enfermedades raras, la perspectiva profesional

Se conocen unas 7.000 enfermedades rarasRaras porque las padecen pocas personas –1 de cada 2.000 personas, muchas son aún más infrecuentes–.
Además de ser infrecuentes, comparten otras características: son crónicas y son graves, muchas causan discapacidad e incluso la muerte.
En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa.
La excpecionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.
Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Día mundial de las enfermedades raras.

Conversación con Àngels
Aprovechando la fecha, os invito a conocer a la

Dra. Àngels Garcia-Cazorla.

Una gran profesional especialista en enfermedades neurometabólicas –y por tanto raras–.
La Dra. Àngels Garcia-Cazorla es cercana y accesible, tiene el don de “traducir” sus conocimientos a nuestra sencillez para que los entendamos mejor. Disfruto de su amistad desde hace… bueno, desde hace muchos años 😉 . Abusando de esa amistad le he hecho “una entrevista” que en realidad ha sido una conversación. Cada vez que hablo con ella aprendo muchas cosas, de medicina, de neuropediatría… y sobre todo disfruto y aprendo de su humanidad.

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trabalenguas

Sin alejarnos de lo neuro ni de lo infantil pero esta vez no hablamos de neuropediatría, os propongo un divertimento: ¿por qué funcionan los trabalenguas?
Según el diccionario de la lengua de la Real Academia Española,

un trabalenguas es

“palabra o locución difícil de pronunciar, en especial cuando sirve de juego para hacer que alguien se equivoque.”
trabalenguas

El perro de San Roque no tiene rabo porque Ramón Ramírez se lo ha cortado.
Pablito clavó un clavito, ¿qué clavito clavó Pablito?, el clavito que Pablito clavó, era el clavito de Pablito.
Tres tristes tigres comían trigo en un trigal.
El cielo está enladrillado. ¿Quién lo desenladrillará? El desenladrillador que lo desenladrillare, buen desenladrillador será.

Seguro que los conoces y los has intentado decir más de una vez.
Fíjate que curioso, sólo te equivocas si los lees en voz alta. ¿Quieres saber por qué?

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Azúcar para el cerebro – déficit Glut1

El azúcar aporta energía inmediata al cerebro

profesor De Vivo déficit Glut1
… y escuchar a personas como el Profesor Darryl C. De Vivo proporciona nuevas energías a la máquina de pensar.
El jueves 4 de octubre de 2012, el Club de Neuropediatras Catalanes invitó al Profesor De Vivo a hablarnos de su experiencia sobre el déficit de transportador de glucosa en el Sistema Nervioso Central. Descrita por él mismo y su grupo del Columbia Presbyterian Medical Center en el año 1991, es una enfermedad rara de la que se han publicado unos 100 casos y que también llamamos síndrome de De Vivo.
El Profesor De Vivo hizo un repaso de esta entidad, de las nuevas aportaciones clínicas publicadas y de los avances en investigación básica.

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lo que hace la neuropediatra

Soy neuropediatra, la pediatra especialista en tratar las enfermedades del sistema nervioso de recién nacidos, bebés, niños y adolescentes. 

La pediatría es una especialidad tan amplia y compleja que necesita de especialistas que hayan profundizado más en sus distintas áreas específicas.

Es una demanda social de los pacientes y sus familias que exigen ser atendidos con la capacitación adecuada a la complejidad de sus problemas.

A diferencia de la neurología del adulto, la neuropediatría presta especial atención al neurodesarrolloy a las interferencias que sobre éste causa la enfermedad, neurológica o no. Todas ellas son situaciones que causan una gran inquietud en los padres.

Tengo la suerte de tener una profesión maravillosa, a menudo difícil, algunas veces muy dura, para mí vocacional. En el siguiente vídeo os explico

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mesa sobre Asperger

En el día del síndrome de Asperger

mesa Aspergercomparto con vosotros mi última experiencia en el interesante proyecto mesas NEE.
Una mesa virtual que tuvo lugar ayer, miércoles 17 de febrero, en la que compartí conversación sobre el síndrome de Asperger con profesionales de otros ámbitos y personas que viven con el síndrome.
Aprendí mucho, y como en este blog se trata de compartir lo que una sabe y aprende, pues os traigo un resumen de la mesa y el vídeo correspondiente. 

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