El diagnóstico de autismo es clínico.

El autismo, como muchos otros problemas neurológicos de la infancia, no tiene un marcador biológico. Es decir, el diagnóstico no puede hacerse basándose en pruebas, ni siquiera en tests o en cuestionarios, el diagnóstico se hace porque las dificultades en el neurodesarrollo y en la conducta son características.

Los niños con autismo presentan dificultades en su neurodesarrollo que se manifiestan por alteraciones en el lenguaje, en la sociabilidad y en el juego.

El grado de dificultad en cada área varía de un niño a otro, y en un mismo niño no todas las áreas están afectadas con la misma intensidad.

Para describir esta variabilidad, la psiquiatra británica Lorna Wing introdujo el término espectro revolucionando con ello el concepto de autismo, y espectro es la definición que seguimos usando en la actualidad:

Trastorno en el Espectro del Autismo –TEA–.

Es un concepto que puede resultar “huidizo”, especialmente al hacer el diagnóstico en consulta. Por eso he pensado utilizar este gráfico dinámico como intento de representar este espectro, y mostrar también otros problemas frecuentes que encontramos en los niños con autismo.

TEA características

Características nucleares del autismo.

Los Trastornos del Espectro Autista son alteraciones del neurodesarrollo. Esto quiere decir que el desarrollo del cerebro no sucede de forma fluida, sino que anomalías aún no bien conocidas causan interferencias en la formaciones de las delicadas redes neuronales y la consecuencia es una alteración en sus funciones.

Muchas otras patologías neurológicas de la infancia alteran el neurodesarrollo. Lo que distingue al autismo de las demás es la alteración específica y obligatoria de tres áreas del neurodesarrollo que se definen como características nucleares del autismo:

1. Alteración de la sociabilidad: trastorno en la interacción recíproca con otras personas en un contexto social.

2. Alteraciones del lenguaje: trastorno de la comunicación recíproca en la producción pero también en la comprensión del lenguaje hablado y gestual.

3. Alteración de la conducta: conductas rígidas –rutinarias y estereotipadas– y repetitivas; con intereses poco variados –siempre hablan o juegan a lo mismo– y dificultades para comprender ideas abstractas o simbólicas.

Otras características del autismo.

Al ser el cerebro un órgano muy complejo que funciona como un todo, este desarrollo anómalo del autismo puede causar alteración (o no) en otras funciones. Manifestándose en problemas que a veces, no siempre, acompañan a los tres problemas nucleares.

Entre muchos otros, los más frecuentes son las dificultades en el aprendizaje escolar, los problemas de motricidad, las dificultades en la regulación del sueño o la percepción sensorial diferente.

El espectro autista.

Aunque este término se refiere a las características nucleares del autismo, evidentemente todas las dificultades que presente un niño pueden tener una intensidad mayor o menor en sus manifestaciones.

Cuando las dificultades son graves, el diagnóstico es claro. Hay una ausencia o un retraso evidente en la aparición del lenguaje, en la capacidad de interaccionar con otros y en la adquisición de hábitos y rutinas más básicas. Hablamos entonces de una alteración cuantitativa, por “ausencia” de estas habilidades.

En los casos más leves, lo que se aprecia es una desviación de la normalidad en las habilidades comunicativas, sociales y de la conducta, de modo que lo que está alterado no es la “cantidad” de la habilidad, sino su “calidad”. Hay pues una alteración cualitativa.

Así habrá distintos “grados” de afectación tanto para cada niño como para las características nucleares:

La alteración de la sociabilidad puede tener manifestaciones graves, como escaso o nulo interés por el entorno y los demás, hasta formas más sutiles en de dificultad para la empatía, definida como darse cuenta y compartir los sentimientos del otro.

La comunicación recíproca puede tener manifestaciones más leves, como una expresión oral aparentemente adecuada pero con escaso intercambio comunicativo –llevan la conversación siempre a su terreno, interpretan literalmente lo que se les dice, etc.– a una ausencia total de lenguaje hablado o gestual.

La dificultades de conducta también son muy variables. Desde una conducta muy estereotipada con movimientos de aleteo, balanceo o carreras sin sentido; o manifestarse por una preocupación excesiva por mantener las rutinas o por resistirse a cambiar cosas de sitio.

El diagnóstico.

Aquí llega la dificultad, siempre en función de la intensidad de los síntomas.

Estamos hablando de trastorno, un término sutil donde los haya. Por lo que el diagnóstico es controvertido en los casos más leves.

Personalemente no soy partidaria de utilizar de forma sistemática cuestionarios, ni los tests. No dejan de ser una forma “rígida” de recoger en un papel las dificultades del niño. Como cualquier persona los niños tienen “días buenos” y “días malos” tengan autismo o no. Y los padres y profesores a menudo tienen enormes dudas a la hora de responder “categóricamente” un cuestionario (y para que valga no tienen cabida las medias tintas).

El diagnóstico debe hacerse siempre a través de la entrevista, la observación y la exploración clínica. Mucho menos rígida que un cuestionario pero mucho más laboriosa ya que requiere más tiempo y habilidad por parte del clínico.

Los cuestionarios son útiles, claro que sí, pero en los casos leves o de diagnóstico más difícil. Son una herramienta más que ayuda a la labor de la clínico, siempre en casos escogidos por su dificultad. Aunque personalmente, ante la duda, prefiero y estimo mucho más apropiada la valoración clínica de otro médico especialista en neurodesarrollo.

Conclusión –Trastorno del Espectro Autista–

Esta es la forma en que personalmente me “enfrento” al problema del autismo, desde la humildad y siendo muy consciente de todas las dificultades que entraña.

Los “trastornos del neurodesarrollo” son problemas difíciles, de diagnosticar y tratar, por dos razones fundamentales:

  • no son estáticos, ya que están sometidos al propio desarrollo cerebral y la adquisición de sus habilidades durante la infancia;
  • con la palabra trastorno hacemos referencia a una desviación de la normalidad, un concepto que necesita de un contexto y de un modelo social al que contraponerse para tener sentido y que no es fijo ni igual para todos.

Por si no fuera bastante, el desconocimiento de las causas últimas del autismo y de como estas causas alteran la función cerebral limita nuestro conocimiento del problema a una mera descripción clínica.

Muy probablemente en la aparición y desarrollo del autismo intervengan factores genéticos y ambientales que causan en quien lo padece alteraciones en la percepción, la recreación mental del entorno, la nomenclatura del mismo y por tanto la expresión de sus ideas a las otras personas.

Quien observa y valora las dificultades de un niño con autismo tiene que hacer el esfuerzo de comprender el mundo tal y como lo hace ese niño. Esto es muy difícil y lo habitual es caer en la trampa de interpretar su cognición y su conducta con los ojos de quien no tiene estas dificultades.

Por todo esto, el autismo se “estudia” pero sobre todo se “aprende”…

Se aprende escuchando, observando y valorando a los niños que tienen autismo, en toda su riqueza y diversidad humanas.

La investigación rigurosa de sus causas últimas y de los mecanismos que causan la alteración en el neurodesarrollo es irrenunciable. Solo así podemos continuar avanzando en el conocimiento del autismo y ofrecer a quien lo tiene una atención seria y basada en la comprensión de sus dificultades.

↬  2015 © mj mas

___________________<sobre esta información>

Relacionado:
Gráfico: “Trastorno del Espectro Autista” por © mj mas, plantilla de Piktochart.

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Conchi dice:

    Hecho en falta en el diagnóstico todo lo relacionado con las dificultades en la integración sensorial.

    • mj mas dice:

      Es una hipótesis muy interesante sobre la que cada vez tenemos más información.
      En el DSM 5 se recoge parcialmente los problemas sensoriales como criterios diagnósticos y eso sí lo menciono en la entrada.

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