Las causas del autismo

El autismo tiene un origen biológico aunque sus manifestaciones conductuales están moduladas por el entorno.

Esto quiere decir que resulta muy difícil aislar una sola causa que explique el autismo y que, como en cualquier observación del proceso del neurodesarrollo,

los factores biológicos y ambientales participan entrelazándose de forma tan íntima que discernir qué pesa más, la genética o el ambiente, es una ardua y, casi siempre, infructuosa tarea

Factores que influyen en el neurodesarrollo

Si el neurodesarrollo que fluye sin trabas nos hace irrepetibles, el que discurre con dificultades también tiene como desenlace una persona única. Ambos son fruto de sus circunstancias biológicas –genética, semanas de gestación, peso al nacer, infecciones, traumatismos…– y ambientales –vínculo con sus padres, prioridades culturales o religiosas, acceso a servicios sanitarios, alimentación, posibilidades educativas…–. De hecho las circunstancias ambientales influyen sobre las biológicas –por ejemplo los alimentos prohibidos en ciertas religiones–, y las biológicas sobre las ambientales –como las restricciones dietéticas tan necesarias para una persona diabética–. 

Neurodesarrollo factores
Los factores que influyen en el neurodesarrollo. Adaptado de Fejerman 1970.

Por supuesto en las personas con autismo sus circunstancias biológicas y ambientales también se influyen de forma recíproca y, en la mayoría de ocasiones, es imposible señalar una sola causa como la responsable de que sus redes neuronales tengan una configuración diferente. 

Es verdad que en ciertos casos sí podemos identificar las causas del autismo, anomalías genéticas aisladas –como el gen SHANK3 en el síndrome de Phelan MacDermid–, otros factores biológicos –como la isquemia cerebral que causa parálisis cerebral infantil (PCI)–, o ambientales –abandono con privación extrema de cariño, como en los tristes casos de los orfanatos rumanos de los años 80–; pero en cuanto identificamos una causa, dejamos de considerarlo autismo y empezamos a hablar de síndromes, de PCI… Hacerlo así me parece una pérdida de oportunidades de investigación. Si causas tan diversas dan lugar a conductas parecidas, las del autismo, ¿no sería su estudio en conjunto una excelente manera de entender cómo se altera el circuitaje cerebral para ocasionar autismo? Y aún más, por comparación con personas sin autismo sería también la forma de estudiar como se forman los circuitos encefálicos durante el neurodesarrollo. 


A la izquierda, neurona normal, a la derecha neurona pobre en espinas dendríticas por defecto en el gen SHANK3 – Yi, Danko, Calado Botelho et. al. Science 2016.

Creo que sería un abordaje interesantísimo para la neurociencia. En vez de eso, y en general, hemos pasado de atribuir el origen del autismo a factores exclusivamente emocionales y de crianza, a centrarnos sólo en la genética del autismo. Como si fueran cuestiones antagónicas y sin relación alguna entre ellas. Nos quedamos en la comodidad en vez de afrontar el reto. 

Es más probable encontrar una o pocas causas de autismo en las personas con conducta de autismo más evidente, mientras que en las que tienen rasgos más sutiles suele ser necesaria la confluencia de múltiples factores para que se desarrolle autismo. 

María José Mas

Un poco de historia

Para ilustrar estas reflexiones resumo (mucho) los hitos que me parecen más relevantes en la historia del autismo. 

 1943   Leo Kanner, psiquiatra austríaco nacionalizado estadounidense, describe por primera vez el autismo en su artículo «Autistic Disturbances of Affective Contact».

Con pocos medios y muchos impedimentos para dilucidar sus causas, el principal el escaso número de niños con autismo, pues él era el único que hacía este diagnóstico, Kanner mantuvo posturas titubeantes sobre su origen. Unas veces lo atribuía a factores de crianza y en otras reconocía su origen orgánico. 

Durante los siguientes 20 años, el autismo se considera un trastorno raro con una prevalencia estimada de 5 casos por cada 10.000 haibtantes

 1964   Bernard Rimland, psicólogo estadounidense, publica su libro «Infantile Autism: The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior», donde se pregunta y se responde sobre las causas del autismo. 

Defiende que si las comorbilidades del autismo tienen una base neurológica, también deben tenerla sus manifestaciones nucleares y postula a la genética y a las alteraciones bioquímicas del cerebro como las causas biológicas más probables. 

Si bien algunas de sus opiniones sobre el origen del autismo han quedado refutadas por la ciencia, como relacionar sin pruebas las vacunas y los antibióticos con el autismo, otras se han mostrado útiles, como el uso de terapias biomédicas y comportamentales en la atención al autismo. 

Este mismo año Estados Unidos sufre una epidemia de rubeola congénita, con doce millones de infectados entre los que muchos desarrollaron autismo.

 1971   Stella Chess, psiquiatra neoyorquina, publica un artículo –«Psychiatric disorders of children with congenital rubella»– con las valoraciones de estos niños con autismo por rubeola cuyos datos apoyan el origen biológico del autismo.

 1979   Deykin y McMahon publican «The incidence of seizures among children with autistic symptoms»

Exponen que la incidencia de epilepsia en niños con autismo es entre 3 y 28 veces la esperada para los niños de la población general. Una prueba más a favor de que el autismo es un trastorno neurobiológico. 

 1981   Lorna Wing, psiquiatra británica, describe para el público angloparlante en «Asperger’s Syndrome: A Clinical Account» un cuadro autístico con síntomas más sutiles, que denomina síndrome de Asperger, por ser este psiquiatra austríaco quien lo describió primero.

En este artículo plantea el concepto de trastorno en el espectro autista, que hace referencia a la variable intensidad de los distintos síntomas de autismo en una misma persona. 

 1985   Mary Coleman, neuropediatra estadounidense, y Christopher Gillberg, psiquiatra sueco, escriben y publican «The Biology os the Autistic Syndromes».

Una detallada descripción, con información clínica y epidemiológica de los síndromes genéticos que cursan con manifestaciones autísticas. 

 1994   Michael Rutter, psiquiatra infantil británico considerado el padre de esta especialidad, describe en su artículo «Autism and known medical conditions: Myth and substance» que

sólo en aproximadamente en el 10% de los casos con autismo se puede demostrar una causa biológica, aunque apunta que la tasa parece ser mayor cuando se asocia a discapacidad intelectual profunda o en los casos de autismo atípico.

 1999   Michael Rutter, de nuevo, publica el estudio «Quasi-autistic patterns following severe early global privation. English and Romanian Adoptees (ERA) Study Team»,

que muestra los devastadores efectos de la privación de estímulos y afecto a edades tempranas.

 2002   Wing y Potter publican «The epidemiology of autistic spectrum disorders: Is the prevalence rising?», preocupados ante los de un aumento de la prevalencia del TEA.

Se pueden señalar dos causas, por un lado el concepto de espectro y la aceptación de que síntomas menos intensos también forman parte del autismo. Por otro, el uso de escalas y cuestionarios de criba aplicados a la población general. 

A día de hoy, la prevalencia estimada del autismo es del 1/100

Reflexiones personales

El progresivo desarrollo y avance de las técnicas genéticas y del estudio del sistema nervioso, como la neuroimagen y la neurofisiología, hacen cada vez más evidente que el autismo es la conducta que observamos cuando el neurodesarrollo del circuitaje del SNC es divergente.

Puede ser debido a múltiples causas que involucran tanto a factores genéticos, como estructurales y ambientales que, la mayoría de las veces, son indisociables entre sí.

Por todo lo expuesto, considero que la mejor oportunidad para entender el autismo, y con él el neurodesarrollo en general, es el estudio de los mecanismos fisiopatológicos implicados en el 10% de las personas con causa demostrada y reconocida

No me parece nada productivo discutir si es la genética o son los factores biológico-ambientales los que tienen más peso sobre el neurodesarrollo en general y sus trastornos en particular.

Es tiempo de observar el neurodesarrollo como la consecuencia inseparable de todos estos factores, únicos para cada uno de nosotros, y estudiar mejor la interacción entre ellos, que es lo que nos convierte en personas irrepetibles. 

María José Mas

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↬  2020 © mj mas

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