Azúcar para el cerebro – déficit Glut1
El azúcar aporta energía inmediata al cerebro
.. y escuchar a personas como el Profesor Darryl C. De Vivo roporciona nuevas energías a la máquina de pensar.
El jueves 4 de octubre de 2012, el Club de Neuropediatras Catalanes invitó al Profesor De Vivo a hablarnos de su experiencia sobre el déficit de transportador de glucosa en el Sistema Nervioso Central. Descrita por él mismo y su grupo del Columbia Presbyterian Medical Center en el año 1991, es una enfermedad rara de la que se han publicado unos 100 casos y que también llamamos síndrome de De Vivo.
El Profesor De Vivo hizo un repaso de esta entidad, de las nuevas aportaciones clínicas publicadas y de los avances en investigación básica.
El déficit de transportador de glucosa 1 (GLUT1)
en el Sistema Nervioso Central (SNC) es una enfermedad que afecta al cerebro causando convulsiones desde los primeros meses de vida y una disminución del crecimiento craneal.
Un defecto genético de la membrana de las células nerviosas les impide incorporar la glucosa que necesitan para funcionar correctamente. Esta falta de energía condiciona la gravedad de los síntomas.
Las personas con déficit de GLUT1 pueden presentar un retraso del desarrollo o una deficiencia mental y otros problemas neurológicos como alteraciones del movimiento –síndrome cerebeloso, distonías paroxísticas, ataxia o espasticidad– y dificultades en el habla.
Antes de las comidas, los síntomas sondas manifiestos, porque hay menos glucosa aún en el cerebro. Algunos pacientes tienen episodios de confusión, letargia, cefaleas, sacudidas musculares (mioclonías) o movimientos anómalos e involuntarios de los ojos.
Diagnóstico
Su infrecuencia y gran variabilidad clínica dificultan su diagnóstico.
Su detección es fundamental, cuando antes se trate menos se deteriorará el neurodesarrollo. Ante la sospecha clínica, que ya hemos dicho que es difícil por su gran variabilidad, debe realizarse una punción lumbar y medir la glucosa intracerebral. Si resulta baja, debe confirmarse el diagnóstico por análisis genético.
Tratamiento
Es sobre todo dietético y se dirige a proporcionar al cerebro la energía que necesita con aportes alternativos a la glucosa (dieta cetógena).
Esto mejora el pronóstico pero no siempre consigue mejorar todos los síntomas.
A pesar de ello los avances terapéuticos son continuos y esperanzadores tal y como nos explicó el Profesor De Vivo.
______________________<sobre esta información>
Bibliografía:
- Encefalopatía por déficit de GLUT1. Orphanet
Relacionados:
- Todo en el blog sobre enfermedades raras.
5 Comentarios
Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!
Y una que pensaba que la cetosis era el estado ideal para el régimen de adelgazamiento, ahora me entero que también sirve para paliar esta enfermedad de Vivo. Oye, MJ, te lo pasas de conferencia en conferencia o las das tú o te las dan, eso habla muy bien de ti y de tu formación y lo bueno es que no dejas el blog que se atrase.
Un abrazo!
Interesante post. Aprendiendo con tus entradas
Me alegro, gracias!
Hola tengo una niña de casi diez años de edad con esta enfermedad y ha sido de mucho leer y aprender sobre la enfermedad y creo que con terapias le ha ayudado muchísimo a seguir avanzando y en la dieta cetogenica no la ha podido tolerar por alto consumo de grasas y aparte es una niña que siempre anda con el hambre encima aunque haya terminado de comer no sé si eso sea parte de la enfermedad que le da mucha hambre.
Hola, Lluvisels.
Gracias por tu comentario. Me alegra si esta información ha podido ayudarte y, sobre todo, que tu niña siga avanzando positivamente.
Permíteme que te aconseje que traslades tu inquietud sobre el apetito de tu hija a la próxima visita con su médico, puede ser relevante a la hora de organizar su dieta y mejorar así su progreso.
Saludos cordiales.