El cerebro del síndrome de Down
El síndrome de Down es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.
Que el síndrome de Down está causado por la presencia de tres cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.
El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.
Y sabemos algunas cosas sobre la implicación de algunos de los genes triplicados.
Se estima que de los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano unos 15.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque muchas alteraciones del código genético afectan tan frecuentemente al neurodesarrollo y causan discapacidad intelectual.
Alteraciones cerebrales en la trisomía 21
El desequilibrio génico del síndrome de Down actúa sobre el neurodesarrollo mediante complejos mecanismos y produce discapacidad intelectual.
Durante el primer trimestre del desarrollo prenatal, se produce una enorme proliferación de neuronas en el cerebro que después de distribuirán para formar las distintas regiones cerebrales. El exceso de algunos genes del cromosoma 21 (como el DYIRK1A) disminuye la producción de neuronas, lo que causa que el cerebro sea más pequeño en el síndrome de Down, con una afectación más marcada en determinadas regiones.
Durante los dos o tres primeros años de vida el cerebro experimenta crecimiento espectacular a expensas de la formación de nuevas conexiones entre sus neuronas –sinapsis–. De esta manera se crean los circuitos que conectan sus distintas áreas y serán los que alberguen sus funciones. El síndrome de Down también afecta a la maduración neuronal, además de ser menores en número, las neuronas son más pequeñas y tienen menos capacidad de conectarse entre sí.
Todo esto repercute en el aspecto de los hemisferios cerebrales, su volumen es menor y sus circunvoluciones más escasas. El menor tamaño de la corteza auditiva altera la formación de los circuitos implicados en las funciones del lenguaje.
La menor producción neuronal altera también la génesis del hipocampo, imprescindible para la memoria y el aprendizaje, del cerebelo, implicado en la atención, la memoria, el aprendizaje y el lenguaje, y del cuerpo calloso, encargado de la comunicación interhemisférica. La reducción del tamaño de estas estructuras contribuiría a la alteración las funciones que albergan y que observamos en las personas con síndrome de Down.
En este esquema se resumen las características conocidas del cerebro en el síndrome de Down.
En general, todo esto repercute en la capacidad de atención, la memoria y las funciones cognoscitivas, que se ven disminuidas. Si bien, estas diferencias cerebrales varían en cada persona afectando de forma variable a su cognición que está disminuida de forma moderada o leve en la mayoría de los casos.
Pero el neurodesarrollo es el fruto de la interacción entre la herencia genética y el entorno de cada persona y esto no es menos cierto en el caso de quienes tienen una trisomía 21. Así la atención temprana es imprescindible en el síndrome de Down.
Atención temprana en el síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down, como cualquier otra, presentan una gran variabilidad en las manifestaciones de las dificultades derivadas de su condición. Tanto por factores genéticos (hay otros 46 cromosomas en las personas con Down) como por las circunstancias de su desarrollo e historia personal.
Gracias a la plasticidad cerebral, el cerebro presenta una gran capacidad de respuesta a las intervenciones dirigidas a mejorar su actividad, por lo que las personas con síndrome de Down, son susceptibles de mejorar su pronóstico intelectual si siguen un programa de estimulación temprana.
Puesto que el síndrome de Down presenta unas características físicas reconocibles desde el nacimiento su detección precoz es fácil, lo que permite iniciar cuanto antes un programa adecuado de atención temprana.
Como sociedad, es imprescindible destinar los recursos necesarios y adecuados a cada niño con síndrome de Down para que sea capaz de desarrollar todo su potencial y su valía personal.
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