Se conocen unas 7.000 enfermedades raras. Raras porque las padecen pocas personas –1 de cada 2.000 personas, muchas son aún más infrecuentes–.
Además de ser infrecuentes, comparten otras características: son crónicas y son graves, muchas causan discapacidad e incluso la muerte.
En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa.
La excpecionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.
Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Día mundial de las enfermedades raras.

Aprovechando la fecha, os invito a conocer a la

Dra. Àngels Garcia-Cazorla.

Una gran profesional especialista en enfermedades neurometabólicas –y por tanto raras–.
La Dra. Àngels Garcia-Cazorla es cercana y accesible, tiene el don de «traducir» sus conocimientos a nuestra sencillez para que los entendamos mejor. Disfruto de su amistad desde hace… bueno, desde hace muchos años 😉 . Abusando de esa amistad le he hecho «una entrevista» que en realidad ha sido una conversación. Cada vez que hablo con ella aprendo muchas cosas, de medicina, de neuropediatría… y sobre todo disfruto y aprendo de su humanidad.