Autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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Cerebro y lactancia materna

La semana mundial de la lactancia materna, se celebra en más de 120 países del 1 al 7 de agosto. En Europa, al ser agosto periodo vacacional, se celebra en la semana 41ª del año, en la que estamos ahora.

 

El sistema nervioso, y el cerebro como su principal órgano, participa en la regulación interna de nuestro cuerpo y en cómo se relaciona con el entorno, es decir, en nuestro comportamiento.

Todo lo que nos ha sucedido influye en nuestra configuración cerebral, en nuestro comportamiento y capacidad de adaptarnos a lo que nos rodea. El cerebro necesita ser eficaz –acertar en lo que hace– y eficiente –hacerlo con el mínimo esfuerzo–, así que incorpora a sus circuitos los aprendizajes y las rutinas que le resultan útiles.

Pero los grandes acontecimientos de la vida, como tener un hijo, requieren cambios importantes en nuestro día a día, en la conducta, y por tanto en las redes neuronales. La naturaleza intenta asegurarse de que esto suceda con éxito, por algo los homo sapiens hemos llegado hasta aquí, tras 200.000 años de trayectoria.

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¿Qué sabes de la Parálisis Cerebral Infantil?

En el día de la Parálisis Cerebral Infantil

Es un buen momento para revisar antiguas entradas del blog y reflexionar sobre esta patología.

Tipos de paralisis cerebral PCI
Tipos de paralisis cerebral – PCI

Primero una reivindicación, porque hasta donde sé no existe un registro español de pacientes, como sí sucede en otros países desarrollados. Se calcula que entre 2 y 3 de cada 1.000 recién nacidos en España sufrirá Parálisis Cerebral Infantil (PCI). Aunque las cifras se mantienen estables, la frecuencia real se desconoce por la ausencia de un registro de casos.

Las personas con PCI son pacientes crónicos y, a menudo, dependientes. Son los grandes olvidados del sistema… ¿Cómo podemos planificar las estrategias de atención si desconocemos a cuántos afecta?

Como sucede con casi todos los problemas neurológicos infantiles, tampoco el gran público sabe qué es la PCI y cuáles son las necesidades de los niños que la tienen. Te invito a conocerla un poco mejor.

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