Enfermedades raras

Las enfermedades raras, se llaman así por ser infrecuentes y por tanto desconocidas.

Suponen un desafío para la medicina, pues por ser inusuales sus síntomas no se reconocen a tiempo o no se interpretan de forma adecuada para hacer un diagnóstico. Su baja incidencia y prevalencia desconciertan al médico que, a menudo, no ha visto ningún caso antes o a visto tan pocos que se siente incómodo y poco capaz con su manejo.

También desafían a la sociedad en general, pues desbordan sus recursos, no sólo sanitarios, sino también educativos, laborales, familiares y sociales.

Me parece que es imprescindible conocer su realidad para ser una sociedad más justa. 

Características de las enfermedades raras

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras. Para decir que una enfermedad es rara tiene que afectar a pocas personas, –por definición 1 de cada 2.000 personas, aunque muchas son aún más infrecuentes–.

1 de cada 17 personas tendrá alguna enfermedad rara.

En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara y en el mundo, el 17% de la población. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa. Comparten otras características:

1. Causas muy variadas

La mayoría son de origen genético (80%), pero pueden ser adquiridas: infecciosas, auto-inmunes, tóxicas

2. Son crónicas y graves

A menudo los síntomas son progresivos, causando un grave deterioro y la muerte, o quizá sean estáticos, pero igualmente graves y causan discapacidad.

Los pacientes que las padecen son enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.

3. Difícil diagnóstico y tratamiento

Por ser excepcionales son difíciles de identificar y diagnosticar. Además, la investigación de tratamientos eficaces está limitada por el escaso número de pacientes, hay pocos fármacos efectivos así que también reciben el nombre de enfermedades huérfanas.

En muchas de ellas el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

2. Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo

Cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas, pero en especial los pediatras porque el 50% de los pacientes son niños y el 75% debutan en la infancia. Aunque las padecen personas de cualquier raza, sexo y edad.

Enfermedades raras y neurodesarrollo

Puesto que la edad pediátrica se caracteriza por el dinamismo del crecimiento y del desarrollo, cualquier enfermedad o problema que surja en esta etapa vital causa interrupciones y puede alterar el neurodesarrollo.

Tanto las que tienen una causa genética, hasta 2/3 de todos los genes que tenemos se expresan en el sistema nervioso central, como las que tienen una causa adquirida por su efecto disruptivo. Todas, genéticas y adquiridas, pueden suceder a cualquier edad.

Esta es una de las razones por las que me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara. Y también, como todo lo que concierne al neurodesarrollo, la que justifica dedicar esfuerzos a la prevención y a la detección precoz.

determinantes de salud y gastos en salud
Comparativa entre los determinantes de salud y sus gastos.

El desafío sanitario y social

Como sucede tantas otras veces, se nos van las energías en discutir como debemos llamarlas porque «raras» nos parece inexacto, «infrecuentes» demasiado discreto, «poco comunes» resulta confuso… Pero la verdadera falta de respeto NO está en lo adecuado de las palabras, asunto en el que se refugian los cobardes, sino en lo difícil que supone para quienes las padecen y sus familias llegar a un diagnóstico que permita, cuando existe, iniciar un tratamiento.

Porque la excepcionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.

Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Desafío sanitario

Se calcula que sólo se conoce el mecanismo causante de la enfermedad en 1 de cada 4 enfermedades raras que, a su vez, suelen dividirse en varios subtipos que condicionan distintas evoluciones clínicas.

Además la información de cada enfermedad suele ser escasa, por haber pocos pacientes, y de difícil acceso, pues no ocupa primeras páginas ni en las revistas especializadas.

Hay pocos profesionales formados que puedan atenderlas y suelen agruparse en unidades especializadas de alta complejidad. Aún así estos médicos no tienen suficiente experiencia en el tratamiento de todas ellas, así que deben trabajar en red.

El diagnóstico, si llega, suele demorarse entre 5 y 10 años. Mientras tanto el 41% de los pacientes no recibe ningún tratamiento y el 27% recibe un tratamiento inadecuado que además puede agravar la enfermedad.

Si llega el diagnóstico, resulta que hasta el 36% de los tratamientos no están cubiertos por las prestaciones públicas, el 6% son fármacos huérfanos que resultan de difícil acceso y en el 86% de los casos hablamos de un tratamiento crónico, que puede durar muchos años o toda la vida.

Desafío social

Puesto que hay pocas unidades especializadas, suelen encontrarse centralizadas en las grandes ciudades, lo que obliga a los pacientes a desplazarse, con el gasto económico, laboral y personal que supone. El 40% de los pacientes se desplaza más de cinco veces antes de conseguir el diagnóstico y el 17% no puede desplazarse ninguna.

El coste medio de una enfermedad rara, es de unos 350€ al mes, lo que consume más del 20% de los ingresos anuales de un adulto. Los gastos se reparten entre medicamentos (50%), tratamientos no farmacológicos como dietas, fisioterapia, psicología, etc. (43%), productos de ortopedia (30%) y transporte especial (27%).

Además, el 70% de los enfermos tiene algún grado de discapacidad que precisa de, al menos 5 horas diarias de cuidados individuales. Los padres (41%), hermanos (17%) y abuelos (10%) son quienes se hacen cargo.

(Datos obtenidos a través de FEDER)

En resumen

enfermedades raras

Las enfermedades raras son mal conocidas, mayoritariamente hereditarias y pediátricas, suelen ser crónicas, a veces progresivas e invalidantes. Puesto que muchas son hereditarias, varios miembros de una misma familia pueden estar afectados.

Faltan médicos especialistas, y su abordaje es multidisciplinar, tampoco existe tratamiento para todas las enfermedades. Esto hace que el acceso a centros y especialistas es limitado y complejo, además de que falta coordinación e inversión económica.

Los casos de enfermedades raras deben manejarse en los centros de referencia, pero poder contar con una profesional sensibilizada y especializada favorece el diagnóstico temprano y permite orientar adecuadamente cada caso, evitando sufrimientos innecesarios.

Si crees que puedo ayudarte, aquí encontrarás lo que necesitas para una primera visita conmigo.

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Alcohol y embarazo

La principal causa adquirida de discapacidad cognitiva es la exposición a tóxicos durante el embarazo. Resulta increíble porque es perfectamente evitable. 

El alcohol es el tóxico más frecuente. Socialmente aceptado, su consumo se ha normalizado hasta el punto de que hay quien lo banaliza durante el embarazo.

Opino que es debido al enorme desconocimiento de lo que supone beber alcohol estando embarazada. 

El síndrome alcohólico fetal es la principal causa conocida de retraso mental y sus secuelas físicas, cognitivas y conductuales son permanentes.

Así que acepto con gusto informar sobre este tema siempre que se me da la ocasión. Demasiados niños en mi consulta con problemas derivados de este desconocimiento.

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Manual para afrontar el TDAH de tu hijo – El Periódico 5.2.2022

La charla sobre el TDAH en el aula que mantuve con Ingrid Mosquera, tuvo mucha repercusión en redes y fuera de ellas. Es una satisfacción, porque es una de esas cosas que me reafirman para mantener este blog. 

La periodista Olga Pereda, siempre atenta a los temas de salud, educación y crianza infantil, ha publicado un artículo más completo en «El Periódico».

Muy agradecida por su interés y acierto al llevar a la prensa escrita temas de neurodesarrollo y en especial por atender siempre al TDAH, tan poco comprendido y, a menudo, tan criticado.

Podéis leer el artículo en el siguiente enlace:

«Manual para afrontar el TDAH de tu hijo»

Comprobar el interés que despiertan los temas de neurodesarrollo en los grandes medios es una satisfacción que reafirma mi vocación de divulgar para ayudar a entender mejor al niño, su neurodesarrollo y sus problemas.


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Mujeres con Nobel de Medicina

El 11 de febrero, la ONU celebra el día internacional de la mujer y la niña en la ciencia

«Con el fin de lograr el acceso y la participación plena y equitativa en la ciencia para las mujeres y las niñas, y además para lograr la igualdad de género y el empoderamiento de las mujeres y las niñas»

Hace ya varias décadas que las mujeres somos mayoría en la carrera de Medicina.

Este es un pequeño tributo a las científicas que han recibido el Premio Nobel por logros que han hecho avanzar mi querida profesión.

Premio Nobel de Fisiología o Medicina

Desde su primera edición en 1901 y hasta la última de 2021, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina se ha otorgado 112 veces a 224 personas. Doce mujeres han sido distinguidas por su trabajo.

En este gráfico he incluido todos los datos de cada una de las galardonadas.

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Personalidad, temperamento y carácter

Sí, es Rafa Nadal con 14 años. Se reconoce bien su actitud ante el triunfo, la misma que hemos visto también en la derrota. Esa capacidad por esforzarse y esa humildad de campeón parece que le vienen de serie, pero la personalidad se desarrolla a lo largo de la vida. 

El modelo psicológico más aceptado diferencia entre temperamento (que es innato), el carácter (se forja) y la personalidad (resulta de la combinación de ambos). 

El temperamento depende de la genética, los genes marcan el funcionamiento del sistema nervioso y endocrino de cada persona. Por ejemplo hay quien tiene un nivel de alerta más elevado y tiende a la ansiedad, otros tienen gran capacidad de inhibir sus respuestas y son reflexivos, etc.

Decimos que «el carácter se forja» porque las experiencias que vivimos, en especial las que son fruto de la relación con los demás, influyen en nuestra forma de ser y modulan la expresión de nuestros genes, de nuestro temperamento. 

El carácter sería el componente aprendido de nuestra personalidad y depende del contexto familiar y cultural.

Por último la personalidad abarca ambas dimensiones, la genética (temperamento) y la cultural (carácter), y está en constante cambio. Como es muy difícil (imposible diría) separar una dimensión de otra, parece preferible hablar de personalidad cuando nos referimos a los patrones de comportamiento de una persona en los que intervienen sus emociones, cognición y conducta. 

Sólo Rafael Nadal tiene la personalidad de Rafael Nadal. No es una casualidad, es fruto de su temperamento y carácter. 

En la final del Open de Australia de 2022, Rafa Nadal perdía por dos sets y el tercero tampoco iba muy a su favor.

¿Tú cómo habrías reaccionado en estas circunstancias?

Y nada, que…

«Todo hombre puede ser, si se lo propone, escultor de su propio cerebro».

Santiago Ramón y Cajal

Seamos amables y educados, no hay excusa para no doblegar nuestro temperamento. 

Todo esto lo trato más a fondo en mi libro «La aventura de tu cerebro» que puedes comprar aquí si resides en España. Para el resto del mundo puedes enviar un correo a la exportadora «La Panoplia»: secretaria@lapanoplia.com.

También en las principales plataformas de venta en línea, como Amazon.

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