Diagnóstico de autismo

El diagnóstico de autismo es clínico

El autismo, como muchos otros problemas neurológicos de la infancia, no tiene un marcador biológico. Es decir, el diagnóstico no puede hacerse basándose en pruebas, ni siquiera en tests o en cuestionarios, el diagnóstico se hace porque las dificultades en el neurodesarrollo y en la conducta son características.

Los niños con autismo presentan dificultades en su neurodesarrollo que se manifiestan por alteraciones en el lenguaje, en la sociabilidad y en el juego.

El grado de dificultad en cada área varía de un niño a otro, y en un mismo niño no todas las áreas están afectadas con la misma intensidad.

Para describir esta variabilidad, la psiquiatra británica Lorna Wing introdujo el término espectro revolucionando con ello el concepto de autismo, y espectro es la definición que seguimos usando en la actualidad:

Trastorno en el Espectro del Autismo –TEA–

Es un concepto que puede resultar huidizo, especialmente al hacer el diagnóstico en consulta. Por eso he pensado utilizar este gráfico dinámico como intento de representar este espectro, y mostrar también otros problemas frecuentes que encontramos en los niños con autismo.

TEA características
«Trastorno del Espectro Autista» por ©MJ Mas.

Características nucleares del autismo

Los Trastornos del Espectro Autista lo son del neurodesarrollo. Esto quiere decir que el desarrollo del cerebro no sucede de forma fluida, sino que agentes aún no bien conocidos causan interferencias en la formaciones de las delicadas redes neuronales y la consecuencia es una alteración en sus funciones.

Muchas patologías neurológicas de la infancia alteran el neurodesarrollo. Lo que caracteriza al autismo es la afectación específica y obligatoria de tres áreas del neurodesarrollo que se definen como características nucleares del autismo:

1. La sociabilidad

Trastorno en la interacción recíproca con otras personas en un contexto social.

2. El lenguaje

Trastorno de la comunicación recíproca en la producción pero también en la comprensión del lenguaje hablado y gestual.

3. La conducta

Conductas rígidas –rutinarias y estereotipadas– y repetitivas; con intereses poco variados –siempre hablan o juegan a lo mismo– y dificultades para comprender ideas abstractas o simbólicas.

Otras características del autismo

Al ser el cerebro un órgano muy complejo que funciona como un todo, este desarrollo diferente del autismo puede repercutir (o no) en otras funciones. Manifestándose en problemas que a veces, no siempre, acompañan a los tres problemas nucleares.

Entre muchos otros, los más frecuentes son las dificultades en el aprendizaje escolar, los problemas de motricidad, las dificultades en la regulación del sueño o la percepción sensorial diferente.

El espectro autista

Aunque este término se refiere a las características nucleares del autismo, evidentemente todas las dificultades que presente un niño pueden tener una intensidad mayor o menor en sus manifestaciones.

Cuando las dificultades son graves, el diagnóstico es claro. Hay una ausencia o un retraso evidente en la aparición del lenguaje, en la capacidad de interaccionar con otros y en la adquisición de hábitos y rutinas más básicas. Hablamos entonces de una alteración cuantitativa, por ausencia de estas habilidades.

En los casos más leves, lo que se aprecia es una desviación de lo esperado en las habilidades comunicativas, sociales y de la conducta, de modo que lo que está alterado no es la cantidad de la habilidad, sino su calidad. Hay pues una alteración cualitativa.

Así habrá distintos grados de afectación tanto para cada niño como para las características nucleares:

La alteración de la sociabilidad puede tener manifestaciones graves, como escaso o nulo interés por el entorno y los demás, hasta formas más sutiles en de dificultad para la empatía, definida como darse cuenta y compartir los sentimientos del otro.

La comunicación recíproca puede tener manifestaciones más leves, como una expresión oral aparentemente adecuada pero con escaso intercambio comunicativo –llevan la conversación siempre a su terreno, interpretan literalmente lo que se les dice, etc.– a una ausencia total de lenguaje hablado o gestual.

La dificultades de conducta también son muy variables. Desde una conducta muy estereotipada con movimientos de aleteo, balanceo o carreras sin sentido; o manifestarse por una preocupación excesiva por mantener las rutinas o por resistirse a cambiar cosas de sitio.

La historia de Lorna Wing y su la descripción del espectro autista, la explico en «El cerebro en su laberinto». Mi libro sobre los trastornos del neurodesarrollo que puedes comprar aquí online o en tu librería favorita.

El diagnóstico

Aquí llega la dificultad, siempre en función de la intensidad de los síntomas.

Estamos hablando de trastorno, un término sutil donde los haya. Por lo que el diagnóstico es controvertido en los casos más leves.

Personalemente no soy partidaria de utilizar de forma sistemática cuestionarios, ni los tests. No dejan de ser una forma rígida de recoger en un papel las dificultades del niño. Como cualquier persona los niños tienen días buenos y días malos tengan autismo o no. Y los padres y profesores a menudo tienen enormes dudas a la hora de responder categóricamente un cuestionario (y para que valga no tienen cabida las medias tintas).

El diagnóstico debe hacerse siempre a través de la entrevista, la observación y la exploración clínica. Mucho menos rígida que un cuestionario pero mucho más laboriosa ya que requiere más tiempo y habilidad por parte del clínico.

Los cuestionarios son útiles, claro que sí, pero en los casos leves o de diagnóstico más difícil. Son una herramienta más que ayuda a la labor de la clínico, siempre en casos escogidos por su dificultad. Aunque personalmente, ante la duda, prefiero y estimo mucho más apropiada la valoración clínica de otro médico especialista en neurodesarrollo.

Conclusión –Trastorno del Espectro Autista–

Esta es la forma en que personalmente me enfrento al diagnóstico del autismo, desde la humildad y siendo muy consciente de todas las dificultades que entraña.

Ante cualquier duda, consulta cuanto antes.

Los trastornos del neurodesarrollo son problemas difíciles, de diagnosticar y tratar, por dos razones fundamentales:

  • no son estáticos, ya que están sometidos al propio desarrollo cerebral y la adquisición de sus habilidades durante la infancia;
  • con la palabra trastorno hacemos referencia a una desviación de la normalidad, un concepto que necesita de un contexto y de un modelo social al que contraponerse para tener sentido y que no es fijo ni igual para todos.

Por si no fuera bastante, el desconocimiento de las causas últimas del autismo y de como estas causas alteran la función cerebral limita nuestro conocimiento del problema a una mera descripción clínica.

Muy probablemente en la aparición y desarrollo del autismo intervengan factores genéticos y ambientales que causan en quien lo padece alteraciones en la percepción, la recreación mental del entorno, la nomenclatura del mismo y por tanto la expresión de sus ideas a las otras personas.

Quien observa y valora las dificultades de un niño con autismo tiene que hacer el esfuerzo de comprender el mundo tal y como lo hace ese niño. Esto es muy difícil y lo habitual es caer en la trampa de interpretar su cognición y su conducta con los ojos de quien no tiene estas dificultades.

Por todo esto, el autismo se estudia pero sobre todo se aprende.

Se aprende escuchando, observando y valorando a los niños que tienen autismo, en toda su riqueza y diversidad humanas.

La investigación rigurosa de sus causas últimas y de los mecanismos que causan la alteración en el neurodesarrollo es irrenunciable. Solo así podemos continuar avanzando en el conocimiento del autismo y ofrecer a quien lo tiene una atención seria y basada en la comprensión de sus dificultades.

Todas las entradas del blog sobre autismo.

↬  2015 ©MJ Mas

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5 Comentarios

    1. Es una hipótesis muy interesante sobre la que cada vez tenemos más información.
      En el DSM 5 se recoge parcialmente los problemas sensoriales como criterios diagnósticos y eso sí lo menciono en la entrada.

  1. Autismo: Se supone que el diagnostico precoz es para una atención temprana, sin embargo,se tarda en el diagnostico y cuando se tiene el diagnostico nos dan 45 minutos por semana para nuestros hijos,en el mejor d elos casos.. si no es una visita trimestral….. el empoderamiento a las familias es nulo y en las escuelas aun peor..Para lo único que sirve al final” la etiqueta” es para la discapcaidad y te ahorras un poco en impuesto para palear los gastos del psicologo privado..

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