Cosas sobre epilepsia que quizá no sepas

La epilepsia es una enfermedad crónica del cerebro que causa episodios de alteración repentina y transitoria de su actividad. Durante estos episodios la persona no tiene control sobre las funciones que afectan a cada tipo de epilepsia y que dan lugar a sus distintas manifestaciones: sensoriales, motoras, de la conciencia, psicológicas…

epilepsia en EspañaPersonas de ambos sexos, de todas las edades, razas, países y grupos socioeconómicos pueden tener epilepsia.  

Aunque hace ya mucho tiempo que sabemos que las crisis epilépticas son el resultado de descargas eléctricas repentinas, excesivas y anormales de un conjunto de neuronas en el cerebro, la epilepsia sigue siendo una enfermedad oculta asociada a la discriminación en el hogar, la escuela y el lugar de trabajo.

La historia de la epilepsia se puede resumir como 4.000 años de ignorancia, superstición y estigma, seguidos de 100 años de conocimiento, superstición y estigma.

Rajendra Kale – BMJ, 1997

Hoy es el «día nacional de la epilepsia» en España, muy apropiado para explicar algo más sobre esta enfermedad.

La epilepsia es una enfermedad de la infancia

¡Claro que los adultos tienen epilepsia! Pero la epilepsia en la infancia es más frecuente, los tipos de crisis, los distintos síndromes, sus mecanismos causales y de enfermedad están íntimamente asociados al momento del neurodesarrollo y, además, entorpecen su progreso.

Y no sólo es que la epilepsia sea una enfermedad de la infancia, sino que debería considerarse un trastorno del neurodesarrollo, en especial las que tienen una causa genética –demostrable o sospechada–.

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Fundación Querer

III Jornadas Neurocientíficas y Educativas

Los días 25 y 26 del pasado mes de abril tuvieron lugar las III Jornadas Neurocientíficas y Educativas de la Fundación Querer que, una vez más, tuve el placer y el honor de moderar. 

Antonio Camuñas, María José Mas, Steven Wolf, Patricia McGoldrick, Pilar García de la Granja, Antonio Gil-Nagel Rein, Óscar Marín Parra, Barbara Arrowsmith Young, Pablo Lapunzina y Javier García Gomorro

La Fundación Querer tiene un impulso privado, liderado por Pilar García de la Granja, y es capaz de congregar a profesionales de los ámbitos médico, investigador y educativo para promover la mejor atención a niños con trastornos del neurodesarrollo, en especial a los que tienen dificultades en el neurodesarrollo del lenguaje (1 de cada 7).

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Recuperar el día del libro 2022

Una de las alegrías de publicar un libro es presentarlo al público. Es un día especial en el que por fin puedes enseñar el trabajo de muchos meses. Lo ideal es hacerlo en una librería, porque es el sitio natural de los libros antes de que habiten un estante, pero también un lugar en el cerebro y en el corazón del lector.

Una presentación es como un acto de entrega, a partir de ese momento todo depende de quien lo lea.

Presentación de «El cerebro en su laberinto»

Pero esta maldita pandemia hizo imposible, por insensato, que la presentación fuera en persona, en un cara a cara entre amigos, así que, de acuerdo con la editorial, Next Door Publishers, y la librería Alibri de Barcelona, se hizo una presentación online a través de su cuenta en un Instagram Live el día 5 de octubre de 2020.

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La educación de los adolescentes

El pasado 26 y 27 de marzo asistí como ponente al «10.º Congreso de educación emocional» organizado por Leticia Garcés y Uxua Otazu de Padres Formados.

Estuve hablando de neurodesarrollo y de como conocerlo mejor nos permite tener mejores estrategias de crianza y educativas.

Cuando nos explican una obra de arte que nos fascina –su contexto histórico y geográfico, la técnica empleada, detalles de la personalidad y vida del autor, etc.– la disfrutamos mucho más. Lo mismo sucede con el neurodesarrollo, si comprendemos los entresijos biológicos y ambientales que están detrás de la conducta de nuestro hijo, disfrutamos el doble de su crianza y nos sentimos más seguros en nuestras decisiones.

Y esto sirve para todas las etapas del neurodesarrollo del niño. Tanto para el indefenso recién nacido, como para el inquieto lactante, el complaciente niño o el rebelde adolescente. Cada conducta en su momento y cada una con sus porqués.

En esta charla que tuve con Leticia Garcés hablamos de todas estas cuestiones que nos preocupan y que trato en mis dos libros sobre neurodesarrollo: «La aventura de tu cerebro» y «El cerebro en su laberinto». Hice especial hincapié en la conducta del adolescente, porque creo que son unos grandes incomprendidos.

Ya ves que hay que practicar la buena autorictas para ejercer una potestas respetuosa.

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Enfermedades raras

Las enfermedades raras, se llaman así por ser infrecuentes y por tanto desconocidas.

Suponen un desafío para la medicina, pues por ser inusuales sus síntomas no se reconocen a tiempo o no se interpretan de forma adecuada para hacer un diagnóstico. Su baja incidencia y prevalencia desconciertan al médico que, a menudo, no ha visto ningún caso antes o a visto tan pocos que se siente incómodo y poco capaz con su manejo.

También desafían a la sociedad en general, pues desbordan sus recursos, no sólo sanitarios, sino también educativos, laborales, familiares y sociales.

Me parece que es imprescindible conocer su realidad para ser una sociedad más justa. 

Características de las enfermedades raras

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras. Para decir que una enfermedad es rara tiene que afectar a pocas personas, –por definición 1 de cada 2.000 personas, aunque muchas son aún más infrecuentes–.

1 de cada 17 personas tendrá alguna enfermedad rara.

En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara y en el mundo, el 17% de la población. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa. Comparten otras características:

1. Causas muy variadas

La mayoría son de origen genético (80%), pero pueden ser adquiridas: infecciosas, auto-inmunes, tóxicas

2. Son crónicas y graves

A menudo los síntomas son progresivos, causando un grave deterioro y la muerte, o quizá sean estáticos, pero igualmente graves y causan discapacidad.

Los pacientes que las padecen son enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.

3. Difícil diagnóstico y tratamiento

Por ser excepcionales son difíciles de identificar y diagnosticar. Además, la investigación de tratamientos eficaces está limitada por el escaso número de pacientes, hay pocos fármacos efectivos así que también reciben el nombre de enfermedades huérfanas.

En muchas de ellas el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

2. Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo

Cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas, pero en especial los pediatras porque el 50% de los pacientes son niños y el 75% debutan en la infancia. Aunque las padecen personas de cualquier raza, sexo y edad.

Enfermedades raras y neurodesarrollo

Puesto que la edad pediátrica se caracteriza por el dinamismo del crecimiento y del desarrollo, cualquier enfermedad o problema que surja en esta etapa vital causa interrupciones y puede alterar el neurodesarrollo.

Tanto las que tienen una causa genética, hasta 2/3 de todos los genes que tenemos se expresan en el sistema nervioso central, como las que tienen una causa adquirida por su efecto disruptivo. Todas, genéticas y adquiridas, pueden suceder a cualquier edad.

Esta es una de las razones por las que me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara. Y también, como todo lo que concierne al neurodesarrollo, la que justifica dedicar esfuerzos a la prevención y a la detección precoz.

determinantes de salud y gastos en salud
Comparativa entre los determinantes de salud y sus gastos.

El desafío sanitario y social

Como sucede tantas otras veces, se nos van las energías en discutir como debemos llamarlas porque «raras» nos parece inexacto, «infrecuentes» demasiado discreto, «poco comunes» resulta confuso… Pero la verdadera falta de respeto NO está en lo adecuado de las palabras, asunto en el que se refugian los cobardes, sino en lo difícil que supone para quienes las padecen y sus familias llegar a un diagnóstico que permita, cuando existe, iniciar un tratamiento.

Porque la excepcionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.

Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Desafío sanitario

Se calcula que sólo se conoce el mecanismo causante de la enfermedad en 1 de cada 4 enfermedades raras que, a su vez, suelen dividirse en varios subtipos que condicionan distintas evoluciones clínicas.

Además la información de cada enfermedad suele ser escasa, por haber pocos pacientes, y de difícil acceso, pues no ocupa primeras páginas ni en las revistas especializadas.

Hay pocos profesionales formados que puedan atenderlas y suelen agruparse en unidades especializadas de alta complejidad. Aún así estos médicos no tienen suficiente experiencia en el tratamiento de todas ellas, así que deben trabajar en red.

El diagnóstico, si llega, suele demorarse entre 5 y 10 años. Mientras tanto el 41% de los pacientes no recibe ningún tratamiento y el 27% recibe un tratamiento inadecuado que además puede agravar la enfermedad.

Si llega el diagnóstico, resulta que hasta el 36% de los tratamientos no están cubiertos por las prestaciones públicas, el 6% son fármacos huérfanos que resultan de difícil acceso y en el 86% de los casos hablamos de un tratamiento crónico, que puede durar muchos años o toda la vida.

Desafío social

Puesto que hay pocas unidades especializadas, suelen encontrarse centralizadas en las grandes ciudades, lo que obliga a los pacientes a desplazarse, con el gasto económico, laboral y personal que supone. El 40% de los pacientes se desplaza más de cinco veces antes de conseguir el diagnóstico y el 17% no puede desplazarse ninguna.

El coste medio de una enfermedad rara, es de unos 350€ al mes, lo que consume más del 20% de los ingresos anuales de un adulto. Los gastos se reparten entre medicamentos (50%), tratamientos no farmacológicos como dietas, fisioterapia, psicología, etc. (43%), productos de ortopedia (30%) y transporte especial (27%).

Además, el 70% de los enfermos tiene algún grado de discapacidad que precisa de, al menos 5 horas diarias de cuidados individuales. Los padres (41%), hermanos (17%) y abuelos (10%) son quienes se hacen cargo.

(Datos obtenidos a través de FEDER)

En resumen

enfermedades raras

Las enfermedades raras son mal conocidas, mayoritariamente hereditarias y pediátricas, suelen ser crónicas, a veces progresivas e invalidantes. Puesto que muchas son hereditarias, varios miembros de una misma familia pueden estar afectados.

Faltan médicos especialistas, y su abordaje es multidisciplinar, tampoco existe tratamiento para todas las enfermedades. Esto hace que el acceso a centros y especialistas es limitado y complejo, además de que falta coordinación e inversión económica.

Los casos de enfermedades raras deben manejarse en los centros de referencia, pero poder contar con una profesional sensibilizada y especializada favorece el diagnóstico temprano y permite orientar adecuadamente cada caso, evitando sufrimientos innecesarios.

Si crees que puedo ayudarte, aquí encontrarás lo que necesitas para una primera visita conmigo.

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