El azúcar aporta energía inmediata al cerebro

profesor De Vivo déficit Glut1

… y escuchar a personas como el Profesor Darryl C. De Vivo proporciona nuevas energías a la máquina de pensar.

El jueves 4 de octubre de 2012, el Club de Neuropediatras Catalanes invitó al Profesor De Vivo a hablarnos de su experiencia sobre el déficit de transportador de glucosa en el Sistema Nervioso Central. Descrita por él mismo y su grupo del Columbia Presbyterian Medical Center en el año 1991, es una enfermedad rara de la que se han publicado unos 100 casos y que también llamamos síndrome de De Vivo.

El Profesor De Vivo hizo un repaso de esta entidad, de las nuevas aportaciones clínicas publicadas y de los avances en investigación básica.

El déficit de transportador de glucosa 1 (GLUT1)

en el Sistema Nervioso Central (SNC) es una enfermedad que afecta al cerebro causando convulsiones desde los primeros meses de vida y una disminución del crecimiento craneal.

Un defecto genético de la membrana de las células nerviosas les impide incorporar la glucosa que necesitan para funcionar correctamente. Esta falta de energía condiciona la gravedad de los síntomas.

Las personas con déficit de GLUT1 pueden presentar un retraso del desarrollo o una deficiencia mental y otros problemas neurológicos como alteraciones del movimiento –síndrome cerebeloso, distonías paroxísticas, ataxia o espasticidad– y dificultades en el habla.

glut 1 deficit transportador glucosa cerebral

 

Antes de las comidas, los síntomas sondas manifiestos, porque hay menos glucosa aún en el cerebro. Algunos pacientes tienen episodios de confusión, letargia, cefaleas, sacudidas musculares (mioclonías) o movimientos anómalos e involuntarios de los ojos.

diagnóstico

Su infrecuencia y gran variabilidad clínica dificultan su diagnóstico.

Su detección es fundamental, cuando antes se trate menos se deteriorará el neurodesarrollo. Ante la sospecha clínica, que ya hemos dicho que es difícil por su gran variabilidad, debe realizarse una punción lumbar y medir la glucosa intracerebral. Si resulta baja, debe confirmarse el diagnóstico por análisis genético.

tratamiento

Es sobre todo dietético y se dirige a proporcionar al cerebro la energía que necesita con aportes alternativos a la glucosa (dieta cetógena).

Esto mejora el pronóstico pero no siempre consigue mejorar todos los síntomas.

A pesar de ello los avances terapéuticos son continuos y esperanzadores tal y como nos explicó el Profesor De Vivo.

↬  2016 ©  mj mas
______________________<sobre esta información>
Bibliografía:

  • Encefalopatía por déficit de GLUT1. Orphanet

Relacionados:

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

»

  1. Alba dice:

    Y una que pensaba que la cetosis era el estado ideal para el régimen de adelgazamiento, ahora me entero que también sirve para paliar esta enfermedad de Vivo. Oye, MJ, te lo pasas de conferencia en conferencia o las das tú o te las dan, eso habla muy bien de ti y de tu formación y lo bueno es que no dejas el blog que se atrase.
    Un abrazo!

  2. lluismanuelg dice:

    Interesante post. Aprendiendo con tus entradas

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s