosoma extra.

El primero en detectar cual es la causa del síndrome de Down fue Jerôme Lejeune. Este francés, pionero de la genética moderna, descubrió la presencia de 3 cromosomas en las personas que padecían el síndrome descrito un siglo antes por el británico John Langdon Down.

No todos los niños sufren todas las alteraciones ni en el mismo grado, de modo que la variabilidad clínica es muy amplia.

características físicas

El aspecto físico de una persona con síndrome de Down es bien conocido. Son muchas las características que permiten al médico identificar el síndrome ya en el momento de nacer.

Las más destacables son:

  • síndrome de Downtono muscular bajo
  • estatura baja
  • cabeza pequeña
  • pelo lacio y fino
  • cara redondeada
  • hendidura palpebral oblicua – ojos achinados
  • iris ocular con manchas blancas (de Brushfield)
  • nariz con raíz hundida
  • orejas pequeñas con alteración en su forma
  • boca pequeña con lengua grande que protuye
  • manos cortas y anchas con dedos cortos y pliegue palmar único
  • dedo gordo del pie muy separado de los otros cuatro dedos.

características conductuales

Debemos tener cuidado con las descripciones de las conductas en las personas afectas de algún síndrome ya que a menudo se basan en estereotipos que son contraproducentes y dan pie a un concepto falso en el imaginario social que puede ser origen de prejuicios.

Las personas somos únicas y tenemos una amplia variedad de temperamentos y conductas que engrandecen la diversidad humana.

Dicho esto es verdad que, al igual que sucede con los rasgos físicos o los problemas de salud, hay conductas más frecuentes que comparten las personas con trisomía 21. Pero insisto, no todas ellas las comparten ni están presentes con igual intensidad. Si las incluyo aquí es con el fin de poder mejorar su atención educativa y de inclusión social.

Escasa iniciativa. Es frecuente que necesiten estímulo para participar en las actividades del entorno con escaso interés para la exploración espontánea.

Son más extrovertidos y desinhibidos, de manera que pueden tener conductas emocionales socialmente inadecuadas, como muestras excesivas de cariño.

Les cuesta cambiar de actividad y tienden a persistir en aquello que les gusta. En cambio no tienen constancia en las cosas que no son de su interés.

Pueden mostrarse apáticos y pasivos frente a las novedades, probablemente porque les cuesta interpretar y analizar lo que sucede.

problemas de salud

Debidos a alteraciones en diferentes órganos:

Doppler_mitral_valve

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

  • malformaciones cardíacas
  • cataratas
  • malformaciones intestinales
  • malformación de la cadera
  • malformaciones vertebrales
  • glándula tiroidea ineficaz
  • deficiencia auditiva
  • trastornos del sistema inmunitario

Por la mayor frecuencia de estas alteraciones, es necesario que las personas con síndrome de Down sigan unos controles específicos, además de los controles dirigidos a la población general, con el fin de prevenir y detectarlos precozmente.

En la infancia, además de las revisiones pediátricas y vacunas previstas en el plan de salud de la población general, es especialmente importante descartar problemas cardíacos, auditivos, visuales y tiroideos que pueden interferir con el neurodesarrollo. Entre otros, también debe vigilarse la inmunidad y descartar la presencia de celiaquía ya que estos problemas son más frecuentes en la población con síndrome de Down.

Lo más recomendable es contactar con un pediatra que conozca bien el manejo de los problemas asociados al síndrome de Down.

Debido a las características propias del cerebro de la persona con síndrome de Down, condicionadas por la propia trisomía, la probabilidad de discapacidad intelectual y de problemas en su neurodesarrollo es muy alta.

Por eso es imprescindible desde el momento del diagnóstico que acuda a un centro de atención temprana (o estimulación precoz) donde diferentes profesionales le ayudarán a desarrollar su máximo potencial físico, comunicativo, cognitivo y social.

El autismo, el trastorno por déficit de atención-hiperactividad (TDAH), la epilepsia… son problemas frecuentes en niños con síndrome de Down. El papel de la neuropediatra es crucial en la atención a los niños con síndrome de Down.

Pronóstico del síndrome de Down

Debido a la mejora de la atención sanitaria y de la aplicación de los programas de atención precoz, el pronóstico de las personas con trisomía 21 ha mejorado muchísimo.

La mayoría de los adultos tienen una mejor salud, están mejor integrados en la sociedad y su esperanza de vida ha aumentado considerablemente aunque desgraciadamente es inferior a la de la población general.

Como a cualquier niño, debe preparársele para la edad adulta favoreciendo una preparación y orientación laboral adecuada a sus preferencias y capacidades. Preparación que le permita obtener un empleo enriquecedor y con sentido que favorezca su desarrollo como persona en un ambiente de máxima autonomía.

Lo mismo en el hogar, debe favorecerse su autonomía como futuros adultos para que precisen la mínima asistencia posible siendo el objetivo que no necesiten ninguna. La participación en actividades culturales, deportivas y de ocio durante la infancia enriquecen la experiencia humana de todas las personas.

Me gustaría que vierais este vídeo de Sofía y su familia que nos acerca, más allá de los aspectos médicos, a lo que supone un diagnóstico de síndrome de Down.

“Sofía ha cambiado mi escala de valores”

 2013 ©  mj mas

_______________________<sobre esta información>

Gráficos: “cariotipo trisomía 21”, “niño con síndrome de Down”, “Doppler mitral” en Wikipedia.

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Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Alba dice:

    Removedor el video y también tu articulo, MJ. Un saludo.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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