epilepsia infantil

La palabra epilepsia procede de la griega epilambaneim, atacar por sorpresa.

epilepsia infantil

La epilepsia es una enfermedad del cerebro que causa episodios de alteración repentina y transitoria de sus funciones.

El cerebro realiza de forma simultánea múltiples tareas, conscientes e inconscientes, todas ellas complejas. Su éxito y eficacia son debidos a una organización precisa y jerarquizada en diferentes estructuras encargadas de diferentes funciones. Para que las tareas que realizan no interfieran unas con otras, estas estructuras se comunican entre sí mediante impulsos eléctricos que se generan en las neuronas de forma coordinada y rítmica, lo que garantiza un resultado armonioso.

vrgCuando, por diferentes causas, un grupo de neuronas cerebrales tiene una actividad eléctrica anómala, que no sigue el ritmo coordinado de las demás, aparece una desorganización brusca y pasajera de las funciones de esas neuronas que llamamos crisis.

Cuando estas crisis se repiten, hablamos de epilepsia.

Las crisis pueden diferenciarse en dos grandes grupos según la extensión de estructuras afectadas. Cuando todas las neuronas de la corteza cerebral pierden el ritmo al mismo tiempo, hablamos de crisis generalizadas. A su vez, las crisis generalizadas pueden ser de distintos tipos según sean las características del ritmo anómalo que se genera. Así, las manifestaciones pueden ser motoras en forma de sacudidas generalizadas de todo el cuerpo, o presentarse como una desconexión del medio durante la que la persona queda “ausente”, sin ningún movimiento anómalo asociado.

Cuando sólo un grupo de neuronas pierde el ritmo, las crisis se llaman focales o parciales y sus manifestaciones pueden ser muy variadas dependiendo de la función que realiza la estructura a la que pertenecen las neuronas afectadas. Pueden ser crisis motoras, visuales, auditivas, etc.  Si las neuronas afectadas consiguen imponer su ritmo a todas las demás que no están enfermas, la crisis se hará generalizada.

Cuando la crisis se prolonga durante al menos 30 minutos, la persona se encuentra en una situación de riesgo vital que se denomina status epiléptico. Esta situación, afortunadamente infrecuente, es una urgencia muy grave que debe atenderse inmediatamente en un hospital.

Causas y epidemiología de la epilepsia

En cuanto a su causa, podemos diferenciar la epilepsia en dos grandes grupos. La que tiene una predisposición genética, epilepsia primaria o idiopática, y la que es debida a otra enfermedad que lesiona el cerebro alterando su funcionamiento normal, epilepsia secundaria.

Se estima que alrededor del 5-10% de la población va a sufrir una crisis en algún momento de su vida. Muchas de estas crisis tendrán una causa aguda y no volverán a repetirse si no se repite la causa (fiebre, golpes en la cabeza, falta de oxígeno, deshidratación, etc.). Pero hasta el 20% volverán a presentar crisis, es decir, va a desarrollar una epilepsia presentando crisis recurrentes y no únicas. El diagnóstico de epilepsia se basa en la repetición de las crisis.

La mayoría de casos de epilepsia aparecen en las edades extremas de la vida, durante la infancia y en personas mayores de 70 años. Épocas en las que el cerebro es más vulnerable a la enfermedad y las conexiones entre las distintas estructuras cerebrales sufren cambios profundos. En la infancia, por el extraordinario crecimiento cerebral que acontece, creando nuevos circuitos que posibilitan el aprendizaje. En los ancianos por la progresiva desaparición de estos circuitos.

Diagnóstico de la epilepsia

Como ya hemos dicho, el diagnóstico de la epilepsia es clínico y se basa en la repetición de las crisis.

Especialmente en la infancia, las crisis no siempre son fáciles de identificar y además sus características dependerán de la edad del paciente, de modo que ciertos tipos de crisis sólo se presentan a determinadas edades. El tipo más conocido, por su espectacularidad, son las motoras generalizadas, que cursan con pérdida de conocimiento y sacudidas de todo el cuerpo. Pero las crisis no siempre son tan evidentes. Ante todo episodio involuntario, de aparición brusca, duración breve (segundos o minutos) y cese espontáneo que se repite en el tiempo y cuyas características son siempre muy parecidas, debemos sospechar una epilepsia y consultar con un neurólogo infantil.

Puesto que el diagnóstico es clínico, una historia clínica completa y organizada y especialmente  la descripción detallada de las crisis es la herramienta diagnóstica más potente. Si el niño tiene edad suficiente y está consciente durante el episodio, es importante que nos relate él mismo lo que ha sucedido. Debemos pedir a los que han presenciado la crisis que nos la describan minuciosamente. Si se puede, y especialmente en niños pequeños, conviene grabar las crisis en vídeo (con la cámara del teléfono móvil) y mostrárselas al neurólogo en el momento de la consulta.

Es muy importante diferenciar la epilepsia de otras causas de crisis. Las convulsiones febriles, los espasmos del llanto, los terrores nocturnos, el sonambulismo son causas benignas que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la epilepsia. Aproximadamente 1 de cada 5 consultas por convulsión tiene un diagnóstico distinto al de epilepsia.

Para completar el diagnóstico, se realizará un electroencefalograma (EEG) y a veces una resonancia magnética cerebral. En algunos tipos de epilepsia, estará indicado un estudio genético específico.

Tratamiento de la epilepsia

Dependiendo del tipo de epilepsia, de la edad del paciente y del resultado de las pruebas complementarias se escogerá el fármaco antiepiléptico más adecuado para cada caso y se mantendrá un mínimo de 2-3 años antes de valorar la posibilidad de retirarlo. Tres de cada cuatro niños tendrá un buen control de las crisis con el tratamiento farmacológico adecuado.

En las epilepsias secundarias, tendrá que hacerse un buen estudio de la causa con el fin de eliminarla si es posible.

Pronóstico de la epilepsia

Dependerá de la edad de aparición de la epilepsia, de si se trata de una epilepsia secundaria o genética, de la rapidez con que se inicia el tratamiento y de su eficacia.

En general, la mayoría de las epilepsias de la infancia son benignas y tienen un pronóstico excelente si se diagnostican y tratan correctamente por un especialista experimentado en epilepsia infantil. La mayoría de niños con epilepsia llevan una vida normal, no necesitan escolarización especial ni tienen dificultades en sus aprendizajes. Pueden y deben realizar las mismas actividades que sus iguales y debe exigírseles el mismo esfuerzo y rendimiento.

Cuatro de cada cinco niños con epilepsia tendrá una remisión completa de la enfermedad al llegar a la edad adulta.

↬  16.junio.2016 © mj mas
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Dibujo: Tang Yau Hoong en Flickr

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma “extra” está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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curso de neurometabólicas en Hong Kong

La semana pasada he asistido en Hong Kong a un curso sobre enfermedades neurometabólicas

HK
Arriba: Dres. Eva Morava, Mar O’Callaghan, Julieta González, Robert Ling, Wing Fung
Abajo: Dres. Federico Ramos, Angles García-Cazorla, Ingrid Tein, Virginia Wong, Ron Wevers, Eric Yau, MJ Mas

Gracias a la generosidad de mi amiga y colega la Dra. Angels García Cazorla – responsable de la Unidad de enfermedades Neurometabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona – que me ha invitado a asistir a este curso en el que ella ha dado clase como profesora.

Las enfermedades metabólicas son un grupo muy variado y complejo de trastornos en los que se alteran los procesos químicos por los que nuestro cuerpo transforma los alimentos en tejidos corporales y energía. Cuando estas alteraciones dañan al sistema nervioso hablamos de enfermedades neurometabólicas. Se trata de enfermedades raras, con pocos casos conocidos de cada enfermedad, y por tanto es recomendable aprovechar todas las oportunidades que nos permitan estudiarlas.

Ha sido un curso muy intenso y extenso, de 4 días de duración, organizado por el Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente de la Universidad de Hong Kong.

Los profesores, especialistas de primera linea, han dado al curso un enfoque especialmente interesante, partiendo de síntomas y signos neurológicos frecuentes han subrayado cuando debe sospecharse la enfermedad metabólica y como debe hacerse la aproximación diagnóstica y su manejo. Durante las mañanas se impartieron clases teóricas, y por las tardes seminarios prácticos con casos reales que favorecen la reflexión clínica y permiten un estudio más real de los problemas.

Por suerte también hubo tiempo de conocer un poco de Hong Kong y sorprenderse del empuje de esta fantástica ciudad.

↬  2013 ©  mj mas

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Para saber más: Orphanet

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