La causa del autismo es desconocida

En esta entrada voy a tratar de explicar porqué resulta tan difícil poder determinar qué causa el autismo.

causa autismoMenos del 10% de los niños con trastorno en el espectro del autismo (TEA) padecen un autismo debido a un síndrome de Down, de X-frágil, a una fenilcetonuria o muchas otras enfermedades. Es un autismo secundario.

Pero en más del 90% de los que padecen TEA, la causa no es demostrable. Se trata de un autismo primario, idiopático, cuyo origen se desconoce aunque muy probablemente sea multifactorial. Factores genéticos y ambientales que interactúan en el desarrollo del autismo.

Genética y autismo

La genética tiene un enorme peso en la aparición de autismo. La recurrencia en varios miembros de una familia, con especial coincidencia en gemelos idénticos, y el hecho de que afecte más a hombres que a mujeres ponen a los factores genéticos en la primera linea de la sospecha.

Muchos son los estudios publicados sobre la implicación de tal o cual gen en el autismo. De especial interés para avanzar en el conocimiento de la genética del autismo son los estudios de familias con varias personas afectadas. Pero no debemos cegarnos por el entusiasmo con que se anuncia el descubrimiento de cada nuevo gen, en casi todos los cromosomas se ha encontrado una anomalía genética relacionada con los TEA. Y esto no es inesperado si tenemos en cuenta que se estima que hasta el 50% de los genes del genoma humano se expresan en el cerebro en desarrollo. Es decir de los 35-50.000 genes que tenemos cada uno de nosotros, 20.000 se “utilizan” para que se produzca la maduración y el desarrollo del cerebro.

El neurodesarrollo es muy complejo, con todos esos genes indicando y dirigiendo los acontecimientos. La expresión del genoma determina qué pasa, donde pasa y cuando pasa, sigue un patrón temporo-espacial muy preciso. Es fácil comprender que cualquier interferencia suficientemente desestabilizadora va a causar una alteración en la expresión genética y por tanto puede alterar el normal desarrollo cerebral.

Autismo y factores ambientales

Muchos son los factores ambientales sospechosos de causar autismo.

Igual que algunas enfermedades tienen mayor probabilidad de causar autismo (secundario), la exposición intraútero a algunos tóxicos es causa probada de TEA. Por ejemplo, el tratamiento de la epilepsia con Valproato (Depakine) debe evitarse durante el embarazo ya que produce retraso cognitivo y autismo.

También el nivel socioeconomico influye en el neurodesarrollo y en la aparición de autismo.

Otras “aclamadas” causas de autismo

Las deficiencias del sistema inmune o las enfermedades autoinmunes se han relacionado con el desarrollo de autismo. Si bien, varios estudios prospectivos no han podido confirmar su implicación en la aparición de autismo. La mayoría de niños con TEA no presentan ninguna alteración del sistema inmune. Y la tasa de enfermedades autoinmunes entre los niños con TEA es la misma que la de los niños normotípicos, tanto de las autoinmunes que afectan al sistema nervioso central como de las que afectan a otros sistemas.

La asociación de las vacunas (inmunidad activa) al autismo es simplemente un bulo y una de las vergüenzas más grandes que ha tenido que padecer la Medicina. No voy a extenderme sobre ello y voy a ser contundente:

LAS VACUNAS NO CAUSAN AUTISMO

(artículo)

vacunas y autismo

Y NO VACUNAR MATA

(infografía)

Diferentes nutrientes como los azúcares refinados, la caseína o la vitamina D, entre otros, han sido estudiados como sospechosos de causar autismo sin que pueda demostrarse su culpabilidad.

Tampoco la prematuridad parece ser per se una causa directa de autismo. Muchos niños prematuros no tienen ningún problema de neurodesarrollo, y la mayoría de niños con un TEA no han sido prematuros.

En cambio, cualquier problema perinatal que cause lesión cerebral, como la asfixia, aumenta el riesgo de padecer autismo hasta 6 veces más.

Conclusión

En definitiva, el interés por conocer el origen del autismo es enorme y la investigación en este campo exhaustiva, pero seguimos sin poder ofrecer respuestas claras sobre qué causa y cómo se desarrolla el autismo.

Por ello debemos ser cautos a la hora de proponer pruebas diagnósticas y tratamientos de dudosa eficacia. No podemos ofrecer de forma honesta diagnósticos ni tratamientos definitivos y preservar la salud emocional de nuestros pacientes y de sus padres debe ser un objetivo en nuestra atención a los niños con TEA.

Espero que ahora sea más fácil comprender que el diagnóstico del autismo es todavía exclusivamente clínico y el tratamiento con mejores resultados el conductual y educativo.

Pero de esto seguiremos hablando en los próximas entradas. No os las perdáis.

↬ 2014 © mj mas

____________________________<sobre esta información>

Relacionados:

Bibliografía:

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Reblogueó esto en TEA Padres Concordiay comentado:
    que causa el autismo ?

  2. jm dice:

    Como siempre clarificantes y contundentes tus afirmaciones, como bien dices el cerebro todavia sigue siendo un gran desconocido, lo bueno o malo de ello es que no desconoces el final y por lo tanto siempre tienes la esperanza de que el desarrollo del mismo se canalice por un canal correcto y lo que al principio puede parecer una cosa luego se resuelve.
    Gracias.

    • mj mas dice:

      Gracias a ti jm por tu comentario.
      Efectivamente en los trastornos del neurodesarrollo la evolución puede ser hacia la mejoría, sobre todo si se detecta a tiempo el problema y se interviene para atenderlo.

  3. Jordi Muñoz dice:

    Muchas gracias, un post excelente. Espero que los avances en la comprensión del cerebro y su funcionamiento, así como de la genética y epigenética, nos den la luz sobre las causas y, si es posible, su prevención y tratamientos más eficaces.

  4. mj mas dice:

    Gracias Jordi.
    Aunque aún estamos lejos de comprenderlo bien, la investigación en autismo es muy activa y los avances esperanzadores.

  5. Carmen dice:

    Muchas gracias MJ Mas. Es de agradecer encontrar contenido de calidad sobre este tema.
    Me gustaría recomendaros este artículo que he leído recientemente y creo que sería un complemento perfecto para tu post.
    Es un artículo que habla sobre el autismo y sus causas. «https://cienciatoday.com/causa-autismo-sabemossospechamos/»
    Un saludo.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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