Distrofia muscular de Duchenne

Es una patología que debe atenderse en unidades especializadas, y por tanto no la trato en mi consulta, pero creo que es muy necesario darla a conocer y por eso voy a dedicarle esta entrada.

Cuestiones clave en la distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos que afectan al músculo. No son debidos a inflamaciones del tejido muscular ni hay alteraciones en el sistema nervioso, ni en el central ni en el periférico.

Su origen es genético y es una enfermedad rara que produce debilidad muscular progresiva.

Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones que están en marcha son muy prometedoras.

Fue descrita por primera vez por el médico italiano Gaetano Conte en 1836 en dos hermanos que poco a poco perdían fuerza, siendo incapaces de mantenerse sentados a los 10 años de edad. Injustamente, sus contemporáneos pensaron que la descripción correspondía a la de la tuberculosis, así que pasó desapercibida.

Tampoco tuvo suerte el británico Edward Meyron, en 1852 publicó con gran detalles la clínica de cuatro hermanos que perdieron progresivamente la fuerza hasta fallecer. Meyron pudo hacerles la autopsia y constatar que había una degeneración grasa en los músculos voluntarios sin encontrar afectación del sistema nervioso.

Fue la fama previa del neurólogo Guillaume Duchenne la que facilitó que la descripción del primer caso que trató con distrofia muscular en 1868, pasara a la historia con su nombre. Él llamó a la distrofia muscular «parálisis muscular pseudohipertrófica», si sigues leyendo sabrás el porqué de tal nombre.

Sigue...

La importancia del sueño – El Periódico 26.9.2019

«Domir es un superpoder»

Así titula Olga Pereda el artículo que ha escrito en El Periódico sobre cómo afecta el sueño al rendimiento escolar.

La expresión es de Matthew Walker, autor del libro «Por qué dormimos», y me parece acertadísima.

Mientras que lo que comen y como comen sus hijos preocupa y ocupa a los padres, la importancia del sueño es mucho más desconocida. Los malos hábitos son desgraciadamente norma para muchos de nuestros pequeños y adolescentes. Esto es debido al desconocimiento social sobre la gran importancia que tiene el sueño.

Os invito a leer el artículo completo, «Dormir es un superpoder», en la web de El Periódico (26 de septiembre de 2019).

Gracias, Olga, por conversar conmigo para elaborar esta información.

Gracias por vuestro interés y por compartirlo si lo creéis importante y conveniente. 

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Enlace al artículo «Domir es u superpoder» de Olga Pereda para El Periódico del 26 de septiembre de 2019.

Relacionados:

Autismo: algunas cosas que nos preocupan

  1. Hablando de autismo

Para mí y para los profesionales que trabajamos en centros de estimulación temprana hablar del autismo y de los niños que lo tienen es cotidiano.

Como me parecen conversaciones muy enriquecedoras, comparto con vosotros algunas de las inquietudes que habitualmente surgen. Creo que son puntos de reflexión que no sólo interesan y preocupan a los profesionales, sino que deberían incumbir a toda la sociedad.

Se trata de cuestiones sin respuestas claras que os dejo para que también las penséis vosotros y, si queréis, dejéis un comentario al final del post.

sigue...

Entrevista en Entre Calles – Radio Euskadi 2.9.2019

«Nuestro cerebro se adapta a cada instante de la existencia que experimenta»

Sigo muy contenta por el interés que despierta el neurodesarrollo.

Esta mañana he hablado con Mertxe Guillén y Teresa Yusta, del programa «Entre Calles» de Radio Euskadi, sobre cómo cambia la paternidad y la maternidad modifican los circuitos del cerebro de hombres y mujeres.

De cómo las circunstancias y aprendizajes hacen cambiar nuestro cerebro para que sea más eficaz y eficiente y de las diferentes etapas del neurodesarrollo.

Muy agradecida por su atención.

El audio de la entrevista

Gracias por vuestro interés. 

Y como siempre, gracias por compartirlo con quien creáis que pueda interesarle.

↬  2019 © mj mas
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Enlace al programa «Entre Calles» de Radio Euskadi del 2 de septiembre de 2019.

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