El síndrome de Down

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma «extra» está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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curso de neurometabólicas en Hong Kong

La semana pasada he asistido en Hong Kong a un curso sobre enfermedades neurometabólicas

HK
Arriba: Dres. Eva Morava, Mar O’Callaghan, Julieta González, Robert Ling, Wing Fung
Abajo: Dres. Federico Ramos, Angles García-Cazorla, Ingrid Tein, Virginia Wong, Ron Wevers, Eric Yau, MJ Mas

Gracias a la generosidad de mi amiga y colega la Dra. Angels García Cazorla – responsable de la Unidad de enfermedades Neurometabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona – que me ha invitado a asistir a este curso en el que ella ha dado clase como profesora.

Las enfermedades metabólicas son un grupo muy variado y complejo de trastornos en los que se alteran los procesos químicos por los que nuestro cuerpo transforma los alimentos en tejidos corporales y energía. Cuando estas alteraciones dañan al sistema nervioso hablamos de enfermedades neurometabólicas. Se trata de enfermedades raras, con pocos casos conocidos de cada enfermedad, y por tanto es recomendable aprovechar todas las oportunidades que nos permitan estudiarlas.

Ha sido un curso muy intenso y extenso, de 4 días de duración, organizado por el Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente de la Universidad de Hong Kong.

Los profesores, especialistas de primera linea, han dado al curso un enfoque especialmente interesante, partiendo de síntomas y signos neurológicos frecuentes han subrayado cuando debe sospecharse la enfermedad metabólica y como debe hacerse la aproximación diagnóstica y su manejo. Durante las mañanas se impartieron clases teóricas, y por las tardes seminarios prácticos con casos reales que favorecen la reflexión clínica y permiten un estudio más real de los problemas.

Por suerte también hubo tiempo de conocer un poco de Hong Kong y sorprenderse del empuje de esta fantástica ciudad.

↬  2013 ©  mj mas

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Para saber más: Orphanet

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Tabletas comunicativas

La «tablet» en las dificultades comunicativas

tablets

Con un iPad en las manos pensé enseguida en lo bien que les podía venir a los niños con dificultades de comunicación para los pictogramas y los plafones.

En los niños con autismo, PCI u otros problemas del neurodesarrollo, a menudo la comprensión y la expresión lingüística están mermadas. Muchos de ellos pueden mejorar su comunicación mediante el uso de fotografías, pictogramas o historietas que les permiten expresar mejor sus deseos y necesidades. Al conjunto de este tipo de apoyos se le llama comunicación alternativa (cuando no hay lenguaje hablado) o aumentativa (cuando existe lenguaje pero es deficitario). Se utilizan plafones o álbumes en los que agrupan todas esas imágenes. Pero por la gran cantidad de ellas, dejan de ser elementos ágiles de usar y aunque mejoran la comunicación no favorece la fluidez.

En cambio las tabletas, con su pantalla táctil, enlaces e hipertexto, su poco peso y rapidez de respuesta, son ideales para este uso. Además de que los niños con estas dificultades están deseando comunicarse y usar una tablet (¿quien no?), permiten todo tipo de actividades educativas y lúdicas que les aproximan a sus compañeros.

Seguro que hay muchas más, pero a mí me llaman la atención estas dos aplicaciones por lo cuidadas y resolutivas que me parecen:

vrgPicaa: diseñada por Álvaro Fernández de la Universidad de Granada, funciona en cualquier dispositivo móvil de Apple – iPad, iPad Mini, iPhone y iPod touch -. Es gratis y puedes descargarla aquí.

Puede personalizarse, de modo que cada niño selecciona los recursos que necesita: imágenes, sonidos, texto, animaciones… . También puede utilizarse en el colegio para que el maestro diseñe ejercicios y actividades educativas, establezca objetivos, e incluso cree grupos de trabajo.

Este vídeo permite ver muy bien como funciona:

vrgE-Mintza: desarrollado por  Nesplora, está dirigido sobre todo a personas con autismo, aunque puede beneficiarse cualquier persona con un trastorno de la comunicación. Existen versiones para Windows, Android y Mac OS, todas ellas gratuitas. Aquí puedes descargártelo y consultar los requisitos técnicos y los sitemas operativos compatibles.

Permite tanto la comunicación hablada como no verbal, y también es completamente personalizable. En este enlace podéis ver un resumen de sus funciones.

Aunque no es el objeto de esta entrada, seguro que os habéis preguntado que otras aplicaciones pueden ser útiles en los niños con discapacidad. Explorad «enlaces de interés», os he dejado varias páginas dedicadas al análisis de estas aplicaciones.

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_____________________________<sobre esta información>
Relacionados:

Enlaces de interés:

Pictogramas: Masayuki Sato & Potzkun. Maniackers Design en Flickr ·

Vídeo: iPad como comunicador dinámico. PT Almudévar YouTube

cómics de epilepsia

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La epilepsia es una enfermedad del cerebro que causa episodios de alteración repentina y transitoria de sus funciones. En realidad sus manifestaciones clínicas son tan variadas que más que de epilepsia, podríamos hablar de epilepsias.

La mayoría de las epilepsias infantiles tienen un carácter benigno con buen pronóstico, de modo que con el tiempo es posible retirar la medicación quedando la persona libre de crisis, sin secuelas. En los menos de los casos, es resistente al tratamiento causando un deterioro mental y de la calidad de vida.

Esta vez os propongo dos cómics que tratan la epilepsia en «primera persona». Dos libros tan diferentes en su estilo y en su fondo, que en mi opinión se complementan y aportan información veraz e íntima sobre la epilepsia. 

Epiléptico

de David Beauchard

El dibujante francés David B. nos cuenta como la epilepsia de su hermano mayor asciende  y trasciende la vida de toda su familia, pero sobre todo su propia infancia, sustraída por la enfermedad de su hermano.

Relato muy duro que se nos ofrece con la sinceridad directa y tierna de la mirada fantasiosa de un niño que presencia impotente, y sin comprender, como la epilepsia distancia a su hermano, apartándole de su lado.

Cómic de grafismo inquietante y complejo que se lee con facilidad gracias a su extraordinaria fluidez narrativa. Una invitación a la reflexión sobre las repercusiones de la enfermedad crónica en la identidad, la integración social, y el desarrollo afectivo.

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Ausencias

de Ramón Rodríguez y Cristina Bueno

La reconstrucción de los recuerdos de la infancia de Ramón Rodríguez, fragmentados por las ausencias epilépticas, ilustrada por Cristina Bueno.

Ramón Rodríguez es sobre todo músico. En Ausencias, nos cuenta sus intimidades utilizando las ausencias de su infancia como hilo conductor de su experiencia, de sus gustos y aficiones. En pequeños episodios vamos comprendiendo como la epilepsia influye en su desarrollo como persona. No conocía su música, al leer este cómic la curiosidad me ha regalado una agradable sorpresa [el sonido afecta]

Relato de optimismo y nostalgia a partes iguales.

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la energía de los inquietos

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Informe Semanal emitió el 12 de enero un reportaje sobre el

Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad

La brevedad del informativo impide profundizar en el tema, pero está tratado con el rigor y la profesionalidad habituales de este veterano programa de la televisión pública.

Una oportunidad para conocer este trastorno tan frecuente, afecta al  4-7% de la población infantil, y que si no se detecta y trata a tiempo hipoteca el futuro de quien lo padece.

Una invitación a la reflexión sobre que recursos queremos que nuestra sociedad ofrezca a estos niños que en su mayoría son inteligentes, creativos y sensibles.

Perder la ocasión de ayudarles es perder gran parte de nuestro potencial de futuro.

I:S la energía de los inquietos

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