La neuropediatría es una especialidad rara

¿Qué son las enfermedades raras?

enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras y su número aumenta continuamente, la literatura médica recoge cada semana una media de 5 enfermedades nuevas.

Aunque todas distintas, todas comparten características comunes:

  • hay pocos pacientes (menos de 5 cada 10.000 habitantes)
  • son crónicas
  • son graves, causan discapacidad y muchas de ellas la muerte

La neuropediatría se ocupa de enfermedades raras 

Quizá sea la nuestra una de las especialidades que más enfermedades raras estudia y atiende. Esto es debido a que muchas de estas enfermedades se originan en el sistema nervioso, pero también a que muchas enfermedades raras repercuten en el neurodesarrollo causando síntomas neurológicos en la infancia.

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el síndrome de Asperger de un vistazo

El síndrome de Asperger

es una condición que nos preocupa especialmente. Ya hemos hablado sobre Asperger y autismo en otras ocasiones en el blog.

En el caso del Asperger, su diagnóstico es más tardío que el de otras condiciones del espectro autista, lo que me preocupa es que últimamente estoy viendo a muchos adolescentes que llegan a la consulta sin diagnóstico y consultan por sospecha de TDA-H, ansiedad e inadaptación social. Sufren y no es justo que no comprendan por qué…

Aquí os dejo una infografía que he hecho y que quizá pueda ayudar a difundir y conocer mejor esta condición.

Infografía Asperger

Si a ti también te preocupa, ¡difúndelo! Por correo electrónico, en tu muro de Facebook, Twitter… ¡Gracias!

↬  2014 © mj mas
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Bibliografía:

Infografía: el síndrome de Asperger 2014 © mj mas

la parálisis cerebral no es solo cosa de niños

NEC vídeosLa parálisis cerebral infantil no desaparece, persiste toda la vida.

Lo que somos hoy es consecuencia de nuestro pasado. Si nuestro pasado fuera diferente, nosotros también seríamos diferentes.

Las personas con discapacidad motriz sufrieron un accidente que les causó una lesión cerebral, si se produce antes de los 3 años de edad se denomina parálisis cerebral infantil (PCI). De todos los niños con PCI, un tercio sufren un retraso moderado-grave, un tercio lo tiene leve y un tercio no tiene ningún retraso. En los niños con mayor afectación motora, resulta muy difícil determinar su capacidad cognitiva, su deficit motor afecta al habla y a sus gestos limitando mucho su comunicación. Se trata de ofrecer una atención individualizada para avanzar en sus aprendizajes y facilitar su inclusión escolar.

inclusión integración

.

Las personas con PCI tienen un pasado, igual que tú, pero eso no debe limitar su presente ni su futuro.

Ver o definir a una persona solo por alguna de sus características es discriminar. Contra la discriminación solo cabe informarse y luchar contra nuestros prejuicios.

Os dejo un maravilloso vídeo de Maysoon Zayid, una persona que quiere ser tratada como cualquier persona:

Tengo 99 problemas y la parálisis cerebral es solo uno de ellos. 

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Hemiplejia en la parálisis cerebral infantil

Hemiplejia: parálisis que afecta medio cuerpo

Quien la sufre no puede mover bien el brazo y la pierna de un lado. Cuando se produce antes de los 3 años de edad se considera un tipo de parálisis cerebral infantil (PCI), supone el 20% del total de casos. Es debida a una lesión focal de la corteza cerebral que provoca una alteración del tono muscular y que puede tener múltiples causas, las más frecuentes son vasculares, traumáticas o infecciosas.

Alteraciones motoras en la hemiplejia

hemiplejia infantil

En la mayoría de los niños con hemiplejia espástica, el brazo está mucho más afectado que la pierna. En la espasticidad siempre están más afectados los músculos que se contraen para vencer la gravedad (antigravitatorios) por lo que la postura suele ser en flexión del brazo y de la pierna.

En el brazo, los músculos flexores están en continua contracción, les cuesta separar el brazo del tronco y girarlo hacia fuera, extender el codo y la muñeca, girar la palma de la mano hacia arriba y abrir la mano separando los dedos. El pulgar está flexionado y queda incluido en la palma de la mano, dificultando mucho la manipulación.

En cambio la espasticidad de la pierna puede causar tanto extensión como flexión excesivas. La cadera suele estar en flexión lo que causa que el tronco se incline hacia adelante, la rodilla suele estar en flexión y mirando hacia adentro, aunque también puede estar estirada, el pie está casi siempre en puntillas, girado hacia dentro y cuesta el apoyo del talón.

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epilepsia rolándica

También llamada epilepsia

– benigna de la infancia
– con puntas centro-temporales
– parcial con paroxismos rolándicos

la brecha de Rolando en Roncesvalles

.Las crisis epilépticas son el síntoma principal de la epilepsia.

Están causadas por una descarga anómala de neuronas de la corteza cerebral, que pierden su ritmo y provocan una interrupción brusca del funcionamiento normal del cerebro.

Hay muchos tipos de crisis diferentes que además pueden coexistir en una misma persona, de modo que más que de epilepsia podríamos hablar de epilepsias.

Crisis epilépticas focales (o parciales)

Cuando sólo un grupo de neuronas pierde el ritmo, las crisis se llaman focales o parciales y sus manifestaciones pueden ser muy variadas dependiendo de la función que realiza la estructura a la que pertenecen las neuronas afectadas. Pueden ser crisis motoras, visuales, auditivas, etc. Si las neuronas afectadas consiguen imponer su ritmo a todas las demás que no están enfermas, la crisis se hará generalizada.

De todas las epilepsias focales una de las más frecuentes, mejor conocidas, y benignas es la que afecta a las neuronas que se encuentran cercanas a la cisura de Rolando.

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